Un Nuevo y Posible Tratamiento para la DMD Recibe la Designación de Medicamento Huérfano

Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 17 de agosto del 2023

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de EE.UU. concedió al tratamiento AOC 1044, un nuevo tratamiento potencial para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la designación de medicamento huérfano.

“Nos complace que la FDA haya otorgado la designación de fármaco huérfano y la designación de vía rápida a AOC 1044, destacando la importancia de avanzar en nuevos tratamientos para las personas que viven con DMD”, dijo el médico Steve Hughes, director médico de Avidity Biosciences, los desarrolladores del tratamiento.

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“Actualmente no existen opciones de tratamiento dirigidas a la causa subyacente de la DMD44. Esperamos avanzar con AOC 1044 en el desarrollo clínico y llevar este tratamiento tan importante a los pacientes de la forma más rápida y segura posible”, añadió.

AOC 1044 es un conjugado de anticuerpo-oligonucleótido en investigación para pacientes con DMD con una mutación en el gen DMD susceptible de omisión del exón 44. Está diseñado para entregar oligómeros de morfolino de fosforodiamidato a los músculos esqueléticos y del corazón para omitir el exón 44 de modo que el marco de lectura del gen DMD sea restaurado y una proteína distrofina más corta pero todavía funcional pueda ser producida.

El tratamiento experimental está siendo probado actualmente en un ensayo clínico aleatorio, doble ciego y controlado con placebo de Fase 1/2, para investigar su tolerabilidad, seguridad, farmacodinamia, y farmacocinética en voluntarios sanos y pacientes con DMD.

El ensayo está actualmente reclutando voluntarios sanos de 18 a 55 años de edad en San Antonio, Texas. Su fecha estimada de finalización es marzo del 2025.

La DMD es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen DMD. Este gen contiene la información necesaria para producir la proteína distrofina, que es esencial para la salud de las células musculares. En su ausencia, el tejido muscular se daña en cada contracción y, con el tiempo, se reemplaza con tejido cicatricial.

Los síntomas de la enfermedad incluyen debilidad muscular y desgaste que también afecta el diafragma y el tejido cardíaco. Los pacientes fallecen generalmente debido a insuficiencia respiratoria y miocardiopatía.

Actualmente no hay tratamiento efectivo disponible dirigido al exón 44 para los pacientes con DMD.

Referencias

Avidity Biosciences receives FDA Orphan Drug Designation for AOC 1044 for treatment of Duchenne muscular dystrophy in people with mutations amenable to exon 44 skipping. News release. Avidity Biosciences;  August 15, 2023

Study of AOC 1044 in healthy adult volunteers and participants with Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations amenable to exon 44 skipping (EXPLORE44). US National Library of Medicine. Updated April 4, 2023. Accessed August 17, 2023. 

Sobre la Autora

Özge tiene una maestría en Genética Molecular por la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo por la Universidad de Londres. Özge trabajó como científica de laboratorio durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en comunicación científica. Trabajó como responsable de comunicación de la investigación en MDUK, una organización sin fines de lucro del Reino Unido que apoya a las personas que padecen enfermedades de desgaste muscular, y después como columnista de investigación y editora jefe de recursos en BioNews Services antes de incorporarse a Rare Disease Advisor.

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/dmd-news-briefs/potential-new-dmd-treatment-receives-orpah-drug-designation/

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