Özge Özkaya, MSc, PhD | 10 de marzo del 2025
Nusinersen (Spinraza®) mostró “una eficacia clínica significativa y una seguridad favorable” en niños con atrofia muscular espinal (AME), en un análisis del mundo real publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Disease. Tras la cobertura del seguro, el tratamiento también mostró una mayor viabilidad económica.
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“Nuestros hallazgos apoyan el análisis temprano de la AME y la administración presintomática de nusinersen para maximizar los beneficios terapéuticos”, dijeron los autores. “Se precisan más estudios multicéntricos, de muestras grandes y de seguimiento a largo plazo para validar y expandir estos hallazgos”, añadieron.
Para este estudio en la vida real, un equipo de investigadores analizó retrospectivamente a 42 pacientes con AME, que eran menores de 18 años, que recibieron el tratamiento con nusinersen entre enero del 2022 y octubre del 2024.
Los resultados mostraron que el nusinersen mejoraba significativamente la función motora de los pacientes. Esto fue especialmente evidente en los pacientes con AME tipo 1. Estos pacientes mostraron aumentos importantes en las puntuaciones de la Prueba Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia y la sección 2 del Examen Neurológico Infantil de Hammersmith.
Por otra parte, los pacientes con AME tipo 2 mostraron el mayor aumento en la puntuación del Módulo Revisado de Extremidades Superiores.
Los pacientes con AME tipo 3 mostraron mejoras relativamente bajas.
La incidencia de efectos adversos fue del 40.48%. El efecto adverso más frecuente fue la fiebre, observada en el 36.36% de los pacientes.
El costo total del tratamiento fue más elevado para los pacientes con AME tipo 3. Sin embargo, la diferencia del costo entre los distintos tipos de AME no fue estadísticamente significativa.
“En nuestro estudio, nusinersen demuestra mejoras en la función motora de los pacientes con diversos tipos de AME, especialmente en los de tipo I, con buenos perfiles de seguridad y tolerancia”, concluyeron los investigadores.
Referencia
Li W, Zhang Q, Miao H, Xu J. Real-world analysis of the efficacy and safety of nusinersen in pediatric patients with spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. Published online February 26, 2025. doi:10.1186/s13023-025-03603-9
Sobre la Autora
Özge tiene experiencia en investigación; tiene una maestría en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad de Londres. Özge trabajó como científico durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en la comunicación de la ciencia. Trabajó como oficial de comunicación de investigación en MDUK, una organización benéfica con sede en el Reino Unido que apoya a las personas que viven con condiciones de pérdida muscular, y luego como columnista de investigación y editora gerente de páginas de recursos en BioNews Services antes de unirse a Rare Disease Advisor.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/nusinersen-improves-motor-function-different-types-sma/
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