PPMD Publica Informe sobre sus 15 años de Registro de Pacientes

2 de Agosto del 2023 / Cuicados,Comunidad,Investigación

Por: Parent Project Muscular Dystrophy

PPMD se complace en anunciar el lanzamiento del Informe sobre sus 15 años de Registro de Pacientes. Este informe es la culminación de los datos proporcionados por aquellos inscritos en el Registro de Duchenne, así como el trabajo colaborativo con médicos expertos e investigadores en los últimos 15 años. El Registro de Duchenne es el registro más grande y completo reportado por pacientes para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

Ann Martin, vicepresidenta de Investigación de la Comunidad y Servicios Genéticos, explica el proceso por el que la organización pasó para recopilar este informe:

“A finales del 2022, cuando el Registro alcanzó su 15° aniversario, consultamos y exportamos todos los datos no identificables del Registro. Trabajamos con un equipo de analistas estadísticos, quienes realizaron los análisis estadísticos solicitados y proporcionaron a PPMD las visualizaciones utilizadas en el informe. El equipo del Registro de PPMD examinó todos los análisis y redactó el informe. Con el volumen de datos recopilados a lo largo de 15 años, sigue habiendo análisis adicionales que PPMD está explorando actualmente.”

Acorde a la presidenta fundadora y directora ejecutiva de PPMD, Pat Furlong,

“Las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne y Becker no siempre reciben la información más actualizada sobre la atención y los tratamientos. El Registro de Duchenne ha proporcionado a las familias acceso a los mejores investigadores y médicos en el campo, así como notificaciones sobre los ensayos clínicos que pueden ayudar a sus hijos. Y al participar en el Registro de Pacientes de Duchenne, las familias pueden tomar un papel activo para ayudar a mejorar la atención de todas las personas que viven con Duchenne y aumentar la comprensión del trastorno.”

USO DE LOS DATOS

Los datos no identificables del Registro de Duchenne han sido usados por investigadores y patrocinadores para avanzar en los cuidados y tratamientos de las personas con Duchenne. En los últimos 15 años, los datos han sido exportados y compartidos con investigadores casi 65 veces, incluyendo múltiples exportaciones al Registro Neuromuscular Internacional TREAT-NMD. Hasta la fecha, 13 publicaciones han usado datos del Registro de Duchenne. Numerosos posters y presentaciones en reuniones científicas han hecho referencia a los datos del Registro. Visite nuestra página web para saber más sobre nuestras publicaciones.

En los últimos 15 años, el equipo del Registro ha usado los datos para identificar y conectar a individuos con Duchenne y Becker con más de 80 ensayos clínicos de reclutamiento activo y más de 100 estudios de investigación sin intervención. Además, los datos del Registro han sido utilizados por PPMD para identificar las necesidades y prioridades de la comunidad.

UN VISTAZO A LOS RESULTADOS

El Informe de los 15 años del Registro es un resumen de aproximadamente 5,500 inscritos que representan a casi 125 países. Para participar, el participante debe tener un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker. Los participantes del Registro, en el momento de la elaboración del informe, incluyen: 75% con Duchenne, 8% con Becker, 7% con Duchenne o Becker (diagnóstico poco claro) y 10% portadoras.

El informe de 32 páginas revela varios puntos de datos interesantes que PPMD cree que serán importantes para investigadores y socios de la industria. Algunos de esos hallazgos incluyen:

RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO

Los análisis revelaron que la edad promedio de diagnóstico es de 4.2 años para Duchenne y 10.8 para Becker. La edad promedio en la que se notaron los síntomas por primera vez fue de 2.8 años para Duchenne y 8.0 años para Becker.

VARIANTES GENÉTICAS

Las tres categorías más comunes de variantes genéticas en los participantes son deleciones de exón completo (64%), variantes sin sentido (12%), y duplicaciones de exón completo (11%). Aproximadamente el 30% de los participantes del registro son susceptibles de una de las terapias aprobadas de omisión de exón (para la omisión del exón 51, 53 o 45).

CORTICOSTEROIDES

La edad promedio al inicio de los corticosteroides es de 5.9 años para los participantes con Duchenne.

La mayoría de las personas registradas en los Estados Unidos reportan tomar corticosteroides diariamente (83%). Sin embargo, el porcentaje de las personas registradas que usan la dosis de fin de semana (también llamada dos veces por semana) aumentó, y los participantes nacidos más recientemente (durante o después del 2010) tienen más probabilidades de usar un programa de dosis de fin de semana que los que nacieron antes del 2010 (28% frente a 9%).  

PÉRDIDA DE AMBULACIÓN

Los datos del Registro demuestran claramente que las personas registradas que utilizan deflazacort mantienen la ambulación por más tiempo que los registrados que utilizan prednisona o no utilizan corticosteroides. La edad promedio de pérdida de ambulación para los registrados que nunca usaron corticosteroides fue de 10.5 años, para los usuarios de prednisona fue de 10.8 años y para los usuarios de deflazacort fue de 12.0 años.

