Alan Hieber, Colaborador DMD | 26 de agosto del 2022
Crecer con una enfermedad rara como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue a veces una experiencia solitaria. Era muy tímido cuando era más joven y no tenía el grupo de amigos más dinámico. Es por eso que tener una hermana mayor significaba tanto para mí en ese entonces y todavía es así hasta el día de hoy.
Recientemente, me intrigó la idea de hablar con alguien que tuviera una conexión de hermanos similar a la mía. A través de Instagram, conocí a Katie Kilgore, una joven de 27 años de Moorpark, California, que tiene un hermano menor, con el que tiene 18 meses de diferencia, Andy, que vive con DMD.
“Somos bastante cercanos y nos hemos unido mucho a través del gusto por los videojuegos, la música y las películas”, dijo Kilgore. “Nos peleamos como lo hacen los hermanos, pero siempre me he sentido muy protectora con él. Si alguien se metiera con él en la escuela, regañaría a esa persona”.
Comprensiblemente, la DMD también ha afectado un poco las habilidades de socialización de Andy.
“Mi hermano tenía un buen grupo de amigos, pero a medida que crecía no podía hacer las mismas cosas”, dijo Kilgore. “Ha sido difícil para mí ver que la gente no se mantiene en contacto con él. Tiene un par de amigos de los que oye de vez en cuando, pero la mayoría de las veces sale conmigo, con nuestra familia y con mi novio”.
A menudo, la DMD puede volverse generacional, ya que existe una posibilidad significativa de que la madre portadora de la mutación genética pueda transmitirla a la descendencia típicamente masculina. Las mujeres nacidas serán en muchos casos portadoras. Kilgore dice que tenía un tío que vivía con la enfermedad.
Una “portadora que manifiesta la enfermedad” también puede tener síntomas asociados con la enfermedad, como anomalías en la función cardíaca, debilidad o calambres musculares y fatiga. En raras ocasiones, estos síntomas pueden volverse severos. Kilgore dice que su madre ha tenido problemas relacionados con el corazón y que la posibilidad de tenerlos ella misma la ha hecho dudar de hacerse pruebas para diagnosticarse esos problemas.
Kilgore y su madre han participado activamente en varias iniciativas de la defensa de pacientes de DMD. Esto incluye un evento de carreras en el que participó su madre en el Disneyland de Anaheim. Fue llevado a cabo por la organización sin fines de lucro de DMD llamada Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD, por sus siglas en inglés).
“Toda mi familia iba, y era una buena manera de conocer a hermanos que también tienen un hermano con Duchenne”, dijo Kilgore.
En 2015, los dos asistieron a una conferencia en la que presionaron para que se aprobara un fármaco propuesto para tratar la DMD. La aprobación fue finalmente denegada. Este y otros desafíos que la enfermedad puede plantear para una familia han sido difíciles para Kilgore. “Mi mamá maneja las cosas muy bien, pero yo siento que me pongo muy sentimental sobre ello”, dijo Kilgore. Lo que la DMD supone para las familias afectadas puede ser ciertamente una tensión, pero es posible tener aspectos de una vida “normal”.”
En la universidad, Katie obtuvo un título en arte. Esto resultó ser una forma efectiva para que ella y Andy se mantuvieran cercanos. “Mi hermano y yo nos unimos por el arte”, dijo. “Nos gusta dibujar y él tiene mucho talento”.
Andy disfruta haciendo uso de sus habilidades de dibujo con su iPad. Tiene una página de Instagram llena de obras de estilo anime. Además, a menudo juega los videojuegos más recientes y los supera en los niveles más altos de dificultad. Él ha tenido un interés en la cocina también.
Escuchar la historia de esta familia me recuerda la perspectiva que he tomado sobre mi vida con DMD. Pude ir a la universidad y encontrar algunos trabajos de escritura porque eso se adaptaba bien a mi situación. Sin embargo, en este momento, con toda la incertidumbre que trae mi condición, he descubierto que lo más importante es disfrutar el tiempo que tengo. Conocí a otros con DMD como Andy que no siguieron un camino similar al mío, y eso está perfectamente bien.
La historia de los Kilgore también demuestra lo vital que es una familia cuando un miembro de ella padece una condición médica notable. Puede ser difícil encontrar amigos en estas circunstancias. Cuando tienes un hermano, sobre todo de tu edad, creo que puede aliviar al menos parte de la soledad que probablemente cause una enfermedad rara.
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