Sarepta dice que no se recomendaron cambios en los protocolos de los ensayos tras la muerte de un paciente
Por: Andrea Lobo | 8 de abril del 2025
Un comité de monitoreo de datos independiente (CMD) está a favor de continuar la dosificación de Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) a personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en los ensayos clínicos que se encuentran en curso, de acuerdo con el desarrollador Sarepta Therapeutics.
Se tomó la decisión después de que se pusiera en pausa el reclutamiento y la dosificación en determinados ensayos clínicos tras la muerte de un joven que recibió la terapia génica debido a una insuficiencia hepática aguda. Sarepta indicó que la nueva evaluación se basaba en el perfil general de beneficio-riesgo de la terapia y que no se habían recomendado cambios en los protocolos de los ensayos.
A petición de las autoridades regulatorias de la Unión Europea (UE), que solicitaron la reunión del CMD, Sarepta y Roche, que poseen los derechos de Elevidys fuera de EE.UU., presentarán esta información en una semana. La decisión de retirar o no la suspensión temporal de los ensayos se tomará después del proceso regulatorio de la UE.
La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, las que alteran la producción de distrofina, una proteína que ayuda a proteger las células musculares de daños durante el movimiento. La falta de distrofina funcional causa debilidad y desgaste muscular progresivo.
Elevidys es una terapia génica de una sola dosificación diseñada para entregar un gen que codifica para la proteína micro-distrofina, que funciona como la distrofina normal, pero es más pequeña en tamaño. Utiliza un vector viral modificado conocido como AAVrh74 que permite la entrega dirigida a las células musculares.
En EE.UU., el tratamiento está aprobado para personas con DMD a partir de los 4 años de edad en adelante, que pueden caminar, y se le ha concedido la aprobación acelerada para las personas en el mismo rango de edad que no pueden caminar. La aprobación acelerada significa que hay pruebas preliminares de beneficio, pero se requieren más pruebas clínicas para la aprobación completa.
Riesgo de daño hepático con Elevidys
El daño hepático agudo es un posible efecto secundario de Elevidys y el tratamiento puede dar lugar a un aumento de los marcadores de daño hepático, normalmente en las primeras ocho semanas. En el prospecto (instructivo) de Elevidys se indica que los pacientes con una enfermedad hepática preexistente pueden tener un mayor riesgo de presentar una lesión hepática aguda grave.
Sin embargo, hasta este caso, no se había notificado ninguna insuficiencia hepática aguda que condujera al fallecimiento en más de 800 pacientes que recibieron Elevidys como tratamiento prescrito o en ensayos clínicos, señaló Sarepta en su actualización de marzo. Pruebas posteriores mostraron que el paciente había tenido una infección reciente por citomegalovirus, que puede dañar el hígado, y que un médico consideró que podía haber contribuido a su muerte.
Los estudios clínicos afectados por la interrupción temporal incluyen el ensayo ENVISION (NCT05881408) de Fase 3 que está recopilando datos de seguridad y eficacia de Elevidys en un grupo amplio de pacientes con DMD de diferentes edades y habilidades para caminar, y todavía está reclutando pacientes en Europa, Asia y Australia.
Otros estudios son el ensayo ENVOL (NCT06128564) de Fase 2 que está evaluando Elevidys en niños con DMD que son menores de 4 años de edad y se está reclutando en sitios en Europa. Y, un ensayo de Fase 1 (NCT06241950) de la terapia de eliminación de anticuerpos de imlifidasa, como tratamiento previo a Elevidys en niños con DMD con anticuerpos preexistentes contra el vector viral de la terapia génica.
Al mismo tiempo, continúa el seguimiento de los pacientes y la recopilación de datos de los participantes que ya están inscritos. Sarepta no tiene previsto que la pausa afecte el cronograma de los estudios.
Sobre la Autora
Andrea Lobo es redactora científica en BioNews. Es licenciada en Biología y doctora en Biología Celular/Neurociencias por la Universidad de Coimbra-Portugal, donde estudió la biología de la embolia (apoplejía). Fue investigadora postdoctoral y principal en el Instituto de Investigación e Innovación en Salud de Oporto, en drogadicción, estudiando la plasticidad neuronal inducida por las anfetaminas. Como investigadora científica durante 19 años, Andrea participó en proyectos académicos en múltiples campos de investigación, desde la apoplejía, la regulación génica, el cáncer y las enfermedades raras. Es autora de múltiples artículos de investigación en revistas revisadas por pares. En el 2022 se orientó hacia la escritura y la comunicación científicas.
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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/independent-committee-favors-continuing-dmd-gene-therapy-elevidys-dosing/
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