¿Qué es Duchenne?

Una mutación en el gen DMD — ocurre antes del nacimiento y puede heredarse, o pueden ocurrir nuevas mutaciones en el gen espontáneamente.

La causa de Duchenne

Duchenne es causado por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca distrofina,una proteína que los músculos necesitan para funcionar de manera correcta. Sin distrofina, las células musculares se dañan y se debilitan. Con el transcurso del tiempo, los niños con Duchenne desarrollan problemas para caminar y respirar, y finalmente los músculos que les ayudan a respirar y el corazón dejarán de funcionar. Duchenne es una enfermedad irreversible y progresiva. No hay cura para Duchenne en la actualidad.

¿Qué sucede al tener Duchenne?

Duchenne es causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Lo más común es que falten uno o más exones (porciones del gen) y los exones restantes no se ajustan adecuadamente.
Debido a este error en las instrucciones genéticas, las células no pueden producir distrofina,una proteína que los músculos necesitan para funcionar de manera correcta. Sin distrofina, las células musculares se dañan y, con el transcurso del tiempo, se reemplazan con tejido cicatricial y grasa en un proceso llamado fibrosis.

Los tipos de mutaciones incluyen:

Eliminaciones grandes: Falta uno o más exones en el gen de la distrofia.

● Grandes duplicaciones: Uno o más exones tienen copias adicionales en el gen de la distrofia

● Otros cambios: Pequeños cambios, como pequeñas eliminaciones o cambios en una sola letra en las instrucciones
● 72% de grandes eliminaciones
● 7% de grandes duplicaciones
● 20% otros La mutación más común en personas con Duchenne es la eliminación de uno o más exones.

Como en un rompecabezas, estas piezas faltantes impiden que los exones restantes se unan de manera correcta. Esto provoca errores en las instrucciones para producir distrofia, y el cuerpo no es capaz de producir una proteína distrofia funcional.
Cuando los exones no se ajustan, no se puede crear la proteína distrofia.

Señales y síntomas iniciales

Las señales y síntomas iniciales de Duchenne suelen advertirse alrededor de los 2 o 3 años. Los niños con Duchenne pueden tardar más tiempo en sentarse, pararse o caminar. La mayoría no puede correr ni saltar correctamente debido a la debilidad en los principales músculos del cuerpo. Señales y síntomas comunes de Duchenne que usted puede notar:

● No caminan hasta aproximadamente los 18 meses de edad
● Caminan sobre los dedos de los pies. Con las piernas separadas; caminan con él
vientre saliente, o ambos
● Se caen con frecuencia
● Necesitan ayuda para levantarse del piso o usan los brazos para “mover” el
cuerpo a una posición de pie (maniobra de Gowers)
● Tienen las pantorrillas más grandes que las de otros niños de la misma edad o
tamaño
● Fatiga
● Problemas de comportamiento y aprendizaje
● Retraso en el habla

Efectos de Duchenne en el cerebro

Los niños con Duchenne son más propensos a tener afecciones que afectan el cerebro, como salud mental, aprendizaje o trastornos convulsivos. La proteína clave para la función muscular que falta en Duchenne, distrofia, también se cree que juega un papel en el desarrollo del cerebro. En niños con Duchenne, se cree que la falta de distrofia afecta la capacidad de ciertas células cerebrales, llamadas neuronas, para conectarse correctamente y compartir información Esto puede llevar a desafíos con funciones cerebrales importantes como la atención, memoria, aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual.

Un riesgo más alto de tener TDAH, TEA, y TOC

Los niños con Duchenne son más propensos a tener condiciones como Trastorno por Déficit de   tención/Hiperactividad (TDAH), Trastornos del Espectro Autista (TEA), trastornos del aprendizaje como dislexia y Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).

Además, la actividad eléctrica anormal en el cerebro hace que los niños con Duchenne sean más propensos a desarrollar epilepsia (convulsiones) Duchenne en cifras Es una de las enfermedades genéticas más graves en niños a nivel mundial Ocurre en 1 de 3,500 a 5,000 hombres nacidos en todo el mundo
La distrofia muscular de Duchenne generalmente afecta a los hombres. Sin embargo, las mujeres también se ven afectadas en raras ocasiones. Aproximadamente el 8% de los portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD) femenina son portadores manifiestos y tienen debilidad muscular en cierta medida
5 es la edad promedio de diagnóstico El tiempo desde los síntomas iniciales hasta el diagnóstico es de 2.5 años Más del 90% requieren sillas de ruedas a la edad de 15 años Una de las más de 30 formas de distrofia muscular

FUENTE: Sarepta Therapeutics