Diagnóstico
Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Actualmente, la mayoría de los niños con Duchenne permanecen sin diagnosticar durante la etapa presintomática (cuando los niños muestran pocos síntomas, si los hubiera), a menos que haya antecedentes familiares de la afección, o que se realicen análisis de sangre por otros motivos. Síntomas como caminar y gatear o hablar con retraso están presentes, pero generalmente son sutiles y suelen no reconocerse en esta etapa.
Los padres suelen ser los primeros en notar diferencias en el desarrollo de sus hijos, los primeros en hacer preguntas y los que solicitan más pruebas para explicar los retrasos que se perciben en el desarrollo.
La Academia Estadounidense de Pediatría desarrolló una herramienta para ayudar a los padres a evaluar el desarrollo de sus hijos, buscar posibles retrasos y abordar estas inquietudes con sus proveedores de atención primaria.
Esta herramienta se puede encontrar en: motordelay.aap.org.
El apoyo psicosocial y emocional es extremadamente importante cuando se confirma un nuevo diagnóstico de Duchenne. Recibir un diagnóstico de Duchenne es tremendamente difícil. Hay tantas preguntas sin respuesta, y las familias suelen sentirse solas y abruma- das, con pocos lugares a dónde recurrir.
En Estados Unidos, PPMD ha desarrollado una página especial con recursos que los padres pueden usar para ayudarse durante los primeros 3 meses de un nuevo diagnóstico (ParentProjectMD.org/for-newly-diagnosed). Además, tanto PPMD como MDA tienen recursos disponibles para comunicarse con hijos, hermanos y familiares acerca de un diagnóstico de Duchenne.
Conectarse con grupos de defensa locales le ayudará a saber qué recursos están disponibles.
AMBULATORIA TEMPRANA (niñez)
En la etapa ambulatoria o de caminar temprana, los niños mostrarán lo que típicamente se consideran los indicios “clásicos” de Duchenne. Estos indicios pueden ser muy sutiles y pueden incluir:
- Dificultad para levantar la cabeza o el cuello.
- No caminar en 15 meses
- Dificultad para caminar, correr o subir escaleras
- Tropezar y caer con frecuencia
- Dificultades para saltar y brincar
- No hablar tan bien como otros niños de la misma edad.
- Necesitar ayuda para levantarse del piso o subir las manos por las piernas para pararse
Pantorrillas que se ven más grandes de lo normal (pseudohipertrofia) - Caminando con las piernas separadas
- Caminar de puntillas y andar con los pies abiertos Caminar con el pecho saltado (o tener espalda encorvada, curva, o arqueada)
PSICOSOCIAL, APRENDIZAJE, Y COMPORTAMIENTO:
Las personas que viven con Duchenne tienen mayor probabilidad de tener retos de aprendizaje y comportamiento. Algunos retos se deben a la falta de distrofina en el cerebro; otros pueden deberse a ajustarse a limitaciones físicas
Algunos medicamentos, como los esteroides, que suelen iniciarse en la etapa ambulatoria temprana o tardía, también pueden desempeñar un rol. Algunos niños que toman esteroides pueden tener dificultades para controlar impulsos, ira, cambios de humor, atención y memoria, mientras que otros no.
Si se encuentran retrasos en desarrollo y/o aprendizaje, una evaluación realizada por un psicólogo o neuropsicólogo puede ayudar a definir problemas específicos, así como a dar recomendaciones para ayudar a alcanzar su máximo potencial. Los problemas emocionales y de comportamiento no son infrecuentes y se manejan mejor si se abordan temprano.
Terapia física/fisioterapia:
Una introducción al equipo de terapia física (Sección 10) en esta etapa temprana permitirá que los regímenes de ejercicio/estiramiento se introduzcan gradualmente para mantener los músculos flexibles y prevenir o minimizar la tensión en las articulaciones.
El equipo de rehabilitación también puede asesorar acerca del ejercicio apropiado durante el tiempo de juegos/recreo, así como la educación física adaptativa, para mantener a su hijo seguro mientras se apoya la participación escolar.
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