Leonardo Jaimes, MD | 29 de septiembre del 2022
Los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden ser más propensos a desarrollar anomalías tempranas del lenguaje, según un estudio publicado recientemente en Brain Sciences.
Aunque la DMD generalmente se asocia con debilidad y atrofia muscular progresiva, existe un interés creciente en comprender el papel de las isoformas de distrofina de la DMD en el sistema nervioso central y su influencia en el desarrollo neurológico.
Varios estudios realizados en niños en edad escolar con DMD revelaron que aproximadamente el 33% de los pacientes con DMD tienen un cociente intelectual (IQ, por sus siglas en inglés) límite o discapacidad intelectual.
La evidencia muestra que los resultados de bajo cociente intelectual en estos pacientes ocurren principalmente a expensas de las habilidades verbales. Además, los estudios sugieren que los niños con DMD parecen tener habilidades expresivas del lenguaje más bajas en comparación con la población general.
“A pesar de que el retraso del lenguaje fue reconocido como uno de los primeros signos de la DMD, se presta poca atención a los aspectos más tempranos del desarrollo del lenguaje”, escribieron los autores.
Los autores intentaron evaluar las habilidades del lenguaje en una población de 20 niños en edad preescolar con DMD y sin evidencia previa de deficiencias cognitivas y compararlas con las de un grupo de niños con trastornos específicos del lenguaje. Todos los niños incluidos en el estudio tenían entre 4 y 6 años de edad y tenían un diagnóstico de DMD confirmado genéticamente.
La cohorte se evaluó mediante pruebas específicas diseñadas para evaluar las habilidades de comprensión oral y las habilidades de producción lingüística en italiano. Los autores también evaluaron las capacidades de articulación de los sonidos del habla de los niños. La cohorte fue evaluada entre el 2017 y el 2020.
El análisis estadístico se realizó mediante la prueba de la U de Mann-Whitney para comparar las diferencias entre el grupo de niños con un trastorno específico del lenguaje y el grupo de niños con DMD.
Los resultados revelaron que las habilidades léxicas y sintácticas eran normales en más del 90% de los niños con DMD. Sin embargo, hubo deficiencias en la articulación y repetición de palabras y oraciones largas. Curiosamente, los autores encontraron que eran menos frecuentes en niños con mutaciones que no involucraban las isoformas Dp140 y Dp71.
“Estos hallazgos sugieren que las habilidades del lenguaje deben evaluarse en niños jóvenes con DMD independientemente de su cociente de desarrollo neurológico global, ya que su identificación temprana puede facilitar los planes de rehabilitación que deben incluir el tratamiento de la posible afectación concomitante de las habilidades de atención y también, en caso de que estas también estén presentes, las dificultades de comportamiento”, concluyeron los autores.
Referencia
Chieffo DP, Moriconi F, Mastrilli L, et al. Language development in preschool Duchenne muscular dystrophy boys. Brain Sci. Published online September 16, 2022. doi:10.3390/brainsci12091252
Sobre el Autor
Leonardo Jaimes es un médico venezolano con experiencia docente en el campo de la inmunología, actualmente se desempeña como médico general y en el campo de la telesalud.
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