Sarepta indica que los ensayos de otros dos tratamientos para la LGMD están progresando
Marisa Wexler, MS | 17 de abril del 2025
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado que Sarepta Therapeutics inicie la dosificación y evaluación del primer ensayo clínico de la terapia génica SRP-9005 en personas con distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C).
Sarepta ha dicho que se sigue avanzando en los tratamientos SRP-9003 y SRP-9004, dos terapias génicas que ya se están evaluando clínicamente para otros tipos de LGMD.
“No hay tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados para pacientes con ninguno de los subtipos de distrofia muscular de cinturas, y las necesidades médicas que no han sido cubiertas son significativas”, dijo, en un comunicado de prensa, la doctora Louise Rodino-Klapac, vicepresidenta ejecutiva, directora científica y jefa de investigación y desarrollo de Sarepta. SRP-9005 es “el cuarto programa para la LGMD que Sarepta ha llevado a la fase clínica”, indicó Rodino-Klapac.
La LGMD es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por debilidad muscular que principalmente afectan a los músculos de las caderas y los hombros. Existen varios tipos diferentes de LGMD, cada uno es causado por un tipo distinto de mutación.
La LGMD2C, también conocida como LGMDR5 o gamma-sarcoglicanopatía, es causada por mutaciones en el gen SGCG. SRP-9005 está diseñada para proporcionar una versión normal de este gen a las células musculares, incluyendo a las células del corazón. Unas de las principales causas de mortalidad en la LGMD2C son los problemas cardíacos y respiratorios.
El tratamiento de la LGMD mediante terapia génica
Sarepta no proporcionó detalles sobre cuándo comenzará el reclutamiento para el ensayo clínico denominado COMPASS, ni tampoco proporcionó detalles sobre el diseño del estudio.
Las otras terapias génicas para la LGMD de Sarepta incluyen SRP-9003, cuyo objetivo es tratar la LGMD tipo 2E (LGMD2E), y SRP-9004, diseñada para tratar la LGMD tipo 2D (LGMD2D). Al igual que SRP-9005, estas terapias génicas pretenden administrar una versión normal del gen (cuya mutación causa cada uno de estos tipos de LGMD) a las células musculares.
Las tres terapias génicas utilizan el mismo vector, denominado AAVrh74, para administrar sus contenidos genéticas. AAVrh74 es una versión modificada de un virus que ha sido diseñado para administrar un gen terapéutico en vez de causar una infección.
SRP-9004 está siendo evaluado en el ensayo DISCOVERY de fase 1 (NCT06747273), que evalúa la terapia en cuatro personas con LGMD2D, con el objetivo principal de evaluar la seguridad. De acuerdo con Sarepta, todos los participantes ya han sido inscritos y dosificados. La compañía no indicó cuándo se esperan los resultados.
También ha finalizado la inscripción y la dosificación para el estudio EMERGENE (NCT06246513) de fase 3 que está evaluando a SRP-9003 en 17 personas con LGMD2E. El objetivo principal de este ensayo es determinar si SRP-9003 puede efectivamente provocar la expresión del beta-sarcoglicano, la proteína muscular que las personas con este tipo de LGMD no tienen presente. Los resultados se esperan para el primer semestre de este año.
Si los resultados de EMERGENE son positivos, Sarepta tiene previsto utilizar el ensayo como evidencia para solicitar la aprobación acelerada de SRP-9003 a la FDA. La aprobación acelerada es un tipo de aprobación condicional en la que la FDA permite la comercialización de un tratamiento a partir de datos clínicos que sugieren que la terapia probablemente beneficiará a los pacientes, aunque sigue exigiendo que el desarrollador del tratamiento realice pruebas adicionales para demostrar el beneficio clínico. Sarepta dijo que está en el proceso de presentar una solicitud de aprobación acelerada para SRP-9003 en el segundo semestre del 2025.
“Nuestra confianza en el potencial de la terapia génica para proporcionar tratamientos significativos a los pacientes con enfermedades raras de origen genético se mantiene en alto; y el rápido progreso de nuestra línea de investigación contra la LGMD es prometedor”, dijo Rodino-Klapac.
Sobre la Autora
Marisa Wexler, MS, tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Sus áreas de especialización incluyen la biología del cáncer, la inmunología y la genética, y ha trabajado como pasante de comunicación y redacción científica para Genetics Society of America.
Esta publicación está escrita en español para promover el acceso de la comunidad a información y actualizaciones. La información que se comparte tiene como objetivo el interés y la concientización general y, por lo tanto, no debe ser considerada ni interpretada como consejo médico o legal. Se trata de información publicada abiertamente. La Fundación Akari no promociona ninguna empresa, producto o tratamiento específico. Le recomendamos que consulte la fuente original y tome decisiones informadas.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/news/fda-oks-trial-srp-9005-gene-therapy-lgmd-type-2c/
Si desea saber más información acerca de este artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta nota.