Jakira Avery, Contribuidora DM | 16 de febrero del 2022 Ser diagnosticada con distrofia muscular de cinturas a una edad muy temprana fue confuso. Por supuesto, yo no lo sabía a los 5 o 6 años. Mi madre, que tampoco lo sabía, me llevó a ver a dos médicos diferentes antes de que por …
LGMD: Confusión y Ansiedad Ante un Diagnóstico Temprano Leer más »
Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 22 de septiembre del 2023 Los pacientes adultos que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se enfrentan a varios problemas relacionados con la salud que no se habían investigado previamente, según un nuevo estudio publicado en el European Journal of Neurology. Estos incluyen la gestión de las emergencias, …
Se Identifican Nuevos Problemas de Salud en Adultos con DMD Leer más »
3 de agosto del 2023 / Cuidados,CDCC Por: Parent Project Muscular Dystrophy EMPODERAR A LOS ADULTOS La transición de la atención pediátrica a la atención de adultos puede resultar monumental y abrumadora. Encontrar nuevos médicos, establecer una buena relación y confianza, y tomar el control de sus decisiones de atención médica mientras se acerca a …
CDCC en el Centro de Atención: Children’s Hospital Colorado Leer más »
El campamento de verano para los niños permite a mamá y papá hacer algunas reparaciones necesarias Por: Betty Vertin | 23 de junio del 2023 Mientras los chicos están fuera, ¡es hora de jugar! Bueno, no exactamente. Mis tres hijos con distrofia muscular de Duchenne (DMD), Max, de 17 años, Rowen, de 14, y …
16 de junio del 2023 / Cuidados Por: Parent Project Muscular Dystrophy Parent Project Muscular Dystrophy ha anunciado la expansión de nuestro renombrado Programa de Centro de Atención Certificado de Duchenne (CDCC, por sus siglas en inglés) con la certificación del Boston Children’s Hospital. Este es un paso emocionante para el Programa CDCC, ya que …
8 de junio del 2023 Querida Comunidad Duchenne de EE.UU., Hoy estamos compartiendo una actualización con ustedes sobre el estudio ENVISION (SRP-9001-303). Hemos sido invitados a compartir una descripción completa de este estudio por Parent Project Muscular Dystrophy, y una fecha de webinar será anunciada por ellos en los próximos días. Puede encontrar más información …
SRP-9001-303: Inscripciones en el estudio ENVISION en EE.UU. Leer más »
Juliette Siegfried, MPH | 10 de mayo del 2023 Un nuevo artículo de revisión resume el estado actual de desarrollo, así como los retos, de los enfoques de terapia génica para enfermedades raras del sistema nervioso central (SNC) como la ataxia de Friedreich (AF), la atrofia muscular espinal (AME) y el síndrome de Dravet. La …
Retos de la terapia génica con AAV en enfermedades raras del SNC Leer más »
Robin Stemple | 24 de mayo del 2023 A pesar de sus reservas, un columnista se plantea volver a la fisioterapia Si lees mi columna desde que empecé a escribir para Muscular Dystrophy News Today, sabrás que hace poco me mudé a Pittsburgh desde Shanksville, Pensilvania. En los últimos años, a medida que avanzaba mi …
¿Asistir o no a fisioterapia? Esa es la cuestión con la Distrofia Muscular Leer más »
Por: Patricia Inacio, PhD | 17 de mayo del 2023 La terapia génica de la AME es más eficaz antes de que aparezcan los síntomas o en bebés antes de los 8 meses Según un estudio realizado en Israel, la terapia génica de dosis única Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) se tolera bien y mejora la función …
24 de mayo del 2023 Querida Comunidad de Duchenne de EE.UU., Sarepta compartió una actualización con respecto a la revisión en curso de la FDA de la Solicitud de Licencia Biológica (BLA, por sus siglas en inglés) para SRP-9001 (moxeparvovec delandistrogene). Como usted sabe, estamos buscando la aprobación acelerada para SRP-9001 para uso en individuos …
Carta a la Comunidad: Actualización sobre la Revisión Regulatoria de SRP-9001 Leer más »