Acercándose a una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne

Por el Dr. Eric Olson

El Dr. Eric Olson es director del Centro de Medicina y Ciencia Regenerativa de UT Southwestern’s Hamon y profesor y director de Biología Molecular.

Usando una tecnología avanzada de edición de genes llamada CRISPR, nuestro equipo de científicos en UT Southwestern ha sido capaz de detener el avance de la Distrofia Muscular de Duchenne en células animales y humanadas – un gran avance que en última instancia podría cambiar el pronostico de la enfermedad genética fatal más común en niños.

En muchos sentidos, la DMD es el santo grial de las enfermedades genéticas, con más de 3,000 mutaciones. A medida que avanzamos con CRISPR en esta condición, todo nos indica que podríamos usar esta tecnología para casi cualquier enfermedad en la que podamos identificar una mutación en el ADN del paciente.

La DMD es una enfermedad muscular degenerativa que afecta a 1 en 3,500 niños nacidos mundialmente y generalmente resulta en insuficiencia muscular y cardíaca, lo que finalmente conduce a discapacidad y muerte prematura. La mutación génica asociada detiene la producción de distrofina, la cual es crítica para la función muscular. La distrofina mantiene la integridad de los músculos como los andamios.

Las niñas rara vez desarrollan DMD porque tienen dos genes de distrofina, mientras que los niños sólo tienen uno. El gen saludable de una niña tiende a anular su mutación, causando síntomas leves o nulos.

Hasta la fecha sólo un medicamento ha sido aprobado para el tratamiento de los síntomas de la DMD. Entonces los investigadores del Centro de Medicina y Ciencia Regenerativa de UT Southwestern’s Hamon están trabajando para desarrollar una terapia que trate la causa de la enfermedad – las mutaciones en el gen de la distrofina. En un estudio del 2018 encontramos que la edición de los genes de la distrofina en animales con DMD mejoró la función cardiaca por aproximadamente un 80% en sólo 8 semanas.

Las estimaciones sugieren que tan sólo una mejora de 15% en los niveles de distrofina podría beneficiar enormemente a los humanos.

Hasta la fecha, también hemos usado CRISPR para editar exitosamente el gen de distrofina en las células de pacientes con DMD. El siguiente gran paso es un ensayo clínico que esperamos que genere una terapia efectiva y eventualmente una cura para los pacientes nacidos con DMD.

¿Qué es la tecnología de CRISPR?

La mejor forma de describir la edición de genes CRISPR es que funciona como un corrector ortográfico para el ADN. Lo puedes programar para encontrar cualquier palabra mal escrita en el libro de la vida y dirigirlo para que vaya allí y corrija el error ortográfico.

Usando la proteína Cas9 para “cortar” secciones específicas del ADN, CRISPR puede desactivar un gen que funciona mal o insertar nuevos genes para restaurar la función. Los pioneros de la tecnología de CRISPR ganaron el Premio Nobel en química en el 2020.

Los CRISPR son “grupos de repeticiones palindrómicas cortas regularmente interespaciadas” – esencialmente los componentes básicos del ADN, separados por espaciadores, los cuales son fragmentos de ADN entre secuencias repetidas. Al inyectar un virus que contiene los elementos de CRISPR, podemos implementar un dispositivo de GPS molecular para dirigir Cas9 a la región específica del gen a editar. Después de la edición del gen mutado, se puede reanudar la expresión del gen de la distrofina.

Nuestra técnica requiere un solo corte en un punto estratégico a lo largo del ADN del sujeto, con menos riesgo y menos intrusión que los métodos tradicionales de edición de genes.

Los próximos pasos en nuestro ensayo clínico

En mayo del 2020, un programa conjunto de UT Southwestern y Children’s Health fue aprobado como un Centro Certificado de Atención de Duchenne (CDCC, por sus siglas en inglés) – el único CDCC en Texas. Los médicos de UT Southwestern proporcionaron cuidados para pacientes pediátricos con DMD en Children’s Health. Esta designación muestra que estamos enfocados en brindar el más alto y avanzado estándar de atención para la distrofia muscular. UT Southwestern también ha sido reconocida por el establecimiento del Centro Wellstone para la Investigación de la Distrofia Muscular por parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Se necesitan más estudios a largo plazo para medir si los niveles de distrofina se mantienen estables y para garantizar que las ediciones genéticas no tengan efectos secundarios adversos. Este laboratorio tiene la esperanza de realizar un ensayo clínico sobre DMD, que sería uno de los varios que el centro de terapia génica de UT Southwestern pretende lanzar en los próximos años para abordar numerosas enfermedades infantiles mortales.

