Por: Marisa Wexler, MS | 16 de marzo del 2023
Financiado por Sarepta Therapeutics, el esfuerzo se basará en un estudio longitudinal previo
Los investigadores planean inscribir a un nuevo grupo de pacientes en un estudio de historia natural para recoger datos sobre cómo progresa la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y cómo afecta a la vida de una persona.
Los estudios de historia natural no prueban una terapia experimental, sino que trabajan para recopilar información detallada sobre cómo se manifiesta y progresa una enfermedad sin tratamiento. Este tipo de investigación puede proporcionar una referencia crucial para medir la eficacia de posibles tratamientos.
El trabajo, financiado por Sarepta Therapeutics, se basará en un estudio longitudinal (NCT00468832) realizado entre el 2003 y el 2016.
En el estudio participaron 440 familias de 20 centros de nueve países. Sus datos han ayudado a los investigadores a comprender mejor cómo afectan las variaciones genéticas a la progresión de la enfermedad y a identificar marcadores biológicos de la actividad de la enfermedad. Sus resultados también han servido de referencia para evaluar la eficacia de los nuevos tratamientos de la DMD.
“Los datos de nuestro estudio longitudinal inicial se han utilizado en el desarrollo de terapias novedosas que hoy están siendo utilizadas por personas con DMD en todo el mundo”, dijo el doctor Erik Henricson, profesor de la Universidad de California, Davis (UC Davis) y coinvestigador principal del estudio, en un comunicado de prensa de la universidad.
Henricson dijo que los investigadores del estudio están “entusiasmados por comenzar la inscripción de una nueva cohorte global de pacientes con DMD”.
“Esperamos continuar este estudio longitudinal tanto tiempo como sea necesario para establecer tratamientos eficaces a largo plazo para las personas con DMD”, dijo.
El estudio está dirigido por científicos de la UC Davis en colaboración con un grupo internacional de investigadores de enfermedades neuromusculares denominado Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG, por sus siglas en inglés) y la organización de investigación por contrato Therapeutic Research in Neuromuscular Disorder Solutions (TRiNDS, por sus siglas en inglés).
“UC Davis cuenta con un historial consolidado de fomentar asociaciones entre investigadores académicos y de la industria en áreas no competitivas de la ciencia. Estos programas científicos de colaboración pueden beneficiar a la comunidad mundial de investigación a través de descubrimientos novedosos que pueden dar lugar a innovaciones médicas que cambian vidas”, afirmó Henricson. “A través de los extraordinarios esfuerzos de nuestros colegas de mucho tiempo del CINRG, el Estudio de Historia Natural de Duchenne de UC Davis ha crecido en los últimos 20 años para convertirse en un modelo de esfuerzos de colaboración y es un recurso de datos mundial para la academia, grupos de defensa de pacientes, industria y agencias gubernamentales por igual.”
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/new-cohort-natural-history-study-dmd-launch/
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