La terapia
génica para la DMD se administra en el hospital donde se investigó por primera
vez
Por: Mary Chapman | 10 de agosto del 2023
Un niño de 5 años ha recibido una
infusión de Elevidys, la terapia génica recientemente
aprobada para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), en el Nationwide
Children’s Hospital, donde el tratamiento se investigó por primera vez.
Gideon Griffiths, de Bellefontaine
(Ohio), al que se le diagnosticó DMD al nacer, forma parte del primer grupo de
pacientes de todo el país en recibir la terapia (la cual fue desarrollada por Sarepta
Therapeutics), desde
su aprobación acelerada por la Administración de Alimentos y
Medicamentos de EE.UU. en junio para niños de 4 a 5 años con DMD que pueden
caminar.
“El poder darle a Gideon una
mejor calidad de vida, nos cambia la vida”, dijo Erin Griffiths, madre de
Gideon. “Nos sentimos esperanzados y agradecidos, y nos emociona ver a
nuestro pequeño corretear, jugar y simplemente ser un niño”.
La administración de la primera dosis
de Elevidys posterior a la aprobación fue aclamada por Nationwide Children’s
Hospital, en Columbus, Ohio, como un acontecimiento histórico para el
instituto de investigación Abilgail Wexner, donde comenzó el trabajo de
terapia génica que condujo a Elevidys.
La novedosa terapia génica de DMD,
licenciada por Sarepta en el 2018, fue co-creada por el médico Jerry Mendell,
junto con la Dra. Louise Rodino-Klapac, anteriormente parte de Nationwide
Children’s y ahora vicepresidenta ejecutiva, jefa de investigación y
desarrollo, y directora científica de Sarepta.
“Este es un día significativo no
sólo para estas primeras familias, sino para las familias que luchan contra la
DMD en todas partes”, dijo Mendell, investigador principal del Centro de
Terapia Génica del instituto, en un comunicado de prensa. “Es emocionante llegar a este
momento de poder proporcionar el tratamiento a una población de pacientes que
lleva tanto tiempo esperando por una esperanza”.
El gen de la DMD, que proporciona
instrucciones para producir una proteína llamada distrofina, es el más largo
del genoma humano. Eso ha hecho que el diseño de terapias génicas para la DMD
sea un reto. La DMD es un tipo de distrofia muscular caracterizada por
debilidad y atrofia muscular progresiva.
Cómo funciona Elevidys
Elevidys (delandistrogene
moxeparvovec-rokl) emplea un virus adeno-asociado modificado y benigno para
entregar a las células musculares un gen que codifica la micro-distrofina de
Elevidys. Al dar instrucciones para producir una forma más corta y funcional de
la distrofina, se espera que el tratamiento reduzca o impida el daño que la
deficiencia de distrofina puede hacer a la salud muscular.
La terapia se administra en una vena
en una sola infusión.
La vía de aprobación acelerada del
tratamiento permite a la agencia reguladora otorgar el consentimiento temprano
a las terapias basadas en datos de biomarcadores clínicos que sugieren una
probable efectividad. Su aprobación continua puede depender de si demuestra
beneficios clínicos sostenidos en evaluaciones clínicas confirmatorias.
El ensayo clínico de confirmación
posterior a la comercialización, ahora completamente inscrito, se llama EMBARK (NCT05096221), y está evaluando Elevidys contra un
placebo en niños de 4 a 7 años con DMD.
Objetivo principal del estudio de la
Fase 3
El objetivo principal del estudio
global de la Fase 3 es una comparación de los cambios en un año en la función
motora, y se esperan los primeros resultados a finales de este año. Dependiendo
de los resultados, la indicación aprobada de la terapia puede ampliarse. El
objetivo general de Sarepta es desarrollar un tratamiento que pueda alterar
potencialmente la trayectoria de la enfermedad.
La aprobación del tratamiento se basó
en datos de tres estudios en etapa inicial que mostraron, como se pretendía,
una asociación con el aumento de los niveles de microdistrofina. Los datos del
estudio también sugirieron que la terapia resultó en una mejor función motora
en comparación con lo que se ve típicamente en aquellos con DMD.
SareptaAssist, el programa de apoyo al paciente de
Sarepta, proporciona información sobre beneficios de seguro, asistencia
financiera y otros recursos, y puede ser contactado al 1-888-727-3782.
Sobre la Autora
Mary Chapman Mary es licenciada en Periodismo por parte de Wayne
State University. Comenzó su carrera en United Press International,
y luego pasó una década informando para Bureau of National Affairs, Inc.
(ahora Bloomberg Industry Group). Mary ha escrito extensamente para The
New York Times, y su trabajo ha aparecido en publicaciones como Time,
Newsweek, Fortune y el Chicago Tribune. Ha ganado un
premio de la Sociedad de Periodistas Profesionales por sus excelentes
reportajes.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la
nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/nationwide-boy-first-dose-dmd-gene-therapy-elevidys/
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artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta
nota.
soy de colombia, estoy tratando en lo posible que puedan tomar la muestra de sangre en colombia y hacer el examen en EEUU del virus adenoasociado AAVrh74… por favor me pueden ayudar mi hijo tiene duchenne y es posible candidato tiene 4 años y 11 meses..
Hola Ana Maria,
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