Ryner Lai, MBBS | 17 de enero del 2023
Es lamentable que la opinión predominante sobre las enfermedades crónicas sea que simplemente “le ocurren” a alguien, y que lo mejor que se puede hacer es afrontar las dificultades que conllevan, seguir el tratamiento y esperar lo mejor.
Esto quizás se vea exacerbado por el lenguaje médico; se dice que a un paciente se le ha “diagnosticado” una enfermedad, una posición decididamente pasiva. Además, los datos sobre la viabilidad del tratamiento y el pronóstico se determinan basándose en la investigación, con escasa aportación de los propios pacientes.
En Rare Disease Advisor, hemos intentado poner en primer plano las voces de los pacientes que viven con muchas de las enfermedades raras que aparecen en nuestro sitio web. Hemos podido presentar las inspiradoras historias de pacientes que han prosperado en la vida a pesar de su enfermedad y que están convirtiendo su dolor en acción.
El denominador común de estas historias es la determinación de no dejar que su enfermedad dicte la forma en que deben vivir sus vidas. Esta es un área digna de mayor estudio. Más allá de preguntar a los pacientes sobre cómo una enfermedad crónica afecta a su calidad de vida, tal vez también deberíamos preguntarles cómo pretenden prosperar a pesar de las limitaciones impuestas por el diagnóstico de una enfermedad rara.
Esperanzas y sueños en el contexto de la DMD
En el Journal of Patient-Reported Outcomes, Schwartz y sus colegas publicaron un estudio en el que intentaban comprender las aspiraciones de vida de los pacientes en el contexto de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La DMD se caracteriza por un deterioro muscular progresivo, que provoca limitaciones ambulatorias y acaba causando problemas respiratorios. Entre los 3 y los 5 años de edad, los pacientes suelen presentar una marcha anormal y disfunción de las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes necesitan una silla de ruedas en la adolescencia. La mortalidad suele presentarse en la tercera o cuarta década de vida.
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“Mientras que otros niños se centran normalmente en destacar en los deportes, la música y/o sus estudios, los pacientes más jóvenes con DMD se enfrentan más a menudo a la pérdida de importantes áreas funcionales y sufren una mayor prevalencia de deterioro cognitivo y problemas de funcionamiento”, escribieron Schwartz et al.
Estos problemas se hacen más prominentes a medida que los pacientes crecen. Mientras que los demás adultos pueden estar enfocados en iniciar sus carreras y comenzar familias, los pacientes con DMD luchan con limitaciones que pueden poner estas ambiciones fuera de alcance. Esto significa que los pacientes con DMD tienen que luchar con décadas de definir la vida en sus propios términos, en oposición a lo que se espera de ellos por la sociedad.
Ciertamente podemos dejar las cosas así, que los pacientes con DMD son incapaces de realizar muchas de las aspiraciones de la vida debido a la naturaleza progresiva de su enfermedad. Sin embargo, tenemos la opción de ir más allá y preguntar: dadas las limitaciones de su enfermedad, ¿qué otras aspiraciones de vida tienen los pacientes con Duchenne? ¿Cómo podemos apoyarlos mejor para que alcancen sus sueños?
Schwartz y sus colegas crearon un cuestionario en línea que consistía en preguntas abiertas y cerradas. Entre las preguntas incluidas estaban, “Si pudieras pedir 3 deseos, cualesquiera 3 deseos en el mundo entero, ¿cuáles serían?” Además, el cuestionario incluía preguntas sobre objetivos y calidad de vida, pidiendo a los participantes que los definieran en sus propios términos.
En este estudio participaron 285 personas con DMD. Entre los “deseos” más comunes expresados por los participantes estaban relacionados con “logros”, “cuestiones de salud”, “viajes”, “objetivos relacionados con la DMD”, “adquisiciones materiales” y “trabajo/desempleo”.
Entre los “objetivos” más destacados expresados por los participantes estaban relacionados con “permanecer en su hogar actual”, “preparar a los seres queridos”, “arreglos de atención médica”, “reducir la ayuda”, “vivir con molestias”, “reducir el tiempo con el médico” y “ayuda con la salud”. En términos de “calidad de vida”, los participantes eran más propensos a mencionar puntos relacionados con “familia/amigos” y “satisfacción/crecimiento personal.”
“Nuestro estudio sugiere que las personas con DMD tienen aspiraciones que difieren de las de sus compañeros en varios aspectos importantes”, escribieron los autores del estudio. “Tanto los datos de respuestas abiertas como los de respuestas cerradas, tanto en los análisis no ajustados como en los ajustados, sugirieron en general que las personas con DMD estaban más centradas en la salud, la asistencia médica y la independencia que sus compañeros”.
Hacia la normalidad
En Health and Quality of Life Outcomes, Uttley y sus colegas realizaron un estudio similar sobre temas de calidad de vida en pacientes con DMD y sus cuidadores.
Descubrieron que los pacientes con DMD tienen una visión diversa sobre lo que constituye la calidad de vida, incluyendo las capacidades físicas (actividades de la vida diaria, sueño, dolor), la participación social (amigos, relaciones, trabajo), el impacto psicológico (afrontamiento, comunicación, depresión), el bienestar (independencia, energía, dignidad), y otros aspectos (como la carga profesional, el impacto en la familia en general, la accesibilidad de la silla de ruedas, los efectos del tratamiento, etc.).
“Un gran número de temas y tendencias en los datos fueron identificados por los autores de los estudios incluidos como relevantes para la [calidad de vida] de las personas con DMD, sus cuidadores y sus familias”, escribieron Uttley et al. “Los dominios físicos, psicológicos, sociales y de bienestar y cada uno de sus subdominios están poblados por varios temas, muchos de los cuales son comúnmente ya conocidos sobre la DMD”.
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En otras palabras, los pacientes con DMD reportan una amplia gama de factores que constituyen “calidad de vida” y “aspiraciones de vida.” A un nivel fundamental, los pacientes con Duchenne quieren aprender a vivir dentro de las limitaciones de su enfermedad, pero se niegan a estar atados por ellas. Como el público en general, ellos tienen aspiraciones de progreso profesional, viajes, relaciones y lograr un crecimiento personal.
Como médicos, debemos fomentar el optimismo y el valor para sacar el máximo partido de una situación poco envidiable. Los pacientes deben tener acceso ilimitado a asesores, psicólogos y consejeros de vida para asegurarse de que se sienten totalmente apoyados en el logro de una vida que tenga sentido y propósito para ellos.
Referencias
Schwartz CE, Biletch E, Stuart RBB, Rapkin BD. Patient life aspirations in the context of Duchenne muscular dystrophy: a mixed-methods case-control study. J Patient Rep Outcomes. Published online September 14, 2022. doi:10.1186/s41687-022-00500-8
Uttley L, Carlton J, Woods HB, Brazier J. A review of quality of life themes in Duchenne muscular dystrophy for patients and carers. Health Qual Life Outcomes. Published online December 19, 2018. doi:10.1186/s12955-018-1062-0
Sobre el Autor
El Dr. Ryner Lai (MBBS) es licenciado en medicina por la Queen Mary, Universidad de Londres. Es un escritor médico apasionado por el poder de la investigación médica para transformar la vida de los pacientes.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/insights/dmd-insights/life-aspirations-patients-dmd/
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