Por: Larry Luxner | jueves, 7 de septiembre del 2023
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se describe generalmente como una enfermedad neuromuscular rara en
los niños. Mindy Cameron, de Carmel, Indiana, es una de varias mujeres que
nunca imaginó que la DMD la afectaría. Pero lo ha hecho.
Hace casi 20 años, los médicos diagnosticaron al hijo de
Mindy, Christopher, con DMD. Seis años después, Mindy se enteró de que es
portadora genética de Duchenne. Solo en la última década ha comprendido la
conexión entre su condición de portadora y su propia salud.
“No creo que asociaran ningún síntoma de preocupación
con las mujeres hasta que la organización Parent Project Muscular Dystrophy
(PPMD) comenzó un estudio de portadoras hace una década”, dice Mindy,
defensora de pacientes desde hace mucho tiempo, que asesora a varias empresas
que trabajan en enfermedades raras e investigación clínica. “Fui una de
las primeras mujeres inscritas y, gracias a ese estudio, descubrí que en
realidad tenía mucha fibrosis o cicatrices en mi músculo cardíaco y pude
medicarme.”
Mindy, cuyo otro hijo no tiene DMD, ahora espera un
pronóstico normal porque sus problemas cardíacos están bajo control.
Los problemas de salud de Tiffany Cook son más graves.
Tiffany, de 51 años, es directora de Defensa del Paciente de InCommon,
una división de Syneos Health, en Dallas. Su hijo de 23 años, Wil, fue
diagnosticado con DMD en el 2007. Un año después se confirmó que Tiffany era
portadora.
“La genética es alucinante”, dice Tiffany.
“Con el tiempo, empecé a indagar un poco más. Tuve algunos problemas
cardiacos de adolescente, como palpitaciones y falta de aliento, pero nunca me
detectaron nada”. Varios años después del diagnóstico de Wil, empecé a
cuestionarme qué estaba pasando.”
Sus síntomas empeoraron en el 2019, y empezó a experimentar
debilidad y fatiga, lo que le dificultaba subir escaleras, abrir recipientes o
lavarse el pelo. Una serie de resonancias magnéticas no revelaron nada hasta
que vio al médico Pradeep Mammen, coordinador del Centro de Distrofia Muscular
Paul D. Wellstone de la Universidad de Texas-Southwestern en Dallas.
El Dr. Pradeep evaluó a Tiffany como lo haría con cualquier
persona con DMD, y desarrolló un plan de tratamiento para controlar su
cardiomiopatía e insuficiencia cardiaca que refleja el plan de tratamiento de
su hijo.
“Mi régimen de medicamentos está manteniendo mi estado
actual, pero mi fuerza sigue debilitándose”, dice Tiffany. “A menudo
pienso si también necesitaré usar una silla de ruedas algún día.”
Saber si es una portadora
La Dra. Sharon Hesterlee, directora de investigación de la MDA,
dice que no existe un estándar de cuidado para las portadoras de DMD.
“Este es un problema que merece más estudio”, dice.
“No sabemos hasta qué punto la DMD puede afectar a las mujeres. Solo en
los últimos 10 o 15 años ha habido una concientización real de que esto es un
problema de verdad.”
La DMD es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que la mutación
genética causante de la enfermedad, o variante, está en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y.
Aproximadamente dos tercios de los casos de DMD se transmiten de madre a hijo
en el cromosoma X. El resto son mutaciones de novo (no heredadas).
El Dr. Mammen insta a las mujeres que tienen hijos con DMD a
hacerse la prueba para ver si también portan el gen DMD. Si son portadoras,
pueden recibir medicamentos para retrasar o prevenir enfermedades cardíacas, pero
es importante comenzar este tratamiento temprano.
Las portadoras crean comunidad y abogan
“A medida que más y más portadoras de DMD se han
conectado a través de las redes sociales, conferencias de pacientes y grupos de
apoyo, hemos comenzado a atar los cabos sobre los problemas de los portadoras”,
dice Mindy. “Resulta que muchas mujeres tienen debilidad muscular. A veces
comienza a manifestarse más tarde en la vida, como conmigo, pero ahora sabemos
que las mujeres jóvenes también pueden ser ampliamente afectadas por este
trastorno.”
Mindy, que también es directora del Consejo de Indiana’s
Muscular Dystrophy Family Foundation, dice que hay un gran impulso para
incluir a las mujeres en más protocolos de ensayos.
“Esa es en realidad mi misión personal: ver cómo algunos
de estos sorprendentes y prometedores medicamentos que tenemos en nuestra lista
de terapias se pueden aplicar a las mujeres”, dice.
Tiffany, que anteriormente trabajó para la organización sin
fines de lucro CureDuchenne, fue una de las 25 mujeres que participaron en un
estudio de portadoras en la Universidad de Florida. Como parte de ese estudio,
se tomaron resonancias magnéticas del corazón, la pantorrilla, el hombro y
otros músculos.
“Encontraron que tengo pérdida de músculo en las
caderas, y no solo eso”, dice. “Tengo fibrosis o cicatrices en el
corazón, al igual que un niño con DMD. Mi corazón se parece al corazón de mi
hijo.”
Pruebas y exámenes genéticos de DMD
En el 2010, Tiffany corrió un maratón
para una recaudación de fondos de PPMD, pero hoy sólo puede caminar media milla
antes de sentirse cansada.
“Hay mucha culpa al ser portadora.
Muchas mamás no se hacen la prueba de inmediato porque no quieren saber”,
dice. “Pero yo quería saber.”
A pesar de las recomendaciones de
expertos en DMD como el Dr. Mammen, hacerse la prueba para ver si usted es una
portadora de DMD puede no ser tan simple como parece, especialmente si su
compañía de seguros no lo cubre.
“Para algunas mujeres, sigue
siendo difícil”, dice Mindy. “Algunos grupos de defensa han comenzado
programas donde las mujeres pueden hacerse pruebas genéticas. Si usted tiene síntomas,
generalmente puede hacerse pruebas genéticas a través de su proveedor de
atención médica. Pero históricamente, la DMD se ha considerado una enfermedad
masculina en la que las mujeres no están afectadas. Se han necesitado de muchos
estudios para cambiar esa conversación.”
“Ahora más y más médicos están
reconociendo que de hecho podemos tener síntomas derivados de nuestro estado de
portadoras”, agrega Mindy. “Ha sido una batalla cuesta arriba, pero
finalmente estamos empezando a mejorar.”
Próximos pasos y recursos útiles
·
Parent Project Muscular Dystrophy tiene un programa llamado Decode Duchenne que
proporciona pruebas gratuitas para niñas y mujeres que tienen un pariente
masculino con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular de
Becker (DMD) para averiguar si son portadoras.
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Para
obtener más información sobre cómo encontrar pruebas genéticas, incluidos los
programas gratuitos disponibles, comuníquese con el Centro de Recursos de la MDA
al 833-ASK-MDA1 o al correo electrónico ResourceCenter@mdausa.org.
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Explore
los materiales educativos de Genética y Pruebas Genéticas de la MDA para aprender más sobre
cómo ocurren y se diagnostican las enfermedades neuromusculares.
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Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la
nota original de divulgación en inglés consulte: https://mdaquest.org/can-women-and-girls-have-duchenne-muscular-dystrophy/
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