Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 26 de junio del 2023
El cociente intelectual (CI) de los pacientes con distrofia muscular de Becker (DMB) y distrofia muscular de Duchenne (DMD) es inferior al normal, según confirma un nuevo estudio publicado en Neuropathology and Applied Neurobiology. El estudio también encontró una asociación sinérgica entre el número de isoformas afectadas y el CI en pacientes con DMD.
Estos hallazgos subrayan la importancia de las evaluaciones neuropsicológicas tras el diagnóstico de DMB o DMD y periódicamente después del diagnóstico para determinar los progresos, de modo que puedan aplicarse las intervenciones necesarias en casa y en la escuela para garantizar el desarrollo óptimo de los pacientes.
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Para estimar el CI y la asociación entre CI y genotipo en pacientes con DMB y DMD, un equipo de investigadores dirigido por el médico y doctor Vicente Martínez-Vizcaíno, del Centro de Estudios Socio-Sanitarios de la Universidad de Castilla-La Mancha en Cuenca, España y la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Autónoma de Chile en Talca, Chile realizó una revisión sistemática y un metaanálisis de la literatura.
El equipo analizó 51 estudios observacionales que determinaron el CI y/o el CI por genotipo en pacientes con DMB o DMD.
Estos estudios informaron de que el CI promedio de los pacientes con DMB era de 89.92, mientras que el de los pacientes con DMD era de 84.61.
Cuando compararon el CI por genotipo en pacientes con DMB, los investigadores descubrieron que para Dp427-/Dp140+/Dp71+, el CI promedio era de 90.62, y para Dp427-/Dp140-/Dp71+, era de 80.73.
En pacientes con DMD, el promedio de CI asociado con Dp427-/Dp140+/Dp71+ fue de 93.05, mientras que para Dp427-/Dp140-/Dp71+, fue de 81.78, y para Dp427-/Dp140-/Dp71-, fue de 49.19.
En pacientes con DMD, Dp427-/Dp140-/Dp71+ vs Dp427-/Dp140+/Dp71+ se asoció con una reducción de 10.73 puntos y Dp427-/Dp140-/Dp71- vs Dp427-/Dp140-/Dp71+ se asoció con una reducción de 36.14 puntos.
“Hay una fuerte asociación entre genotipo y CI en DMD,” concluyeron los investigadores, “siendo los pacientes más afectados aquellos con los genotipos Dp427-/Dp140-/Dp71+ y Dp427-/Dp140-/Dp71-.”
Referencia
Pascual-Morena C, Cavero-Redondo I, Sequí-Domínguez I, Rodríguez-Gutiérrez E, Visier-Alfonso ME, Martínez-Vizcaíno V. Intelligence quotient-genotype association in dystrophinopathies: a systematic review and meta-analysis. Neuropathol Appl Neurobiol. Published online June 13, 2023. doi:10.1111/nan.12914
Sobre la Autora
Özge tiene experiencia en investigación; tiene una maestría en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad de Londres. Özge trabajó como científico durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en la comunicación de la ciencia. Trabajó como oficial de comunicación de investigación en MDUK, una organización benéfica con sede en el Reino Unido que apoya a las personas que viven con condiciones de pérdida muscular, y luego como columnista de investigación y editora gerente de páginas de recursos en BioNews Services antes de unirse a Rare Disease Advisor.
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