Pero se observan cambios en las funciones ejecutivas del cerebro en el año, y vale la pena monitorearlo
Por: Marisa Wexler, MS | 13 de febrero del 2024
La función cognitiva en los niños con distrofia muscular de Becker (DMB) parece mantenerse estable con el paso del tiempo, aunque estos niños pueden tener problemas con la memoria de trabajo y la función ejecutiva, acorde a un pequeño estudio.
Según sus hallazgos, los investigadores están pidiendo que los niños con DMB tengan acceso a un monitoreo cognitivo y psiquiátrico de rutina para que, en caso de que se desarrollen problemas, puedan detectarse y solucionarse.
El título del estudio es “Evolución del perfil neuropsicológico y conductual en una cohorte de pacientes pediátricos con distrofia muscular de Becker en un estudio longitudinal“, publicado en Neuromuscular Disorders.
La función cognitiva es estudiada con Duchenne, pero no tanto con Becker
La DMB es causada por mutaciones en el gen que proporciona instrucciones para hacer distrofina. En la DMB, la distrofina está presente, pero en niveles bajos o es disfuncional, lo que diferencia a la distrofia muscular de Becker de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que es más severa, donde la proteína está completamente ausente.
La investigación previa ha sugerido que los pacientes con DMD sin claros problemas cognitivos todavía pueden tener dificultades con la función ejecutiva, la capacidad de regular y dirigir (manejar) sus pensamientos y acciones. Los estudios de DMD también sugieren que incluso cuando hay déficits, la función ejecutiva y otras capacidades cognitivas tienden a mantenerse estables con el tiempo.
Sin embargo, los estudios sobre cómo los procesos cognitivos pueden cambiar con el tiempo en personas con distrofia muscular de Becker son limitados.
En este estudio, 17 niños con DMB de 5 a 18 años de edad, se sometieron a una serie detallada de pruebas cognitivas y psiquiátricas, y luego se sometieron a las mismas pruebas nuevamente un año después. Estas pruebas incluyeron evaluaciones de la memoria ejecutiva, el lenguaje, los problemas de comportamiento, el funcionamiento adaptativo (la capacidad de hacer frente a las necesidades de la vida cotidiana y su grado de adaptación) así como el funcionamiento intelectual.
Los padres de los niños también completaron partes de estas evaluaciones. Los investigadores, todos en Italia, compararon las puntuaciones con los valores normativos para la población general, y también evaluaron cómo las puntuaciones cambiaron con el tiempo.
“En este estudio, describimos por primera vez la tendencia longitudinal del perfil neuropsicológico y conductual en una población pediátrica afectada por DMB”, escribieron los científicos.
Se observa un perfil cognitivo normal, pero la disminución es posible en algunas áreas
Los resultados mostraron que la mayoría de las puntuaciones estaban más o menos dentro de los rangos normales y, en general, sin muchos cambios a lo largo del tiempo.
“La evaluación longitudinal mostró que el perfil cognitivo de estos pacientes se mantiene estable con el tiempo”, escribieron los investigadores, señalando que este hallazgo es similar a lo que se informó anteriormente para las personas con DMD.
Sin embargo, los científicos señalaron que las medidas de la función ejecutiva y la memoria de trabajo (la capacidad de mantener la información al frente de la mente) tienden a empeorar después de un año de las medidas iniciales.
Destacaron que se trataba de un estudio pequeño que duró un año, por lo que no está del todo claro que tan significativas son las diferencias medidas o si tales cambios son solo variaciones normales para los niños en crecimiento. Sin embargo, los hallazgos sugieren que algunos niños con DMB pueden comenzar a experimentar “trastornos del aprendizaje” que requieren apoyo adicional.
“Aunque nuestros hallazgos no son concluyentes … [ni] demuestran un diagnóstico neuropsicológico, creemos que se debe recomendar monitorear rutinariamente el perfil cognitivo y neuropsicológico durante el desarrollo de estos niños para detectar tempranamente cualquier dificultad”, concluyeron los científicos.
De esta manera, “estos niños se involucrarían lo antes posible dentro de un programa de rehabilitación multimodal dirigido a tratar y prevenir dificultades de aprendizaje, así como a mejorar su calidad de vida general y también a prevenir cualquier angustia emocional”, agregaron.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/cognitive-abilities-stable-over-time-becker-md-boys/
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