Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 9 de diciembre del 2022
Un equipo de investigadores de Japón presentó el caso de una mujer de 56 años con insuficiencia cardiaca que no respondía a los medicamentos. La paciente fue diagnosticada con miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X basándose en sus antecedentes familiares, la histopatología miocárdica y el análisis genético.
Los investigadores concluyeron que para detectar la miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X en mujeres son necesarias entrevistas exhaustivas de los antecedentes familiares y una investigación de la distrofinopatía, y que debe considerarse un diagnóstico diferencial de la condición antes de llegar a un diagnóstico de miocardiopatía dilatada idiopática.
El equipo, dirigido por el médico y doctor Yuichiro Maekawa del Departamento de Cardiología de Medicina Interna 3, Facultad de Medicina de la Universidad de Hamamatsu en Japón, informó que aunque la paciente no tenía un trastorno del músculo esquelético, las entrevistas de antecedentes familiares revelaron que había hombres en su familia que habían muerto de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Con base en este conocimiento, se realizó la histopatología miocárdica. Mostró que la paciente tenía niveles bajos de expresión de la proteína distrofina en las membranas de sus cardiomiocitos. A esto le siguieron pruebas genéticas, que mostraron una duplicación en los exones 8 y 9 del gen DMD. La paciente fue diagnosticada con miocardiopatía dilatada ligada al X con base en estos hallazgos.
El estudio de caso se publicó en Internal Medicine.
La DMD es un desorden genético ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen DMD. Este gen proporciona las instrucciones necesarias para fabricar la proteína distrofina. La distrofina actúa como amortiguador durante la contracción muscular y, en su ausencia, al no estar presente, el tejido muscular se deteriora y es sustituido por tejido cicatricial y graso. La enfermedad afecta tanto a los músculos esqueléticos como a los cardíacos.
Al tratarse de un trastorno ligado al cromosoma X, la DMD no suele afectar a las mujeres. Sin embargo, las mujeres portadoras de la enfermedad pueden presentar algunos síntomas más leves y, en raras ocasiones, una disfunción cardiaca similar a una miocardiopatía dilatada.
Referencia
Ohtani H, Saotome M, Sakamoto A, Suwa K, Maekawa Y. Drug-refractory heart failure in female carrier of Duchenne muscular dystrophy: a case of X-linked dilated cardiomyopathy. Intern Med. Publicado en línea noviembre 30, 2022. doi:10.2169/internalmedicine.0745-22
Sobre la Autora
Ozge Ozkaya, MSc, PhD
Tiene una maestría en Genética Molecular por la Universidad de Leicester y es doctora en Biología del Desarrollo por la Universidad de Londres. Özge trabajó como científica de laboratorio durante seis años en el campo de la neurociencia antes de emprender una carrera en comunicación científica. Trabajó como responsable de comunicación de la investigación en MDUK, una organización benéfica del Reino Unido que apoya a las personas que padecen enfermedades de desgaste muscular, y después como columnista de investigación y editora jefe de páginas de recursos en BioNews Services antes de incorporarse a Rare Disease Advisor.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/dmd-news-briefs/case-dmd-carrier-highlights-importance-family-history-interviews/
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