Larry Luxner | 27 de marzo del 2023
DALLAS, Texas — La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a uno de cada 3,500 varones, no tiene cura. Los niños nacidos con este padecimiento generalmente necesitan sillas de rueda en su temprana adolescencia y ventiladores a principios de sus veintes. Rara vez sobreviven a la edad de 30.
Sin embargo, costosas terapias génicas para DMD están siendo rápidamente desarrolladas por empresas farmacéuticas incluyendo Sarepta, Pfizer y Solid Bioscience, es probable que Sarepta gane la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) para su fármaco en investigación conocido como SPR-900, a partir de mayo 29.
Con eso en mente la Fundación Akari, organización sin fines de lucro con sede en Texas, planea organizar un evento el 1 de abril en San Juan para las familias puertorriqueñas que viven con esta enfermedad.
El taller, impartido totalmente en español, tendrá lugar en el Hotel Hyatt Place San Juan, ubicado en 580 Ave. Fernández Juncos, en Miramar. Está siendo copatrocinado por Serepta, PTC Therapeutics, Horizon y NS Pharma.
“No soy puertorriqueña, pero la isla es muy querida para mi corazón,” dijo la fundadora de la organización benéfica, Luisa Leal. “Puerto Rico es como el niño olvidado—parte de los Estados Unidos, pero Hispano. Y cuando fundé nuestra organización en 2017, me di cuenta que no existía mucha información en español sobre la enfermedad. Por eso decidí crear esta organización no lucrativa.” Aparte de Leal, los ponentes invitados al evento incluirán a los pediatras locales, la Dra. Alexandra Montalvo, y el Dr. Edward Ramos, ambos de la Universidad de Puerto Rico; y la neuróloga pediatra colombiana Diana Castro, quien la semana pasada abrió la primera clínica del país CureDuchenne Clinic para familias de habla hispana en los suburbios de Denton en Dallas.
El internet lleno de falsedades sobre Duchenne
Leal sabe de primera mano sobre la enfermedad. Su expareja es padre de dos niños, Ariel y Enrique, que padecen la enfermedad. Ella habló con News is my Business al margen de la Conferencia Clínica Y Científica 2023 de la Asociación de Distrofia Muscular, que tuvo lugar del 19 al 22 de marzo en Dallas.
Originalmente de la ciudad de Nuevo Laredo, frontera de México, Leal empezó simplemente traduciendo al español cada artículo en línea sobre DMD que pudiera encontrar.
“Desafortunadamente, nuestra gente cree todo lo que escucha”, dijo. “Soy parte de al menos 40 grupos de padres en Facebook, y la información que hay es terrible. Todo lo que publican o vuelven a publicar es algo en lo que creen. Entonces, para mí, era muy importante educarlos”.
Los ejemplos de información errónea, dijo Leal, incluyen la falsa creencia de que cierto tipo de té de hierbas permitirá que un niño con Duchenne vuelva a caminar. Una enfermera autoproclamada promueve la terapia con imanes. Y un médico sin escrúpulos de América Central afirma que darles células madre a los niños con DMD les ayudará a recuperar musculo y poder deshacerse de sus sillas de ruedas.
La fundación Akari, que lleva el nombre de la hija de Leal, recaudó $110,000 el año pasado. El grupo ahora organiza seminarios web en español para médicos y ayuda a las familias de habla hispana de paciente con Duchenne de forma remota con respuestas a preguntas sobre la enfermedad.
El 10 de junio, la organización sin fines de lucro CureDuchenne realizará su propio taller de un día completo sobre la enfermedad en un lugar aún no determinado. El evento abarcará múltiples áreas de atención con oradores invitados, incluida una “Casa Abierta” con una variedad de recursos locales.
Un fármaco para la DMD podría ser el medicamento más caro del mundo
El médico y doctor Barry J. Byrne, es el director del Centro de Terapia Génica Powell de la Universidad de Florida en Gainesville. Ha llevado a cabo una extensa investigación sobre Duchenne, que es un trastorno genético por una mutación que impide que el cuerpo produzca suficiente distrofina, una proteína necesaria para la función muscular adecuada.