EVALUACIÓN CARDIACA

El uso del ecocardiograma y la resonancia magnética cardíaca en Duchenne aumentó en la mayoría de los grupos de edad al comparar los períodos 2007-2012, 2013-2017 y 2018-2022 con algunos grupos de edad que tienen importancia estadística. Una evaluación cardiaca más consistente puede ser un reflejo de una mejor adherencia a los lineamientos de atención estándar, publicados por primera vez en el 2010 y actualizadas en el 2018. 

EXAMEN PULMONAR

Para los participantes Duchenne, el uso de pruebas de función pulmonar aumentó del 2007-2012 al 2013-2017, pero luego disminuyó en el período más reciente, 2018-2022. Esto puede deberse a que muchas clínicas suspendieron temporalmente las pruebas de función pulmonar durante la pandemia de COVID-19. 

ESCOLIOSIS

Los usuarios que no tomaban corticosteroides tenían 4 veces más probabilidades de desarrollar escoliosis que aquellos que sí los usaban. 

PARTICIPACIÓN EN ENSAYOS CLÍNICOS

33% de los registrados con Duchenne y 12% de los registrados con Becker en los Estados Unidos informaron participar actualmente o previamente en un ensayo clínico. 

MUJERES PORTADORAS – ¡NUEVO!

Lo nuevo en el Informe de los 15 años del Registro de Pacientes es una sección dedicada a portadoras. Durante varios años, PPMD se ha centrado en aumentar la concientización y el conocimiento sobre los problemas de salud de las portadoras.

¿QUÉ SIGUE PARA EL REGISTRO DE DUCHENNE?

Se han planificado varias actualizaciones para el 2023 con el fin de que la participación en el Registro sea más fácil y accesible para todas las familias. PPMD ha lanzado recientemente una versión en español de la aplicación del Registro de Pacientes (disponible para iOS y Android) y está desarrollando un nuevo portal web para los usuarios que prefieran utilizar una interfaz web en lugar de una aplicación. Tanto la aplicación del Registro como el portal web se llevan a cabo en colaboración con THREAD Research, una empresa especializada en la investigación de pacientes a distancia/virtual.

Con la próxima integración de los historiales clínicos electrónicos de múltiples hospitales de todo el país, los datos notificados por los pacientes pronto se combinarán con los datos clínicos para crear la base de datos longitudinal más sólida de la historia natural de Duchenne, llamada Duchenne Outcomes Research Interchange. PPMD continúa trabajando para romper las barreras alrededor de los datos de los pacientes para que nosotros, como comunidad, podamos aprender más sobre Duchenne más rápidamente.

GRACIAS, PARTICIPANTES DEL REGISTRO

PPMD está agradecido con cada persona y familia que ha participado en el Registro de Duchenne. Las contribuciones hechas por aquellos en la comunidad de Duchenne han sido instrumentales en el avance de la investigación y la comprensión del trastorno.

¡Gracias por su dedicación en ayudarnos a marcar una diferencia positiva en las vidas de aquellos con Duchenne!

 

HISTORIA DEL REGISTRO

El Registro de Duchenne (antes llamado DuchenneConnect) empezó en el 2007, cuando un grupo de líderes de la comunidad de distrofia muscular de Duchenne y Becker empezó a discutir la necesidad de un nuevo tipo de recurso que conectara y atendiera las necesidades de toda la comunidad. Lo que imaginaban era un núcleo central que reuniera a quienes viven con Duchenne o Becker, junto con sus familias y cuidadores, para conectarlos con la investigación médica, la atención clínica, los ensayos clínicos y entre sí. Al mismo tiempo, también sería un recurso para los investigadores y las industrias con interés en Duchenne, permitiendo el acceso a los datos agregados y no identificables proporcionados por los pacientes y sus familias, información que podría resultar vital para los avances en la atención y el tratamiento. Hoy, el resultado de este esfuerzo es el Registro de Duchenne, el mayor y más completo registro de distrofia muscular de Duchenne y Becker y de portadoras.

Desde el 2011, el Registro Duchenne ha sido financiado en su totalidad por PPMD, y PPMD es el único guardián del Registro y su material. PPMD está profundamente comprometido con el Registro para asegurar que está atendiendo las necesidades de toda la comunidad de Duchenne y Becker.

ÚNETE AL REGISTRO

Si todavía no es miembro del Registro, por favor visite DuchenneRegistry.org y únase hoy.

¿PREGUNTAS?

Póngase en contacto con los asesores genéticos del Registro por el correo electrónico coordinator@duchenneregistry.org o el número telefónico 888-520-8675.

 

 

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/ppmd-publishes-15-year-registry-report/

 

 

Si desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta nota.

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