Por: Andrea Lobo | 8 de mayo del 2023
El estudio encuestó a los niños durante dos años antes y dos años después del tratamiento.
El tratamiento con Spinraza (nusinersen) durante dos años produjo mejoras en la apnea y la saturación de oxígeno durante el sueño en niños con atrofia muscular espinal (AME), según informó un estudio de Vida Real realizado en Australia.
El tratamiento también contribuyó al cese del soporte ventilatorio en algunos pacientes con un estado de la enfermedad menos grave y estabilizó la función pulmonar. Sin embargo, los investigadores no pudieron “proporcionar criterios específicos sobre cuándo iniciar o cesar [la ventilación no invasiva] en el contexto de la AME tratada con nusinersen”, escribieron.
El estudio “Resultados respiratorios y del sueño en niños con AME tratados con nusinersen – experiencia de la vida real“, se publicó en la revista Neuromuscular Disorders.
Spinraza es una molécula basada en ARN diseñada para aumentar los niveles de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN, por sus siglas en inglés), de la que carecen las personas con AME debido a mutaciones en el gen SMN1.
Los datos clínicos han demostrado que el medicamento puede mejorar significativamente la función motora y la supervivencia en niños con AME de los tipos 1, 2 y 3. Sin embargo, sigue sin estar claro “cómo las mejoras en la función motora periférica… se traducen en resultados clínicamente significativos en la respiración y el sueño”, escribieron los científicos.
48 niños con AME participaron en un estudio australiano
Para comprender mejor el impacto de Spinraza en la función respiratoria y el sueño, investigadores de Australia examinaron los datos de todos los niños con AME tipos 1, 2 y 3, que iniciaron el tratamiento con Spinraza entre mayo del 2015 y abril del 2019 y se les dio seguimiento en el Sydney Children’s Hospital Randwick y el Children’s Hospital Westmead.
Un total de 48 niños, que iniciaron el tratamiento a una edad promedio de 6.98 años, fueron incluidos en el estudio. De ellos, 10 padecían AME tipo 1, 23 AME tipo 2 y 15 AME tipo 3.
Los investigadores examinaron los datos recogidos entre los dos años previos al inicio de Spinraza y los dos años posteriores al inicio del tratamiento.
Se dispuso de estudios de polisomnografía, que registran las ondas cerebrales, los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en sangre, así como la frecuencia cardiaca y la respiración durante el sueño, para detectar trastornos del sueño, de 22 pacientes antes de Spinraza y de 32 pacientes después del tratamiento.
Los resultados mostraron una mejora significativa de los niveles más bajos de oxígeno en sangre alcanzados por los pacientes durante el sueño tras el inicio del tratamiento (del 87.9% al 92.3%). En otras palabras, los niveles de oxígeno no descendían tanto durante el sueño cuando los niños recibían tratamiento con Spinraza.
Esto se debió probablemente a la reducción significativa de los episodios de apnea, que pasaron de 13.96 episodios por hora antes del tratamiento a 2.9 después. La apnea es un trastorno del sueño en el que la respiración se detiene y se inicia durante el sueño, lo que reduce los niveles de oxígeno.
Antes del inicio del tratamiento, 21 pacientes (44%) necesitaban ventilación no invasiva por la noche. En los dos años siguientes al inicio de Spinraza, seis pacientes (cinco con AME tipo 2 y uno con AME tipo 3) dejaron de recibir asistencia ventilatoria por recomendación del médico. Por otra parte, tres niños empezaron a recibir ventilación nocturna después de iniciar Spinraza, dos con AME tipo 1 y uno con AME tipo 2.
Las pruebas de espirometría, diseñadas para medir la función pulmonar, estaban disponibles para 22 niños antes del tratamiento y 26 después. Sólo se examinó a los niños con AME de tipo 2 o 3, ya que los pacientes de tipo 1 eran demasiado pequeños para realizar las pruebas.
No se observaron mejoras significativas en la capacidad vital forzada, que es la cantidad máxima de aire que un paciente puede exhalar forzosamente de los pulmones tras inhalar completamente. Sin embargo, los pacientes tampoco experimentaron descensos significativos, lo que sugiere una estabilización de la función respiratoria.
Además, el tratamiento no mejoró significativamente el número de ingresos hospitalarios imprevistos por problemas respiratorios, ni la duración de la estancia en la unidad de cuidados intensivos en niños con AME de tipo 2 o 3. En el caso de los niños con AME tipo 1, hubo un número significativamente mayor de ingresos respiratorios en los dos años posteriores al inicio del tratamiento.
Basándose en los hallazgos, los investigadores recomiendan considerar el cese de la ventilación en pacientes que mejoraron en los resultados de los registros clínicos o del sueño, lo que podría reducir significativamente la carga del cuidado de estos niños.
Sin embargo, sigue existiendo una “necesidad urgente de desarrollar lineamientos (guías) de consenso internacionales basados en la evidencia para iniciar y cesar la ventilación no invasiva en la AME”, escribieron.
“Los estudios de seguimiento realizados en los próximos 5 años contribuirían considerablemente a nuestro conocimiento del proceso de la enfermedad en la AME tratada, donde la heterogeneidad clínica seguirá aumentando a medida que se generalice la disponibilidad de nuevos tratamientos”, escribieron los investigadores.
Sobre la Autora
Andrea Lobo es redactora científica en BioNews. Es licenciada en Biología y doctora en Biología Celular/Neurociencias por la Universidad de Coimbra-Portugal, donde estudió la biología de la embolia (apoplejía). Fue investigadora postdoctoral y principal en el Instituto de Investigación e Innovación en Salud de Oporto, en drogadicción, estudiando la plasticidad neuronal inducida por las anfetaminas. Como investigadora científica durante 19 años, Andrea participó en proyectos académicos en múltiples campos de investigación, desde la apoplejía, la regulación génica, el cáncer y las enfermedades raras. Es autora de múltiples artículos de investigación en revistas revisadas por pares. En el 2022 se orientó hacia la escritura y la comunicación científicas.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://smanewstoday.com/news/spinraza-stabilized-respiratory-sleep-outcomes-children-sma-type-2-3/
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