Un niño recibe la primera dosis de Elevidys en Nationwide tras su aprobación

La terapia génica para la DMD se administra en el hospital donde se investigó por primera vez

Por: Mary Chapman | 10 de agosto del 2023

Un niño de 5 años ha recibido una infusión de Elevidys, la terapia génica recientemente aprobada para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), en el Nationwide Children’s Hospital, donde el tratamiento se investigó por primera vez.

Gideon Griffiths, de Bellefontaine (Ohio), al que se le diagnosticó DMD al nacer, forma parte del primer grupo de pacientes de todo el país en recibir la terapia (la cual fue desarrollada por Sarepta Therapeutics), desde su aprobación acelerada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. en junio para niños de 4 a 5 años con DMD que pueden caminar.

“El poder darle a Gideon una mejor calidad de vida, nos cambia la vida”, dijo Erin Griffiths, madre de Gideon. “Nos sentimos esperanzados y agradecidos, y nos emociona ver a nuestro pequeño corretear, jugar y simplemente ser un niño”.

La administración de la primera dosis de Elevidys posterior a la aprobación fue aclamada por Nationwide Children’s Hospital, en Columbus, Ohio, como un acontecimiento histórico para el instituto de investigación Abilgail Wexner, donde comenzó el trabajo de terapia génica que condujo a Elevidys.

 

La novedosa terapia génica de DMD, licenciada por Sarepta en el 2018, fue co-creada por el médico Jerry Mendell, junto con la Dra. Louise Rodino-Klapac, anteriormente parte de Nationwide Children’s y ahora vicepresidenta ejecutiva, jefa de investigación y desarrollo, y directora científica de Sarepta.

“Este es un día significativo no sólo para estas primeras familias, sino para las familias que luchan contra la DMD en todas partes”, dijo Mendell, investigador principal del Centro de Terapia Génica del instituto, en un comunicado de prensa. “Es emocionante llegar a este momento de poder proporcionar el tratamiento a una población de pacientes que lleva tanto tiempo esperando por una esperanza”.

El gen de la DMD, que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada distrofina, es el más largo del genoma humano. Eso ha hecho que el diseño de terapias génicas para la DMD sea un reto. La DMD es un tipo de distrofia muscular caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva.

Cómo funciona Elevidys

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) emplea un virus adeno-asociado modificado y benigno para entregar a las células musculares un gen que codifica la micro-distrofina de Elevidys. Al dar instrucciones para producir una forma más corta y funcional de la distrofina, se espera que el tratamiento reduzca o impida el daño que la deficiencia de distrofina puede hacer a la salud muscular.

La terapia se administra en una vena en una sola infusión.

La vía de aprobación acelerada del tratamiento permite a la agencia reguladora otorgar el consentimiento temprano a las terapias basadas en datos de biomarcadores clínicos que sugieren una probable efectividad. Su aprobación continua puede depender de si demuestra beneficios clínicos sostenidos en evaluaciones clínicas confirmatorias.

El ensayo clínico de confirmación posterior a la comercialización, ahora completamente inscrito, se llama EMBARK (NCT05096221), y está evaluando Elevidys contra un placebo en niños de 4 a 7 años con DMD.

Objetivo principal del estudio de la Fase 3

El objetivo principal del estudio global de la Fase 3 es una comparación de los cambios en un año en la función motora, y se esperan los primeros resultados a finales de este año. Dependiendo de los resultados, la indicación aprobada de la terapia puede ampliarse. El objetivo general de Sarepta es desarrollar un tratamiento que pueda alterar potencialmente la trayectoria de la enfermedad.

La aprobación del tratamiento se basó en datos de tres estudios en etapa inicial que mostraron, como se pretendía, una asociación con el aumento de los niveles de microdistrofina. Los datos del estudio también sugirieron que la terapia resultó en una mejor función motora en comparación con lo que se ve típicamente en aquellos con DMD.

SareptaAssist, el programa de apoyo al paciente de Sarepta, proporciona información sobre beneficios de seguro, asistencia financiera y otros recursos, y puede ser contactado al 1-888-727-3782.

 

 

Sobre la Autora

Mary Chapman Mary es licenciada en Periodismo por parte de Wayne State University. Comenzó su carrera en United Press International, y luego pasó una década informando para Bureau of National Affairs, Inc. (ahora Bloomberg Industry Group). Mary ha escrito extensamente para The New York Times, y su trabajo ha aparecido en publicaciones como Time, Newsweek, Fortune y el Chicago Tribune. Ha ganado un premio de la Sociedad de Periodistas Profesionales por sus excelentes reportajes.

 

 

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/nationwide-boy-first-dose-dmd-gene-therapy-elevidys/

 

 

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2 comentarios en “Un niño recibe la primera dosis de Elevidys en Nationwide tras su aprobación”

  1. ana maria castro agudelo

    soy de colombia, estoy tratando en lo posible que puedan tomar la muestra de sangre en colombia y hacer el examen en EEUU del virus adenoasociado AAVrh74… por favor me pueden ayudar mi hijo tiene duchenne y es posible candidato tiene 4 años y 11 meses..

    1. Hola Ana Maria,

      Gracias por escribirnos, antes de asistirlo y para tener más información para una mejor atención, por favor complete este formulario de asistencia; ya completado el formulario una de nuestras trabajadoras sociales se comunicará con usted lo más pronto posible.

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