Se espera que el ensayo en fase 3 POLARIS DMD comience e en la segunda mitad de 2018 e inscriba aproximadamente a 125 pacientes. – La fase 2 MoveDMD® y la extensión de etiqueta abierta, mostraron una ralentización sustancial de la progresión de la enfermedad de Duchenne en pacientes tratados con Edasalonexent. Catabasis Pharmaceuticals, Inc., ha …
Escrito por LARRY LUXNER. Traducido por La Fundación Akari con Permiso de Muscular Dystrophy News Today. Christopher Jones, founder of the nonprofit Duchenne group “Mitchell’s Journey.” (Photo by Larry Luxner) A cinco años después de la muerte de un niño de Utah llamado Mitchell Jones, la fundación nacional creada a su nombre ayuda a las …
1) Las biopsias realizadas a los 90 días del tratamiento demuestran expresión robusta de microdistrofina en el músculo, medido por todos los métodos y para los 3 pacientes. En mediciones por inmunoquímica, la media de expresión en el gen, medido por el porcentaje de fibras positivas en microdistrofina ha sido del 76,2% fibras positivas y …
Escrito por LARRY LUXNER. Traducido por La Fundación Akari con Permiso de Muscular Dystrophy News Today. El primer paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) recibió terapia génica de microdistrofia sistémica como parte de un ensayo clínico de Fase 1/2 en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus, Ohio. El ensayo NCT03375164 (consulta en nuestro esquema …
PTC Therapeutics anuncia datos positivos de su ensayo clínico de fase II Translarna™ en niños de tan solo dos años con mutación sin sentido PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado hoy la presentación de los datos del Ensayo 030 en fase II de Translarna (ataluren), que demuestran que la seguridad y el perfil farmacocinético de Translarna …
Revolucionaria tecnología de edición genética llamada CRISPR-Cas9 para desarrollar medicamentos transformadores de base genética para los pacientes con enfermedades graves. ¿Qué es la edición de genes? Así como un editor busca errores tipográficos en un libro, la edición genética también trata de identificar los “errores tipográficos” en el código genético o ADN y luego corregir …
Escrito por LARRY LUXNER. Traducido por La Fundación Akari con Permiso de Muscular Dystrophy News Today. En su búsqueda de tratamientos con Duchenne, la familia encontró el medicamento para el cáncer de mama Tamoxifen. Bruce Ward de Royal, Arkansas, y su hijo, Gavin. (Foto por Larry Luxner) Gavin Ward, un niño muy valiente de 8 …
En la búsqueda para los tratamientos con Duchenne la familia encuentra Tamoxifen . Leer más »
si mantenemos a nuestras Familias unidas se nos hace mas facil de sobrellevar la enfermedad de nuestros hijos. Los cambios genéticos que causan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden transmitirse en familias. El gen DMD está ubicado en el cromosoma X, uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. Los hombres tienen un cromosoma …
las enfermedades genéticas no siempre son por herencia. Leer más »
Fuente: NIH.GOV https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/pages/86/ayuda-financiera-para-mi-enfermedad Tomen en cuenta que alguna de estas ayudas solo estan disponible para los ciudadanos de los estados unidos, buscaremos otras ayudas y las vamos ir agregando. Cuando se tiene una enfermedad, especialmente una rara, puede haber muchos gastos en cuidados médicos y en remedios, por eso es bueno conocer los recursos que …
PTC Therapeutics anuncia la publicación de datos que demuestran el beneficio clínico diferenciado de la versión Deflazacort PDF Version– análisis post hoc del brazo placebo de los datos de ACT DMD publicados en Muscle & Nerve – SOUTH PLAINFIELD, N.J., July 24, 2018 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) PTC Therapeutics, Inc. anunció hoy …
PTC Therapeutics anuncia el beneficio clínico diferenciado de la versión Deflazacort. Leer más »