Cure Rare Disease Recibe Aprobación de la FDA para Administrar la Primera Terapia CRISPR en Humanos

La primera terapia de este tipo, basada en CRISPR, tiene como objetivo detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en una sola dosis para el paciente

09 de agosto del 2022, Cure Rare Disease (CRD) ─ una organización sin fines de lucro biotecnológica 501c3 con sede en Boston, anuncia la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) para administrar su primer tratamiento terapéutico. El fármaco, llamado CRD-TMH-001, trata el promotor muscular y las mutaciones del exón 1 en el gen de la distrofina. Con el proceso de aprobación de IND completo, la FDA ha dado el visto bueno y la dosificación del medicamento se realizará de manera inminente en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.

La aprobación marca la culminación de una asociación colaborativa, que abarca un período de tres años, con investigadores, científicos y médicos líderes enfocados en desarrollar terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras, incluido el Laboratorio Lek en la Universidad de Yale, los Laboratorios Charles River y muchos otros colaboradores. El tratamiento regulará el alza una forma alternativa (isoforma) de la proteína distrofina utilizando la tecnología CRISPR con el objetivo de estabilizar, o potencialmente revertir, la progresión de los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

“El éxito de este proyecto colaborativo y el marco de desarrollo que ha construido la CRD demuestra que existe una manera más eficiente de desarrollar terapias para pacientes con enfermedades raras a quienes previamente se les dijo que no había esperanza para ellos”, explica Rich Horgan, fundador y presidente de Cure Rare Disease. “Este es solo el comienzo de los esfuerzos de CRD para desarrollar más terapias para tratar enfermedades raras y ultra raras, y esperamos aprovechar este enfoque para continuar derribando barreras en el proceso de desarrollo de medicamentos para pacientes que necesitan tratamientos efectivos ahora. Mientras celebramos este logro, es imperativo que los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid de EE. UU. entiendan los obstáculos financieros que la comunidad de enfermedades raras debe superar y consideren la implementación de un modelo de reembolso para que esta vía, que va creciendo, sea accesible para más pacientes”.

La terapia se ha desarrollado para ser administrada una sola vez. El paciente recibirá el fármaco por vía intravenosa y será monitoreado en el hospital durante varios días para asegurarse de que no haya reacciones adversas no controladas. Después del alta del hospital, se realizará un seguimiento del paciente durante un período de 15 años, según las pautas de la FDA, para seguir el progreso del paciente. Actualmente hay sólo un paciente clínico. Para proteger la confidencialidad del paciente, la CRD no podrá comentar sobre el ensayo una vez que comience.

“Es inspirador ver a Cure Rare Disease obtener la aprobación de la FDA para la primera IND en humanos que utiliza la tecnología de CRISPR para tratar una mutación rara que causa la distrofia muscular de Duchenne. Los aprendizajes de este importante logro sin duda beneficiarán a otros pacientes con enfermedades raras y deseamos continuar colaborando con CRD en el futuro para ayudar a los pacientes. Deseamos tanto al paciente como a la familia lo mejor para el próximo ensayo clínico “, dice el Dr. Terence Flotte, Decano, Rector y Vicerrector Ejecutivo de UMass Chan Medical School.

Como organización biotecnológica sin fines de lucro 501c3, las terapias desarrolladas por Cure Rare Disease y sus colaboradores se financian en gran medida con el apoyo de sus organizaciones comunitarias de pacientes, familias y socios corporativos de enfermedades raras. Juntos, este logro ejemplifica el poder de la comunidad para lograr un cambio positivo en el espacio de las enfermedades raras.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco común que causa desgaste muscular, y es ocasionada por una mutación en el gen que codifica la producción de la proteína distrofina. Afecta a todos los tipos de músculos, provocando la perdida de movilidad y eventualmente ocasionando insuficiencia respiratoria y cardíaca. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 3,500 nacimientos de varones y es extremadamente rara en las mujeres.

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.cureraredisease.org/fda-approval

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