Una colaboración pretende crear una base de datos central para la investigación de DMD y DMB

Los esfuerzos de esta investigación acelerarán la traducción de los resultados en tratamientos

Por: Marisa Wexler, MS | 15 de agosto del 2023

Un nuevo proyecto espera mejorar la recopilación de datos relacionados con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD), con el objetivo de acelerar la investigación de ambas enfermedades.

Se trata de una colaboración entre Duchenne Data Foundation (DDF) y Duchenne Regulatory Science Consortium (D-RSC), que forma parte del Critical Path Institute, también denominado C-Path.

“La colaboración no sólo mejorará nuestra capacidad para desarrollar un repositorio de datos unificado, sino que también acelerará la traducción de los resultados de la investigación en tratamientos eficaces, dando esperanza a los pacientes y sus familias”, dijo el Dr. George Paliouras, presidente de la DDF, en un comunicado de prensa. “Estamos encantados de unir fuerzas con D-RSC en nuestra misión compartida de mejorar la vida de las personas con distrofinopatías”.

Un único centro para estudiar DMD y DMB

La DMD y la DMB son distrofinopatías, condiciones causadas por la funcionalidad reducida de la proteína muscular distrofina. La DMD es causada por mutaciones que impiden a los músculos producir la proteína, mientras que en la DMB, una forma más leve, la proteína se produce en niveles insuficientes o no funciona correctamente.

La distrofina actúa normalmente como un amortiguador en las células musculares, ayudando a amortiguarlas y prevenir el desgaste durante el movimiento. Sin una versión funcional de la proteína, los músculos acumulan daños más rápidamente, provocando síntomas como la debilidad progresiva que caracteriza a la DMD y la DMB.

Aunque los investigadores llevan décadas estudiando las distrofinopatías, no existe una plataforma unificada en la que puedan almacenarse todos los datos. La colaboración pretende crear una y combinar varios conjuntos de datos diferentes para que los investigadores dispongan de un único centro de datos para acceder a grandes cantidades de información.

“Estamos entusiasmados por la oportunidad de colaborar con el equipo de científicos y defensores de los pacientes de DDF y seguir ampliando nuestras colaboraciones a nivel mundial”, declaró la Dra. Ramona Belfiore-Oshan, directora ejecutiva de D-RSC.

El proyecto aprovechará la Plataforma Rare Disease Cure Accelerator-Data and Analytics Platform (RDCA-DAP) de C-Path, iniciada en el 2021 para estandarizar la recopilación de datos de las enfermedades raras. D-RSC ha trabajado para desarrollar un simulador de ensayos clínicos para la DMD y una guía para estandarizar la terminología y la recopilación de datos.

“D-RSC y DDF contribuyen a una misión compartida y esperamos promover discusiones emocionantes y soluciones impulsadas por la misión para avanzar en el desarrollo de fármacos para Duchenne y otras distrofinopatías”, dijo Belfiore-Oshan.

Sobre la Autora

Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/centralized-database-dmd-bmd-research-is-aim-collaboration/

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