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CIENTOS DE PACIENTES EN UN ESTUDIO GENÉTICA RECIBIERON UN DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD RARA

De Philippa Roxby
Reportera de salud

11 Noviembre 2021, 01 :54 GMT

|   Leslie y su hija Terri tienen la misma condición renal, que es hereditaria.

Cientos de pacientes con enfermedades raras han sido diagnosticadas por primera vez gracias a un estudio que implicó analizar todo su genoma.

Más de 2,000 familias fueron reclutadas y formaron parte del proyecto 100,000 Genomes Project, que comenzóen el 2013.

Los científicos que lo respaldan dicen que el enfoque puede conducir a una mejor atención médica, tratamientos más enfocados y puede ahorrar recursos del NHS.

Uno de cada cuatro recibió un nuevo diagnóstico, incluyendo a Terri Hedley, quien heredó una condición renal de su padre.

Leslie ha soportado años de tratamiento para su enfermedad renal grave, que le llevó a dos trasplantes de riñón – y estaba preocupada que su nieta Katie, además de su hija, iba a verse afectada.

Pero a través de la secuenciación del genoma completo de Leslie y Terri, se descubrió que ella no tenía el problema renal.

“Fue fantástico saber que se acaba conmigo” dijo Terri de 41 años.

“Ahora ella [Katie] no tiene que hacerse pruebas regularmente. Estábamos muy preocupados por ella.”

La vida cotidiana de Terri no está afectada por la condición renal, pero su función renal se ha deteriorado en los últimos 20 años.

|   Analizar el genoma completo de Terri ayudó a los científicos a descubrir que su hija Katie estaba a salvo.

Una niña de 10 años con una condición poco común y desconocida también recibió un diagnóstico a través del estudio, lo que significaba que podía someterse a un trasplante de médula ósea. Había sido hospitalizada en cuidados intensivos en múltiples ocasiones y visitó el hospital en más de 300 ocasiones.

Las pruebas de sus hermanos revelaron que ningún otro miembro de la familia estaba en riesgo.

El estudio, dirigido por Genomics England y Queen Mary University of London, es la primera vez que la secuenciación del genoma completo ha sido utilizada en el sistema de salud y se ha aplicado a un gran número de pacientes con enfermedades raras.

El profesor Mark Caulfied de Queen Mary, anteriormente jefe científico en Genomics England, dijo que era un “gran avance” que podría implementarse en todo el mundo a la primera señal de síntomas.

Él dijo que el estudio creó el camino para la técnica que se utiliza en el NHS.

¿Qué es la secuenciación completa del genoma?

Es el proceso de analizar el genoma entero – o todos los genes más todo el ADN que componen a un ser humano.

Tu genoma es único, tiene más de tres billones de letras, y se encuentra en casi todas las células de tu cuerpo.

Secuenciar el genoma de alguien involucra donar una muestra de ADN, normalmente de una muestra pequeña de sangre.

Un genoma humano puede ser secuenciado en aproximadamente un día – pero el análisis toma mucho más tiempo.

El objetivo es identificar las diferencias entre el genoma de una persona y el genoma de “referencia” y a menudo hay millones.

La mayoría son inofensivos, pero son la razón por la que somos diferentes unos de otros.

Utilizando un software inteligente, los científicos determinan exactamente qué diferencias podrían ser la causa de la enfermedad, y esto después es notificado a NHS y el paciente.

¿Qué encontró el estudio?

La secuenciación completa del genoma llevó a un nuevo diagnóstico para un cuarto de los participantes.

Pudieron recibir mejores cuidados médicos, como un cambio de dieta, suministro de vitaminas y otras terapias adecuadas para ellos. También se podría evaluar a otros miembros de la familia para el mismo diagnóstico.

Un 14% de los diagnosticados se encontraron en regiones del genoma que podrían haber sido pasados por alto por otros métodos de prueba.

La mayoría de las enfermedades raras identificadas fueron:

  • Trastornos de los ojos
  • Trastornos del neurodesarrollo
  • Trastornos metabólicos relacionados con diabetes, presión arterial alta y obesidad

Fueron analizados los genes de 4,660 personas de más de 2,100 familias entre 2014 y 2016 para el estudio, publicado en New England Journal of Medicine.

Muchos de ellos pasaron por años de pruebas y citas médicas sin recibir ninguna respuesta sobre el trastorno que afectaba a su familia. Todos fueron parte del proyecto 100,000 Genomes Project, liderado por Genomics England.

¿Las enfermedades raras siempre son genéticas?

Alrededor del 6% de la población de las sociedades occidentales está afectada por aproximadamente 10,000 enfermedades raras.

Más del 80% de estas tiene un componente genético y, a menudo, son incapacitantes y costosas de manejar.

Un tercio de los niños que tienen una enfermedad rara fallecen antes de cumplir los 5 años.

El profesor Damian Smedley, del equipo de investigación de Queen Mary, comentó que el nuevo enfoque “fue clave para que pudiéramos resolver el desafío de ‘la aguja en un pajar’ de encontrar la causa de una condición de un paciente con una enfermedad rara entre las millones de variantes en cada genoma”.

El profesor Chris Inglehearn, profesor de oftalmología molecular en la Universidad de Leeds, dijo que los resultados mostraron “sin lugar a duda” que la secuenciación del genoma humano “puede revolucionar el cuidado médico para un amplio rango de enfermedades humanas”.

Pero el agrego que el proyecto 100,000 Genomes Project, que proporcionó la información usada en el estudio, “puede ser de difícil acceso para médicos e investigadores” y eso debe de ser abordado.

Los científicos dicen que otro desafío sería decidir cómo la secuenciación del genoma completo podría y debería usarse para identificar trastornos raros dentro del NHS.

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