Distrofia

DYNE-251 Recibe la Designación de Vía Rápida (Fast Track) para la DMD

Leonardo Jaimes, MD | 4 de noviembre del 2022 La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó recientemente la designación de vía rápida (Fast Track) al fármaco experimental DYNE-251, destinado a tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes con mutaciones atribuidas a la omisión …

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Años de Arduo Trabajo Están Detrás del Buen Comienzo Escolar de mis Hijos

Por: Betty Vertin | 14 de octubre del 2022 DMD Un comienzo destacado del año escolar para los chicos de una columnista con DMD La escuela y la distrofia muscular de Duchenne (DMD) no siempre van de la mano. Pero, por supuesto, pueden, y cuando lo hacen, es hermoso. Pero incluso entonces, dudo que se …

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La Postura del Pie y del Cuerpo Afecta el Equilibrio y la Marcha en la DMD

Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 27 de octubre del 2022 La postura del pie y del cuerpo contribuyen a trastornos de la marcha y el equilibrio en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), según un nuevo estudio publicado en el Irish Journal of Medical Science. Estos hallazgos sugieren que monitorear la estructura del pie …

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Duchenne UK y PPMD Anuncian Convocatoria Conjunta para Proyectos Terapéuticos en el 2022

26 de octubre del 2022 / Investigación Por: Parent Project Muscular Dystrophy Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) y Duchenne UK, una organización de pacientes con sede en el Reino Unido, se complacen en anunciar el lanzamiento de su Convocatoria Conjunta para Proyectos Terapéuticos del 2022, que invita a presentar propuestas de investigación para su revisión. …

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La Beca de Enfermedades Raras Me Enseña Sobre Genómica y Empatía

Por: Hawken Miller | 24 de octubre del 2022 El columnista Hawken Miller considera su doble papel como paciente y periodista La comunidad de distrofia muscular de Duchenne está cosechando los beneficios de las innovaciones en el diagnóstico, la investigación y la atención de enfermedades raras. Eso es parte de lo que aprendí la semana …

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Viltepso Reduce el Deterioro de la Función Motora de la DMD: Indican los Datos de la Fase 3

Por: Marisa Wexler, MS | 25 de octubre del 2022 Los aumentos en los tiempos de estar de pie, caminar y trepar fueron menores para los niños tratados con Viltepso El tratamiento con Viltepso (viltolarsen) ayuda a preservar la función motora en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) susceptibles a la omisión del exón …

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Se insta a los padres de niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) a leer las nuevas recomendaciones que pueden salvar vidas

Publicado el 19 de octubre del 2022 DMD Care UK publica recomendaciones para el cuidado del corazón para pacientes y portadores de distrofia muscular de Duchenne. Se insta a las familias a leer la guía para ayudar a obtener la mejor atención. La guía recomienda que los niños con DMD se realicen controles cardíacos anuales …

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El Ensayo EXPLORE44 Ha Sido Anunciado Para la Terapia de Omisión de Exón AOC 1044 de la DMD

Brian Murphy, PhD | 20 de octubre del 2022 Un estudio para investigar la seguridad y la eficacia de la terapia de omisión de exón, AOC 1044, para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue anunciado por parte de Avidity Biosciences. La fase 1/2 del ensayo clínico EXPLORE44TM estudiará a AOC 1044 …

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La DMD Puede Estar Asociada a Anomalías en el Desarrollo del Lenguaje

Leonardo Jaimes, MD | 29 de septiembre del 2022 Los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden ser más propensos a desarrollar anomalías tempranas del lenguaje, según un estudio publicado recientemente en Brain Sciences. Aunque la DMD generalmente se asocia con debilidad y atrofia muscular progresiva, existe un interés creciente en comprender el papel …

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