Familia

Mi Historia de Búsqueda de un Profesional de la Salud Mental Como Paciente con DMD

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Alan Hieber, Contribuidor DMD | 12 de enero del 2022 Una de mis columnas anteriores hacía hincapié en la importancia de incorporar un enfoque más orientado a la salud mental en la atención por parte de los médicos que tratan a pacientes con enfermedades raras o cualquier condición médica particularmente desalentadora. Tener una enfermedad como […]

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Sí, Soy Una Persona con Discapacidad, Pero Puedo Hacer Más Que Trabajo de Escritorio

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Jakira Avery, Contribuidora DM | 9 de septiembre del 2022 Según mi experiencia, a las personas discapacitadas no les resulta difícil encontrar trabajo. Sin embargo, a los discapacitados nos cuesta que nos acepten y reconozcan como capaces de hacer algo más que sentarnos en una silla de ruedas delante de una computadora. No digo que

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Viajar con una discapacidad – Cómo viajé por el mundo con Atrofia Muscular Espinal

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Por: Tristram Peters | 17 de diciembre del 2018 Tengo atrofia muscular espinal (AME) y he viajado por todo el mundo. Viajar con una discapacidad es posible y he aquí cómo conquisté Europa y Estados Unidos con unos sencillos preparativos de viaje. A pocos meses de cumplir dieciocho años, tuve mi última cita en el

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Lo Que las Aerolíneas No Le Dicen Sobre el Preabordaje de Pasajeros Discapacitados

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Por: John Morris | 30 de mayo del 2017 El mes pasado, señalé el derecho de los pasajeros discapacitados al preabordaje como una de las 3 normas de accesibilidad más incumplidas en los viajes aéreos.  Aunque el 14 CFR §382.93 establece el derecho al preabordaje, quedan muchas dudas sobre el significado real del término: Como

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Existen Disparidades Raciales y Étnicas en el Diagnóstico y Tratamiento de la DMD

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Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 17 de enero del 2023 Existen diferencias raciales y étnicas en cuanto a la edad en ciertos objetivos de diagnóstico y de tratamiento entre los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en EE.UU., según un nuevo estudio publicado en la revista Neuroepidemiology. Las diferencias más notables son retrasos significativos

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Un boletín trimestral para las organizaciones de defensa del paciente y las comunidades comprometidas con PepGen

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Los primeros datos en humanos apoyan el inicio de ensayos clínicos en personas con DMD en el 2023, diseñado con la opinión de la comunidad Septiembre 2022: Datos positivos de nuestro estudio de Fase 1 de PGN-EDO51 (nuestro Oligonucleótido de Entrega Mejorada, EDO, terapia en investigación de omisión del exón 51 de la distrofina) en

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Stop sign

Se Suspenden las Pruebas Clínicas de la Terapia de Omisión de Exón 44 de Entrada

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Por: Lindsey Shapiro, PhD | 22 de diciembre del 2022 La decisión de la FDA fue tras la nueva solicitud de nuevo fármaco en investigación de la compañía. La Administración de Alimentos y Fármacos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha suspendido las pruebas clínicas de ENTR-601-44, la terapia en investigación de Entrada

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El Estudio de Caso de Una Portadora Ilustra la Importancia de las Entrevistas de Historia Familiar

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Ozge Ozkaya, MSc, PhD | 9 de diciembre del 2022 Un equipo de investigadores de Japón presentó el caso de una mujer de 56 años con insuficiencia cardiaca que no respondía a los medicamentos. La paciente fue diagnosticada con miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X basándose en sus antecedentes familiares, la histopatología miocárdica y el

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SAT-3153 Tiene Como Objetivo un Mayor Desarrollo para la DMD

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Por: Teresa Carvalho, MS | 5 de enero del 2023 Satellos Bioscience considera a SAT-3153 como un tratamiento de regeneración muscular Satellos Bioscience ha designado a SAT-3153 como un potencial tratamiento de regeneración muscular para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El candidato terapéutico se probará ahora en estudios de pre-investigación de nuevos fármacos (pre-IND)

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Los Movimientos Para la Inclusión de la Discapacidad Deben Incluir a los Más Raros de lo Raro

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Por: Shalom Lim | 9 de noviembre del 2022 La importancia de incluir a los grupos marginados dentro del espacio de la discapacidad Celebré mi cumpleaños número 27 el 25 de octubre y me siento tremendamente bendecido por haber llegado tan lejos, especialmente teniendo distrofia muscular de Duchenne. Duke (mi apodo cariñoso para Duchenne) me

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