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Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Marzo 14, 2022, 11:15 ET
La Donación Ayudará a Establecer una Clínica Cardiaca para Portadoras de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker con el Objetivo de Crear un Nuevo Modelo para el Cuidado de las Portadoras
WASHINGTON, Marzo 14, 2022 /PRNewswire/ — Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una organización sin fines de lucro que lidera la lucha para acabar con la distrofia muscular de Duchenne (Duchenne), anunció el día de hoy un premio de $50,000 al Centro de Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias de la Universidad de Pennsylvania para apoyar el desarrollo de una clínica dedicada a la atención cardiaca para mujeres portadoras de la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Duchenne es la enfermedad genética fatal más común diagnosticada en la infancia, y afecta aproximadamente a uno en cada 5,000 nacimientos de varones vivos. Duchenne se encuentra entre un espectro de enfermedades musculares conocidas como “distrofinopatías” que son causadas por un cambio en el gen de la distrofina. En dos tercios de los casos de Duchenne, la madre es portadora de la variante genética. Debido a la herencia ligada al cromosoma X del trastorno, hermanas, tías y otras mujeres de la familia podrían también ser portadoras. Además, las mujeres podrías ser diagnosticadas como portadoras sin ningún antecedente familiar debido a los avances en la detección genética prenatal. En muchos de estos casos, las mujeres pueden manifestar síntomas de la enfermedad, más frecuentemente como cambios en la función cardiaca llamados miocardiopatías.
El Centro para Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias de la Universidad de Pennsylvania se especializa en ayudar a toda la familia a identificar, entender y tratar las formas genéticas de enfermedades cardiacas. El premio de PPMD apoyará el lanzamiento de la clínica de portadoras de Duchenne y Becker dentro del centro, con el objetivo de ofrecer atención directa y establecer e implementar lineamientos estandarizados de atención clínica para mujeres que viven con distrofinopatías. Al crear un lugar dedicado para que las mujeres reciban cuidados específicos para sus necesidades, PPMD y el equipo de la Universidad de Pennsylvania (Penn) esperan fomentar un cambio en la forma en que las mujeres buscan atención para si mismas y apoyar el crecimiento de clínicas similares en todo el país.
Esta clínica piloto es una progresión natural en el establecimiento de un marco para el cuidado de portadoras después del aprendizaje del Estudio de Portadoras financiado por PPMD en el Nationwide Children’s Hospital.
“La creación de un estándar de cuidado para Duchenne ha cambiado la forma en la que pensamos sobre la atención clínica para las personas con Duchenne y Becker en los últimos 12 años, y llevó a la creación del Programa Certificado del Centro de Atención de Duchenne, el cual ha revolucionado nuestra forma de pensar sobre la atención integral. Fue un siguiente paso natural el pensar en colaboración sobre cómo extender este modelo para las mujeres portadoras para garantizar que se les proporcionen las mismas oportunidades para recibir un cuidado excelente,” dijo Rachel Schrader, MS, APRN, CPMP-PC, vicepresidenta de Atención Clínica y Educación de PPMD. “Estamos muy emocionados de ver lo aprendemos de este piloto y esperamos trabajar con el equipo de Penn y otros médicos en todo el país para encontrar soluciones y crear una red de centros de atención para todas las madres, hermanas, tías y otras mujeres que no tienen un lugar diseñado teniendo en cuenta sus necesidades únicas.”
En el 2021, PPMD anunció una donación a Nemours Children’s Health Delaware lo que le permitió a la Dra. Mena Scavina, directora de la clínica neuromuscular del hospital, dedicar tiempo a trabajar en este proyecto como asesora del equipo PPMD. “Estoy agradecida con Pat Furlong, presidenta fundadora y CEO de PPMD, así como con el equipo de expertos de Penn por hacerse cargo de esta necesidad insatisfecha en la comunidad. A medida que comenzamos a brindar atención cardiaca integral para las mujeres portadoras, esperamos aprender más y expandirnos para satisfacer sus necesidades en varios aspectos de su salud y bienestar. Creo que este esfuerzo es un ejemplo de cómo PPMD se preocupa por toda la familia afectada por Duchenne y Becker,” dijo la Dra. Scavina.
“La generosidad de PPMD nos permitirá trabajar juntos para brindar atención clínica integral, multidisciplinaria y coordinada para estas mujeres,” dijo la Dra. Teresa Wang, cardióloga en Penn Medicine. “Creemos que esta clínica tiene la posibilidad de mejorar la salud emocional y física a largo plazo en los pacientes, abrir una vía para establecer lineamientos y cuidados estandarizados para mujeres portadoras, y proporcionar el impulso para una mayor concientización y participación de la comunidad”.
PPMD organizará un seminario web comunitario sobre cuidado cardiaco para mujeres portadoras de Duchenne y Becker en marzo 22 a las 3:00 EDT. Los panelistas hablarán sobre la importancia de la salud del portador, el aprendizaje sobre el estudio de portadoras en Nationwide Children’s Hospital, y el lanzamiento de la nueva Clínica de Portadoras de Duchenne y Becker en Penn Medicine.
Para aprender más sobre los recursos para Portadoras de PPMD, haga clic aquí.
SOBRE PARENT PROJECT MUSCULAR DYSTROPHY:
Duchenne es un trastorno genético fatal que lentamente les roba a las personas su fuerza muscular. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD, por sus siglas en inglés) pelea todas las batallas necesarias para acabar con Duchenne.
Exigimos estándares de cuidado óptimos y nos aseguramos de que cada familia tenga acceso a proveedores expertos en atención médica, tratamientos de vanguardia y una comunidad de apoyo. Invertimos mucho en tratamientos para esta generación de pacientes de Duchenne y en investigaciones que beneficiarán a futuras generaciones. Nuestros esfuerzo de defensa a la comunidad han asegurado cientos de millones de dólares en financiamiento y obtenido cinco aprobaciones de la FDA.
Todo lo que hacemos, y todo lo que hemos hecho desde nuestra fundación en 1994, ayuda a aquellos con Duchenne a vivir vidas más largas y fuertes. No descansaremos hasta que acabemos con Duchenne para cada persona afectada por la enfermedad. Únase a nuestra lucha contra Duchenne en EndDuchenne.org. Siga a PPMD en Facebook, Twitter, Instagram y Youtube.
Fuente: Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Para consultar el artículo original en inglés acceda al siguiente link: https://www.prnewswire.com/news-releases/parent-project-muscular-dystrophy-awards-50-000-to-the-university-of-pennsylvania-center-for-inherited-cardiovascular-disease-for-launch-of-duchenne-and-becker-carrier-clinic-pilot-301501916.html
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