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Noticias

Crispr arregla una mutación por primera vez en un animal vivo

Niños con la “mutación de duplicación” generalmente pierden la capacidad de caminar alrededor de los 12 años. De Teresa Carey Marzo 27, 2021 Lead Image © vrx123 / Adobe Stock Los investigadores han revertido exitosamente una mutación genética, llamada mutación por duplicación, por primera vez en un animal vivo a través de edición génica. Lo hicieron …

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Inteligencia artificial para monitorizar una rara enfermedad muscular

La plataforma Ephion Health lanza una solución tecnológica para realizar un seguimiento más preciso de los pacientes con distrofia de Duchenne, que pretende extender a otras dolencias PATRICIA COLL RUBIOBarcelona – 24 NOV 2021 – 23:20 COT La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que provoca pérdida progresiva de masa muscular y que afecta a uno de cada 3.500 …

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CRISPR-Cas9

Revolucionaria tecnología de edición genética llamada CRISPR-Cas9 para desarrollar medicamentos transformadores de base genética para los pacientes con enfermedades graves. ¿Qué es la edición de genes? Así como un editor busca errores tipográficos en un libro, la edición genética también trata de identificar los “errores tipográficos” en el código genético o ADN y luego corregir …

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Ayuda Financiera para Mi Enfermedad.

Fuente: NIH.GOV https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/pages/86/ayuda-financiera-para-mi-enfermedad Tomen en cuenta que alguna de estas ayudas solo estan disponible para los ciudadanos de los estados unidos, buscaremos otras ayudas y las vamos ir agregando. Cuando se tiene una enfermedad, especialmente una rara, puede haber muchos gastos en cuidados médicos y en remedios, por eso es bueno conocer los recursos que …

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PTC Therapeutics anuncia el beneficio clínico diferenciado de la versión Deflazacort.

PTC Therapeutics anuncia la publicación de datos que demuestran el beneficio clínico diferenciado de la versión Deflazacort PDF Version– análisis post hoc del brazo placebo de los datos de ACT DMD publicados en Muscle & Nerve – SOUTH PLAINFIELD, N.J., July 24, 2018 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) PTC Therapeutics, Inc. anunció hoy …

PTC Therapeutics anuncia el beneficio clínico diferenciado de la versión Deflazacort. Leer más »

Prolongación de la vida por ventilación no invasiva y tos asistida mecánicamente:

Gomez-Merino, Elia MD; Bach, John R. MD Objetivo Cuantificar la prolongación de la supervivencia en pacientes con distrofia muscular de Duchenne con el uso de ventilación con presión positiva intermitente no invasiva (VPPI) con y sin acceso a un protocolo que implique tos asistida mecánicamente. Diseño En esta revisión retrospectiva de todos los pacientes con …

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PTC Therapeutics, Inc.Actualización sobre la Disponibilidad de EMFLAZA 27 de marzo de 2020

Queremos asegurar a nuestros pacientes y proveedores de atención médica que el suministro de EMFLAZA no ha sido afectado por el coronavirus (COVID-19). A partir de esta actualización, tenemos más de un año de suministro de EMFLAZA en reserva y disponible para entrega. Además, actualmente tenemos al menos otro año de suministro del ingrediente farmacéutico …

PTC Therapeutics, Inc.Actualización sobre la Disponibilidad de EMFLAZA 27 de marzo de 2020 Leer más »