Por: Özge Özkaya, MSc, PhD | 24 de enero del 2025
El tratamiento con risdiplam durante 30 meses produjo una mejora general clínicamente significativa en la mayoría de los pacientes adultos con atrofia muscular espinal (AME) de tipo 2 o 3, de acuerdo con un estudio longitudinal de un solo sitio realizado por investigadores de Grecia.
La administración extrahospitalaria del medicamento y el manejo general del paciente fueron posibles y seguros, señalaron los investigadores. Aunque se necesitan estudios más amplios para confirmar estos resultados, añadieron.
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Para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de risdiplam en pacientes adultos, el primer medicamento oral aprobado para el tratamiento de la AME, un equipo de investigadores analizó a 14 pacientes de entre 18 y 57 años de edad, a los que se les dio seguimiento en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Asociación de Distrofias Musculares en Hellas desde abril del 2021 hasta diciembre del 2023.
La mayoría de los pacientes (93%) no recibían tratamiento antes del inicio del tratamiento con risdiplam. Recibieron risdiplam durante un promedio de 28.5 meses.
Los investigadores evaluaron la fuerza muscular, la función motora y la función pulmonar de los pacientes antes y después de 6, 12, 18, 24 y 30 meses del tratamiento con risdiplam. También realizaron evaluaciones de laboratorio y registraron los efectos adversos reportados por los pacientes.
Los resultados mostraron que se habían producido mejoras estadísticamente significativas en las puntuaciones de la Escala Motora Funcional Ampliada de Hammersmith, el Módulo Revisado de las Extremidades Superiores, la Medición de la Función Motora 32 y las puntuaciones del Consejo de Investigación Médica de las extremidades superiores e inferiores.
La mayoría de los pacientes (82%) lograron una mejoría clínicamente significativa en al menos una de las escalas. En general, la mejoría clínicamente significativa se produjo antes en los pacientes con la enfermedad de tipo 3. La escala de valoración funcional de la AME y las pruebas de función respiratoria se mantuvieron estables a lo largo del tiempo.
Más de la mitad (57%) de los pacientes no reportaron ningún efecto adverso mientras estaban siendo tratados con risdiplam y ninguno de ellos interrumpió el tratamiento.
“En conclusión, nuestro estudio demostró la eficacia, seguridad y fiabilidad del tratamiento con risdiplam en pacientes adultos con AME en una clínica para pacientes no hospitalizados de un único sitio terciario”, escribieron los investigadores.
Referencia
Gavriilaki M, Moschou M, Pagiantza M, et al. Risdiplam in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: a single-center longitudinal study. Muscle Nerve. Published online December 26, 2024. doi:10.1002/mus.28327
Sobre la Autora
Özge tiene experiencia en investigación; tiene una maestría en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad de Londres. Özge trabajó como científico durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en la comunicación de la ciencia. Trabajó como oficial de comunicación de investigación en MDUK, una organización benéfica con sede en el Reino Unido que apoya a las personas que viven con condiciones de pérdida muscular, y luego como columnista de investigación y editora gerente de páginas de recursos en BioNews Services antes de unirse a Rare Disease Advisor.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/risdiplam-safe-effective-long-term-care-sma-type-2-3/
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