Juliette Siegfried, MPH | 10 de agosto del 2022
Un equipo de investigación ha confirmado que un conjunto de varias pruebas simples de función neurofisiológica fueron capaces de determinar la prevalencia y las características de la discapacidad del neurodesarrollo en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El estudio, publicado en Journal of the Neurological Sciences, determinó que los niños que tenían variantes en el gen DMD en el exón 45 o río abajo (descendente) tenían una mayor discapacidad de neurodesarrollo que aquellos con variantes río arriba (ascendente) del exón 45.
“Informamos de las manifestaciones del desarrollo neurológico en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y evaluamos las correlaciones entre la localización de la mutación y tres anomalías del desarrollo neurológico: discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y problemas de atención”, escribieron los autores. “Comprender estas características de la discapacidad del neurodesarrollo puede reducir los comportamientos de riesgo y mejorar la calidad de vida general de los pacientes con DMD”.
El equipo de investigación utilizó varias pruebas alternativas y convenientes de función neurofisiológica ambulatoria para evaluar a 55 niños japoneses con DMD confirmada genéticamente en un solo centro entre octubre de 2017 y abril de 2018. Las Prueba de Matrices Progresivas de Escala Coloreada de Raven, La Escala de Calificación de los Trastornos del Espectro Autista por Entrevista con los Padres y por Revisión de Textos y la Escala de Calificación del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad se emplearon para determinar el estado del desarrollo neurológico.
El objetivo fue evaluar la correlación entre el genotipo y el fenotipo neuropsicológico, así como la utilidad de esta serie de pruebas.
Los resultados mostraron que el 44% de los niños de la cohorte tenían discapacidades intelectuales y el 83% de los niños con discapacidades intelectuales tenían variantes de DMD en el exón 45 o río abajo (descendente). Las deficiencias conductuales mejoraron con la edad, pero la discapacidad intelectual no.
Los autores señalan que estas convenientes pruebas ambulatorias brindan información útil sobre las características del desarrollo neurológico en pacientes con DMD y pueden ayudar a los médicos y cuidadores a planificar intervenciones adecuadas y guiar las decisiones de tratamiento.
Referencia
Saito Y, Takeshita E, Komaki H, Nishino I, Sasaki M. Determining neurodevelopmental manifestations in Duchenne muscular dystrophy using a battery of brief tests. J Neurol Sci. Published online July 13, 2022. doi:10.1016/j.jns.2022.120340
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