Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 22 de septiembre del 2023
Los pacientes adultos que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se enfrentan a varios problemas relacionados con la salud que no se habían investigado previamente, según un nuevo estudio publicado en el European Journal of Neurology.
Estos incluyen la gestión de las emergencias, la seguridad de los tratamientos farmacológicos para los síntomas psiquiátricos, el manejo del dolor crónico, y una creciente carga para los cuidadores y “representan necesidades de atención insatisfechas que requerirían evaluaciones periódicas con medidas estandarizadas de resultados.”
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Para describir las características clínicas de los adultos con DMD e identificar los retos que pueden asociarse a la enfermedad, investigadores de Italia analizaron a 19 pacientes de entre 25 y 48 años que vivían con la enfermedad.
Todos los pacientes utilizaban un ventilador mecánico, 5 de ellos mediante traqueostomía, y todos presentaban miocardiopatía con diferentes patrones.
Los pacientes también presentaban con frecuencia problemas de deglución y nutrición, y 6 de ellos necesitaban alimentación artificial.
La densidad ósea de la mayoría de los pacientes estaba alterada.
Sólo 2 de los pacientes habían estado utilizando prednisona a largo plazo.
Las complicaciones que precisaron asistencia domiciliaria u hospitalaria fueron infecciones respiratorias, complicaciones gastroenterológicas como megacolon tóxico y perforación rectal tras enemas repetidos, acidosis metabólica y accidentes cerebrovasculares recurrentes.
Más de un tercio de los pacientes necesitaron también dispositivos de comunicación aumentados y alternativos.
La mayoría de los pacientes recibían atención domiciliaria, mientras que 2 estaban institucionalizados.
Casi la mitad de los pacientes presentaban síntomas psiquiátricos y dolor crónico. Éstos se trataron con fármacos psicoactivos/analgésicos y no se asociaron a ningún acontecimiento adverso importante.
La percepción subjetiva de los pacientes sobre su salud física era desfavorable, mientras que la de su salud mental era más positiva que la de otras afecciones neurológicas crónicas.
“Futuras experiencias y estudios multicéntricos ayudarían a definir mejor los fenotipos únicos observados en esta población, lo que a su vez mejoraría aún más las recomendaciones de cuidados actualmente disponibles para adultos con DMD”, concluyeron los investigadores.
Referencia
Gadaleta G, Urbano G, Brusa C, et al. Adults living with Duchenne muscular dystrophy: old and new challenges in a cohort of 19 patients in their third to fifth decade. Eur J Neurol. Published online September 19, 2023. doi:10.1111/ene.16060
Sobre la Autora
Özge tiene experiencia en investigación; tiene una maestría en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad de Londres. Özge trabajó como científico durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en la comunicación de la ciencia. Trabajó como oficial de comunicación de investigación en MDUK, una organización benéfica con sede en el Reino Unido que apoya a las personas que viven con condiciones de pérdida muscular, y luego como columnista de investigación y editora gerente de páginas de recursos en BioNews Services antes de unirse a Rare Disease Advisor.
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