15 de abril
del 2024 / Cuidados, Investigación
Por: Parent
Project Muscular Dystrophy
Durante
más de una década, hemos estado a la vanguardia de la defensa de las pruebas de
detección para recién nacidos de Duchenne. En el 2023, ampliamos nuestro
trabajo en este ámbito mediante la realización de una encuesta a los padres
para reunir pruebas y comprender los beneficios de las pruebas de detección
para recién nacidos de Duchenne. Los resultados del estudio se han publicado en
el International
Journal of Neonatal Screening.
A
partir de las experiencias de los intentos de pruebas de detección para recién
nacidos en otras enfermedades, está claro que la comparación de los datos de
resultados de un hermano menor diagnosticado a una edad más temprana, con un
hermano mayor diagnosticado y tratado a una edad más avanzada, es fundamental
para proporcionar pruebas para el apoyo del diagnóstico temprano. Hasta ahora,
esta información sobre la experiencia vivida del diagnóstico temprano por parte
de los padres no existía para la comunidad de Duchenne.
Trabajando
con padres y colaboradores desde hace mucho tiempo en la Universidad Estatal de
Ohio, PPMD diseñó una encuesta cualitativa para aprender cómo es que los padres
experimentaron las diferencias entre los diagnósticos de sus hijos. El estudio
utilizó el Registro de Duchenne y grupos de Facebook para invitar a padres/madres
o cuidadores/as con dos o más hijos con Duchenne. Específicamente, se preguntó
a estos padres/madres y cuidadores/as si tener un hermano menor con Duchenne,
que fue diagnosticado a una edad más temprana, conllevaba un mayor beneficio o
perjuicio para las familias.
Ideas clave
La
mayoría de los padres afirmaron que el diagnóstico temprano resultó muy
beneficioso para su familia, sobre todo a la hora de considerar:
· El tiempo
para evaluar las opciones de tratamiento
· El acceso
a servicios médicos a través de su estado o Medicaid
· El
prepararse para la escuela
Los
padres señalaron que el inconveniente más común asociado al diagnóstico temprano
era el aumento de la preocupación (o más tiempo para preocuparse). Sin embargo,
los beneficios del diagnóstico temprano superaron con creces los posibles
perjuicios asociados.
Siguientes Pasos
Esta
investigación hace énfasis en algunas necesidades actuales dentro de la comunidad
de Duchenne en lo que se refiere a las pruebas de detección en recién nacidos y
el diagnóstico temprano, incluyendo:
· La
consideración de las necesidades únicas de las familias de múltiples niños
diagnosticados con Duchenne y las formas más apropiadas de apoyarlas.
· La
creación de guías de cuidados adaptadas a bebés y niños pequeños, muchos de los
cuales son hermanos pequeños de niños mayores que viven con Duchenne.
Nuestra
visión es asegurar que todos los bebés en todos los estados tengan las mismas
oportunidades de diagnóstico y cuidados. PPMD continúa trabajando para la
inclusión de Duchenne en el Panel Uniforme de Exámenes Recomendados (RUSP, por
sus siglas en inglés), promoviendo las pruebas de detección para recién nacidos
de Duchenne en otros estados, y ampliando los Centros
de Atención Certificados de Duchenne por todo el país.
Para
obtener más información sobre el trabajo de PPMD en las pruebas de detección para
recién nacidos, haga
clic aquí.
Esta nota
es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de
divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/duchenne-siblings-study-published-assessing-early-diagnosis-from-the-perspective-of-parents-with-multiple-children-diagnosed-with-duchenne/
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