El equipo publicó recientemente una investigación en PNAS sobre una mayor exploración de las diferencias entre varias actividades genéticas y tipos de fibras musculares. Esperamos que algún día este conocimiento nos ayude a encontrar el nivel óptimo en el que editar genes para obtener el máximo beneficio para el paciente.

En última instancia, nuestra meta es encontrar una cura para la distrofia muscular de Duchenne.

Para solicitar una cita con uno de nuestros especialistas o aprender sobre las opciones de tratamiento para DMD por favor llamar al 214-645-8300 o solicitar una cita en línea.

16 comentarios en “Acercándose a una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne”

  1. Tania Imelda González Ramos

    Hola! Mi nombre es Tania González, Soy mamá de un joven con DMD. Su nombre es Nikolas, tiene 15 años, hace un año y medio dejó de caminar. Nosotros estamos dispuestos a viajar a USA en caso de requerir algún tratamiento. O si convocan para nuevas pruebas experimentales. Nosotros vivimos en la ciudad de Mexico.
    Mi numero de celular (móvil) es 5527152357. Ojalá me puedan contactar me interesa conocer mas del tema.
    Saludos!

    1. Sra Tania ,Buenas tardes

      Para poder asistirle, complete este formulario de asistencia Y nuestra Directora de Apoyo Familiar, María, se comunicará con usted lo más pronto posible,

      https://forms.gle/j37xk9XSPMMZq6Ub7

      Si nos comunicamos con usted y no recibimos respuesta después de 2 intentos daremos por hecho que no requieren ayuda.

  2. hola! mi nombre es Luciana, soy mamá de Nazareno, tiene 6 años y fue recientemente diagnosticado con DMD, somos de El calafate, santa cruz, Argentina.
    Estaríamos dispuestos a viajar para que Naza participe en algún ensayo o si puede haber alguna otra opción también nos gustaría saber.
    Desde ya muchas gracias!!
    Mi tel es 054-011-1568801112 y mi correo lucianacastrodiaz@yahoo.com.ar

    1. Sra Luciana,Buenas tardes

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      Si nos comunicamos con usted y no recibimos respuesta después de 2 intentos daremos por hecho que no requieren ayuda.

  3. Hola mi nombre es Fernanda. Tengo dos hijos de 11 y 7 años con DMD. Ambos tienen duplicación del gen. Hay alguna posibilidad de tratamiento para ellos?
    Generalmente se rompe la cadena. En el caso de ellos se duplica el gen. Saludos desde Catamarca, Argentina

    1. Sra Fernanda ,Buenas tardes

      Para poder asistirle, complete este formulario de asistencia Y nuestra Directora de Apoyo Familiar, María, se comunicará con usted lo más pronto posible,

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      Si nos comunicamos con usted y no recibimos respuesta después de 2 intentos daremos por hecho que no requieren ayuda.

    1. Sra Maribel, Buenas tardes

      Para poder asistirle, complete este formulario de asistencia Y nuestra Directora de Apoyo Familiar, María, se comunicará con usted lo más pronto posible,

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      Si nos comunicamos con usted y no recibimos respuesta después de 2 intentos daremos por hecho que no requieren ayuda.

    1. Leosdany Brito ,Buenas tardes

      Para poder asistirle, complete este formulario de asistencia Y nuestra Directora de Apoyo Familiar, María, se comunicará con usted lo más pronto posible,

      https://forms.gle/j37xk9XSPMMZq6Ub7

      Si nos comunicamos con usted y no recibimos respuesta después de 2 intentos daremos por hecho que no requieren ayuda.

  4. Hola buen día, mi nombre es Gabriel Garcia de Culiacan, Sinaloa, México. TENGO UN HIJO DE 7 ANOS CON DMD( Santiago de Jesús)me gustaría que mi HIJO FUERA INCLUIDO A SU PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN.
    Santiago PRESENTA UNA VARIANTE PATOGENICO EN EL EXON 11, SIENDO EL CAMBIO C1261C- T, (P. Gln421*)

    Que buena labor la que están haciendo en favor de estos niños con esta enfermedad, que pronto con la ayuda de Dios encuentren la cura o sino mejor la calidad de vida.
    saludos.

  5. Hola me llamo emanuel soy de Colombia Caldas Antioquia tengo 23 años y tengo dmd me gustaría ser incluido a su programa me gustaría tener mas información y saber si hay un precio o se elige al azar en cualquier caso gracias por leerme

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