Byrne, quien es también el principal asesor médico de la MDA predice que el SRP 9001 de Sarepta costará al menos $3.5 millones, lo que lo hace mucho más caro que el medicamento onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) de $2.1 millones, comercializado por Novartis para la atrofia muscular espinal (AME).
“Hay que considerar el costo total para el ecosistema de proveedores de salud. Hay 10 veces más pacientes con Duchenne que pacientes con AME”, dijo Byrne. “En 2.5 años, se administraron unas 2,500 dosis de Zolegsma en todo el mundo, probablemente 1800 solo en Estados Unidos. Pero la población con Duchenne en los Estados Unidos es de entre 2000 y 4000 niños. Desde el día uno, buscarán recibir tratamiento”.
Castro dijo que duda mucho que la nueva terapia génica de Sarepta se venda a menos de $4 millones—casi el doble del medicamento de Novartis para la AME, siempre y cuando obtenga la aprobación de la FDA en mayo.
Sin embargo, el costo no es el único obstáculo, ella dijo.
“Alrededor del 14% de los pacientes con Duchenne probablemente serán positivos para anticuerpos y, por lo tanto, no serán elegibles para la terapia génica de Sarepta”, dijo. “Si lo aprueban para los niños de 4 a 7 años, muchos de los niños que trato tendrán una oportunidad. Y aunque lo hagan, el seguro no nos permitirá comenzar a administrarlo hasta finales de este año”.
El ´estándar de oro´ de la terapia génica
En la conferencia de la MDA, el médico y doctor Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biologica (CBER, por sus siglas en inglés) de la FDA, habló sobre “Hacer realidad la promesa de la terapia génica”.
“No tenemos todas las respuestas en la FDA. Estamos tratando de llegar allí y vamos a cometer errores en el camino”, dijo a casi 1500 participantes en persona y otros 555 viendo en línea. “Pero entendemos que los trastornos raros son increíblemente importantes en el área de la terapia génica, porque juntas, estas enfermedades afectan a millones y millones de personas solo en los Estados Unidos”.
“La terapia génica tiene desventajas, por ejemplo, la complejidad y el coste de fabricación, que no es algo que se pueda despreciar”, dijo Marks sin dar más detalles sobre la aplicación de Sarepta. “Puede haber efectos secundarios irreversibles. Es posible que no pueda volver a administrar la terapia génica porque hay inmunidad. También se necesita experiencia especial para administrarlas y hacerlo bien. Si no, los malos resultados son posibles”.
Además, dijo, la terapia génica presenta los muchos desafíos de un nuevo modelo de negocios.
“La industria farmacéutica está acostumbrada al ‘pago por uso’. Te reponen la receta cada 30 días, pero cuando le das a alguien una terapia una vez y no la vuelve a necesitar -si has hecho bien tu trabajo y tu terapia es curativa-, una vez que te has ocupado de los pacientes con esa enfermedad ahora, anualmente tu mercado será menor.”
El doctor dijo que el fármaco Zolgensma de Novartis para la AME es el estándar de oro en lo que respecta a la terapia génica.
“Se ha demostrado que así es como se ve la terapia génica cuando las cosas van realmente bien”, dijo. “Todavía no conocemos los beneficios a largo plazo, pero esto es muy prometedor. Es realmente transformador”.
Sobre el Autor
Larry Luxner, periodista y fotógrafo residente en Tel Aviv, ha realizado reportajes en más de 100 países para el Miami Herald, el Washington Diplomat, el Journal of Commerce y otros medios de comunicación. De 1986 a 1995 vivió en San Juan de Puerto Rico, donde cubrió el sector manufacturero para Caribbean Business. Entre otras empresas, lanzó un boletín mensual, South America Report, y más tarde publicó CubaNews durante 12 años antes de trasladarse a Israel en enero de 2017. Larry habla con fluidez español, portugués y hebreo.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://newsismybusiness.com/akari-foundation-plans-april-1-workshop-in-puerto-on-duchenne-muscular-dystrophy/
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