Articulos

Mi perspectiva sobre la discapacidad y la perdida como alguien que “nació así”

Por: Kevin Schaefer | 28 de febrero del 2023 La serie de HBO “The Last of Us” se desarrolla en un mundo distópico en el que criaturas parecidas a zombis vagan por la Tierra 20 años después de que una infección masiva causara estragos en la humanidad. Sus protagonistas, Joel (Pedro Pascal) y Ellie (Bella …

Mi perspectiva sobre la discapacidad y la perdida como alguien que “nació así” Leer más »

Los pacientes ambulatorios de AME tratados con Spinraza muestran mejoras al caminar

Por: Marisa Wexler, MS | 1 de marzo del 2023 Hay cambios significativos en niños y adultos tipo 3 y 4, indica un estudio del mundo real Más de 1 de cada 4 pacientes ambulatorios con atrofia muscular espinal (AME) experimentaron mejoras clínicamente significativas en su capacidad para caminar tras ser tratados con Spinraza (nusinersen), …

Los pacientes ambulatorios de AME tratados con Spinraza muestran mejoras al caminar Leer más »

Carta a la Comunidad: Se Llevará a cabo una Reunión del Comité Asesor de SRP-9001

16 de marzo del 2023 Estimada Comunidad Duchenne de E.E. U.U., Hoy estamos compartiendo una actualización con respecto al SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec), la terapia génica en investigación de Sarepta para distrofia muscular Duchenne, para la cual una Solicitud de Licencia Biológica (BLA, por sus siglas en inglés) está actualmente bajo revisión por la FDA.   Hemos …

Carta a la Comunidad: Se Llevará a cabo una Reunión del Comité Asesor de SRP-9001 Leer más »

El Registro de Evaluación por Video de la DMD Ya Está Reclutando Participantes

Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 10 de febrero del 2023 Un nuevo registro para la evaluación por video de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está ahora reclutando participantes. El estudio prospectivo, longitudinal, observacional y no aleatorizado, tiene como objetivo crear una base de datos de habilidades motoras funcionales en pacientes con DMD para apoyar …

El Registro de Evaluación por Video de la DMD Ya Está Reclutando Participantes Leer más »

Un estudio descubre un mecanismo único de la DMD que podría ayudar al diagnóstico

Por: Teresa Carvalho, MS | 7 de febrero del 2023 La firma epigenética también podría ser un biomarcador para la respuesta al tratamiento Acorde a los científicos, una nueva investigación sobre un mecanismo subyacente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que reveló una modificación química en la actividad de los genes, ha arrojado luz …

Un estudio descubre un mecanismo único de la DMD que podría ayudar al diagnóstico Leer más »

Darme cuenta de que mi hijo mayor con Duchenne se ha convertido en un hombre joven

Por: Betty Vertin | 3 de marzo del 2023 A los 17 años, tiene la edad suficiente para tomar decisiones sobre su propia atención médica Espero que mis columnas no hayan sonado repetitivas últimamente. Sé que he mencionado más de una vez que mi hijo mayor con distrofia muscular de Duchenne, Max, se cayó y …

Darme cuenta de que mi hijo mayor con Duchenne se ha convertido en un hombre joven Leer más »

Un Nuevo Ensayo Evalúa la Variabilidad del Fenotipo en Mujeres Portadoras de DMD

Leonardo Jaimes, MD | 23 de febrero del 2023 Actualmente se encuentra en fase de reclutamiento un ensayo clínico cuyo objetivo es evaluar el cambio en la función y estructura muscular y cardíaca en un periodo de 6 años en una cohorte de mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es un …

Un Nuevo Ensayo Evalúa la Variabilidad del Fenotipo en Mujeres Portadoras de DMD Leer más »

GIVI-MPC Obtiene la Designación de Medicamento Huérfano Por Parte de la FDA Para Tratar la DMD

Por: Andrea Lobo | 23 de febrero del 2023 La primera terapia con células madre de su clase está siendo desarrollada por IPS HEART GIVI-MPC, una terapia con células madre para crear nuevo músculo en casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), ha sido designada como medicamento huérfano por la Administración de Alimentos y Medicamentos …

GIVI-MPC Obtiene la Designación de Medicamento Huérfano Por Parte de la FDA Para Tratar la DMD Leer más »

Cómo Afecta Duchenne En Lo Que Los Hermanos Buscan En Una Pareja

Por: Betty Vertin | 3 de febrero del 2023 Una columnista analiza las experiencias de noviazgo de sus hijos no discapacitados. La mayoría de los días, mi marido, Jason, y yo llevamos a nuestros hijos a la escuela en la misma camioneta (furgoneta, van). Es un momento excelente para estar con ellos antes de la …

Cómo Afecta Duchenne En Lo Que Los Hermanos Buscan En Una Pareja Leer más »

4 Razones para Celebrar A Medida Que Mis Hijos Crecen con Duchenne

Por: Betty Vertin | 20 de enero del 2023 Vivir en el presente puede calmar la ansiedad sobre el futuro Los cumpleaños pueden ser un reto para los padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Cuando nuestros hijos fueron diagnosticados, nos dieron un tiempo de vida. Y cuando nuestros hijos cumplen un año …

4 Razones para Celebrar A Medida Que Mis Hijos Crecen con Duchenne Leer más »