Larry Luxner | 27 de marzo del 2023 DALLAS, Texas — La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara que afecta a uno de cada 3,500 varones, no tiene cura. Los niños nacidos con este padecimiento generalmente necesitan sillas de rueda en su temprana adolescencia y ventiladores a principios de sus veintes. Rara […]
Por: Marisa Wexler, MS | 16 de marzo del 2023 Financiado por Sarepta Therapeutics, el esfuerzo se basará en un estudio longitudinal previo Los investigadores planean inscribir a un nuevo grupo de pacientes en un estudio de historia natural para recoger datos sobre cómo progresa la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y cómo afecta a
Leonardo Jaimes, MD | 15 de marzo del 2023 El tratamiento temprano con corticosteroides revirtió rápidamente la elevación del segmento ST y los niveles de troponina en un varón de 9 años con lesión miocárdica asociada a distrofia muscular de Duchenne (DMD), según un caso clínico publicado recientemente en la revista Journal of Cardiothoracic Surgery.
Lesión Miocárdica Asociada a DMD es Tratada con Esteroides Leer más »
Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 15 de marzo del 2023 La terapia en investigación para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), CAP-1002, continúa siendo beneficiosa y bien tolerada a largo plazo, de acuerdo con los resultados del estudio abierto de extensión de la fase 2 del ensayo HOPE-2 (HOPE-2-OLE). Estos resultados se presentarán en la
CAP-1002 Muestra una Modificación de la Enfermedad en Pacientes con DMD en Fase Avanzada Leer más »
Por: Kevin Schaefer | 28 de febrero del 2023 La serie de HBO “The Last of Us” se desarrolla en un mundo distópico en el que criaturas parecidas a zombis vagan por la Tierra 20 años después de que una infección masiva causara estragos en la humanidad. Sus protagonistas, Joel (Pedro Pascal) y Ellie (Bella
Mi perspectiva sobre la discapacidad y la perdida como alguien que “nació así” Leer más »
Por: Marisa Wexler, MS | 1 de marzo del 2023 Hay cambios significativos en niños y adultos tipo 3 y 4, indica un estudio del mundo real Más de 1 de cada 4 pacientes ambulatorios con atrofia muscular espinal (AME) experimentaron mejoras clínicamente significativas en su capacidad para caminar tras ser tratados con Spinraza (nusinersen),
Los pacientes ambulatorios de AME tratados con Spinraza muestran mejoras al caminar Leer más »
16 de marzo del 2023 Estimada Comunidad Duchenne de E.E. U.U., Hoy estamos compartiendo una actualización con respecto al SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec), la terapia génica en investigación de Sarepta para distrofia muscular Duchenne, para la cual una Solicitud de Licencia Biológica (BLA, por sus siglas en inglés) está actualmente bajo revisión por la FDA. Hemos
Carta a la Comunidad: Se Llevará a cabo una Reunión del Comité Asesor de SRP-9001 Leer más »
Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 10 de febrero del 2023 Un nuevo registro para la evaluación por video de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está ahora reclutando participantes. El estudio prospectivo, longitudinal, observacional y no aleatorizado, tiene como objetivo crear una base de datos de habilidades motoras funcionales en pacientes con DMD para apoyar
El Registro de Evaluación por Video de la DMD Ya Está Reclutando Participantes Leer más »
Por: Teresa Carvalho, MS | 7 de febrero del 2023 La firma epigenética también podría ser un biomarcador para la respuesta al tratamiento Acorde a los científicos, una nueva investigación sobre un mecanismo subyacente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que reveló una modificación química en la actividad de los genes, ha arrojado luz
Un estudio descubre un mecanismo único de la DMD que podría ayudar al diagnóstico Leer más »
Por: Betty Vertin | 3 de marzo del 2023 A los 17 años, tiene la edad suficiente para tomar decisiones sobre su propia atención médica Espero que mis columnas no hayan sonado repetitivas últimamente. Sé que he mencionado más de una vez que mi hijo mayor con distrofia muscular de Duchenne, Max, se cayó y
Darme cuenta de que mi hijo mayor con Duchenne se ha convertido en un hombre joven Leer más »