Leonardo Jaimes, MD | 6 de noviembre del 2023 Las experiencias de las pruebas de detección para recién nacidos a largo plazo (LTNB, por sus siglas en inglés) para la atrofia muscular espinal (AME) en Texas, Utah y California se han reportado recientemente en el Simposio de Evaluación y Detección de Recién Nacidos APHL/ISNS …
Un estudio indica que es necesario diferenciar los problemas respiratorios del sueño para un tratamiento óptimo Por: Marisa Wexler, MS | 23 de octubre del 2023 Las personas con atrofia muscular espinal (AME) pueden experimentar episodios de disnea (dificultad respiratoria o falta de aire) durante el sueño, que a primera vista pueden parecer apnea …
Los problemas respiratorios durante el sueño a menudo se confunden con apnea en la AME Leer más »
Para tener una vida más accesible, a menudo tengo que crear mis propias soluciones Por: Alyssa Silva | 4 de agosto del 2023 Cuando viajo, aunque sólo sea a casa de un amigo, llevo conmigo un montón de cosas. Entre ellas, mi aparato más práctico y mi más fiel compañero: un amplificador de voz, un …
Vivir con AME significa abrazar el arte de la adaptación Leer más »
Ryner Lai, MBBS | 3 de enero del 2023 “La carrera no es para los rápidos, sino que el tiempo y el azar les sucede a todos” es un antiguo refrán que ilustra cómo incluso los planes mejor trazados están sujetos a los dictados del azar y la oportunidad. En medicina, sobre todo en …
Alecia Maringola, Contribuidora SMA | 9 de agosto del 2022 Es fácil discutir y concentrarse en las experiencias que uno se pierde al vivir con una enfermedad rara como la atrofia muscular espinal (AME). Las pruebas de lo que hace esta enfermedad no son difíciles de encontrar. La enfermedad habla por sí sola en …
Encontrar lo Bueno de Ser Una Paciente de Una Enfermedad Rara Leer más »
Cualquier persona con AME que se sienta mal debe tener un plan de acción que cualquier equipo médico pueda seguir. Este plan debe ser acordado entre el médico y el adulto mientras esté bien, o entre el médico y los padres mientras su hijo esté bien. Debe haber un registro escrito de esto …
Enfermedades Raras Atrofia Muscular Espinal: Cuidados de Emergencia Leer más »
Los pacientes mostraban atrofia muscular, signos de grasa y tejido conjuntivo donde debería haber músculo Por: Lindsey Shapiro, PhD | 21 de junio del 2023 En un estudio reciente, las anomalías musculares observadas mediante ecografía (ultrasonido) se correlacionaron con la función motora en personas con atrofia muscular espinal (AME). Aunque los hallazgos variaron algo …
La ecografía muscular puede ayudar a controlar la progresión de la AME: Indica un estudio Leer más »
El respeto a la privacidad puede ser una cuestión compleja cuando se requiere de cuidados Por: Halsey Blocher | 26 de mayo del 2023 Las personas con AME suelen tener muy poca privacidad. Como carecemos de la fuerza necesaria para realizar de forma independiente la mayoría de las actividades de la vida diaria, dependemos de otras personas …
Cuidando respetuosamente a alguien con AME en momentos privados Leer más »
Por: Patricia Inacio, PhD | 17 de mayo del 2023 La terapia génica de la AME es más eficaz antes de que aparezcan los síntomas o en bebés antes de los 8 meses Según un estudio realizado en Israel, la terapia génica de dosis única Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) se tolera bien y mejora la función …
Por: Andrea Lobo | 8 de mayo del 2023 El estudio encuestó a los niños durante dos años antes y dos años después del tratamiento. El tratamiento con Spinraza (nusinersen) durante dos años produjo mejoras en la apnea y la saturación de oxígeno durante el sueño en niños con atrofia muscular espinal (AME), según informó …
Spinraza estabilizó la función pulmonar y el sueño en niños con AME de tipos 2 y 3 Leer más »