Özge Özkaya, MSc, PhD | 7 de febrero del 2024 Un programa web de apoyo psicológico llamado WEP-CARE, que está diseñado para los padres de niños con varias enfermedades raras, incluyendo la atrofia muscular espinal (AME) y la enfermedad de Pompe (EP), es posible y eficaz, según un nuevo estudio publicado en Orphanet Journal …
Programa de Apoyo Psicológico Web es Eficaz en AME y EP Leer más »
Jakira Avery, Contribuidora MD | 23 de febrero del 2024 Cuanto más envejezco viviendo con distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés), más me doy cuenta de que necesito cuidarme mejor. En el 2022, me dolían las caderas y no entendía por qué. Nunca me habían dolido las caderas. Era tan …
Así Afecta el Envejecimiento a los Pacientes con Distrofia Muscular de Cinturas Leer más »
Por: Özge Özkaya, MSc, PhD | 12 de diciembre del 2023 Un programa de rehabilitación de ejercicios terapéuticos utilizado en un entorno escolar podría mejorar la función motora de los niños con atrofia muscular espinal (AME), según un estudio de caso publicado en el Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. El niño descrito en el …
La Rehabilitación Terapéutica en la Escuela Podría Ser Beneficiosa para la AME Leer más »
21 de febrero del 2024 / Cuidados Por: Parent Project Muscular Dystrophy PPMD ha anunciado la expansión de nuestro renombrado Programa Centro de Atención Certificado de Duchenne (CDCC, por sus siglas en inglés), con la certificación de la clínica de Penn State Health Children’s Hospital en Hershey, Pensilvania. Esta designación marca un paso importante para …
Özge Özkaya, MSc, PhD | 19 de enero del 2024 Según los resultados de un ensayo clínico de fase 1/2, el conjugado anticuerpo-oligonucleótido 1044 (AOC 1044) administró 50 veces más oligómeros de morfolino fosforodiamidato (PMO, por sus siglas en inglés) a los músculos esqueléticos que los PMO conjugados con péptidos en voluntarios sanos. Además, …
Los pacientes diagnosticados mediante pruebas de detección para recién nacidos mostraron mayores ganancias motoras Por: Lindsey Shapiro, PhD | 31 de enero del 2024 El tratamiento en el mundo real con Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) se asoció a beneficios motores y de supervivencia para las personas con atrofia muscular espinal (AME), según muestran los datos del …
Los datos de RESTORE indican beneficios reales de Zolgensma para la AME Leer más »
8 de febrero del 2024 / Ensayos Clínicos,Investigación Por: Parent Project Muscular Dystrophy REGENXBIO Inc. ha anunciado que el reclutamiento ha sido completado en el nivel de dosis 2 de la Fase I/II del ensayo AFFINITY DUCHENNE® de RGX-202, un producto de terapia génica en investigación para el tratamiento potencial de Duchenne. RGX-202 utiliza un …
16 de febrero del 2024 / Defensa, Cuidados, Investigación Por: Parent Project Muscular Dystrophy Nos complace saber que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aceptado y presentado el suplemento de eficacia de Sarepta Therapeutics a la Licencia de Productos Biológicos (BLA, por sus siglas …
La FDA acepta el suplemento de eficacia para ampliar la indicación de ELEVIDYS Leer más »
Tom Bartlett, Contribuidor MG | 30 de enero del 2024 Cuando se vive con una enfermedad rara, todos los aspectos de la vida se ven afectados. Yo padezco de miastenia gravis (MG), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a entre 40,000 y 60,000 personas en Estados Unidos. Yo les daría dos consejos a …
Consejos de autocuidado para aquellos que viven con una enfermedad rara Leer más »
En EE.UU., PTC planea volver a presentar la solicitud a la FDA, con el apoyo de Parent Project MD Por: Margarida Maia, PhD | 1 de febrero del 2024 Un comité de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha mantenido su recomendación inicial de no renovar la autorización condicional de …
El comité europeo no está a favor de renovar la aprobación de Translarna Leer más »