Por Mary Chapman | 16 de junio del 2022
Defeat Duchenne Canada está invirtiendo $1.14 millones en tres proyectos de investigación destinados a brindar mejores tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común de distrofia muscular y que afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500 nacimientos de varones.
El trío de proyectos de tres años se une a otros seis esfuerzos de investigación que se encuentran en el segundo y tercer año de financiación. Esta última ronda de financiamiento eleva a 16 millones de dólares el total otorgado en los 27 años de historia de la organización.
“La investigación es el camino hacia la esperanza para la distrofia muscular de Duchenne, pero este futuro solo se puede lograr a través de la colaboración con nuestra comunidad científica”, dijo Nicola Worsfold, vicepresidenta nacional de investigación de Defeat Duchenne Canada, en un comunicado de prensa. “Nos enorgullece haber financiado 56 proyectos de investigadores de renombre mundial enfocados en descubrir tratamientos, que están en investigación, para mejorar la salud y la calidad de vida de los niños y adultos jóvenes que viven con Duchenne”.
No existe una cura para la DMD, aunque los avances en la atención han hecho posible que los pacientes vivan vidas más largas y plenas. Los lineamientos actuales recomiendan que las personas con DMD reciban un tratamiento regular con medicamentos antiinflamatorios llamados corticosteroides. Para los pacientes con mutaciones específicas que causan la enfermedad, también existen múltiples tratamientos aprobados de omisión de exón, que ayudan a producir una proteína distrofina funcional.
Los beneficiarios de la donación de Defeat Duchenne Canada para este año incluyen al Dr. Michael Rudnicki, director del Programa de Medicina Regenerativa en el Instituto de Investigación del Hospital de Ottawa, Ottawa, Ontario. Descubrió una proteína llamada Wnt7a que podría convertirse en un candidato para el tratamiento de la DMD debido a su capacidad para reparar el daño muscular. Rudnicki trabajará para entregar la proteína por medio de la circulación a todos los músculos del cuerpo. En particular, su equipo está investigando los exosomas, que son pequeñas vesículas que se encuentran naturalmente en los cuerpos humanos y que transportan información entre las células.
A través del proyecto, titulado “Administración sistémica de Wnt7a para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne”, Rudnicki y su laboratorio diseñarán nuevas versiones de exosomas que portan Wnt7a para su administración a las células musculares. La esperanza es que la terapia prospectiva estimule la propia capacidad de regeneración y crecimiento de los músculos, independientemente de la mutación subyacente.
Otro proyecto, “Evaluación fenotípica de vectores de terapia génica de DMD desinmunizados”, será dirigido por el Dr. Guy Odom, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. La terapia génica funciona mediante la introducción de una repetición más pequeña de distrofina, la proteína que falta en los pacientes con DMD. Sin embargo, debido a una respuesta inmunitaria contra la forma de distrofina introducida, algunos participantes de ensayos clínicos han tenido efectos secundarios graves.
El equipo de Odom espera eludir esa respuesta inmunológica mediante la ingeniería de ciertas variantes de utrofina, una proteína estructural y funcionalmente similar a la distrofina, para permitir una función mejorada. El objetivo general es desarrollar una versión más segura y productiva de una proteína terapéutica para la DMD.
El equipo de Odom espera eludir esa respuesta inmunológica mediante el diseño de ciertas variantes de utrofina, una proteína estructural y funcionalmente similar a la distrofina, para permitir una función mejorada. El objetivo general es desarrollar una versión más segura y productiva de una proteína terapéutica para la DMD.
La otra donación es para el Dr. Louis Kunkel del Hospital de Niños de Boston. Kunkel es ampliamente reconocido por su identificación de DMD como el gen causante de Duchenne en 1986. Este proyecto actual se titula “Un enfoque terapéutico novedoso para la distrofia muscular de Duchenne centrado en la modulación de la vía NOTCH de las células satélite musculares”.
Un sello distintivo de la DMD es una disminución de la función motora debido a la degradación muscular como resultado de la falta de distrofina. El equipo de Kunkel quiere ver si la regeneración muscular se puede mejorar independientemente de la cantidad de proteína distrofina presente.
El laboratorio ha descubierto una vía bioquímica, denominada Notch, la cuál es un regulador de las células satélite musculares responsables de la regeneración muscular. El objetivo es utilizar estos hallazgos para desarrollar una terapia para la DMD para todos los pacientes, independientemente de su mutación específica.
About the Author
Mary Chapman se graduó de la Universidad Estatal de Wayne con una licenciatura en periodismo. Comenzó su carrera en United Press International, luego pasó una década informando para Bureau of National Affairs, Inc. (ahora conocido como Bloomberg Industry Group). Mary ha escrito extensamente para The New York Times y su trabajo ha aparecido en publicaciones como Time, Newsweek, Fortune y Chicago Tribune. Ha ganado un premio de la Sociedad de Periodistas Profesionales por sus reportajes sobresalientes.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/2022/06/16/defeat-duchenne-canada-grants-1m-dmd-treatment-research/
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