Por Marisa Wexler MS | 2 de junio del 2022
El tratamiento con glucocorticoides y medicamentos para el corazón son factores clave en determinar el pronóstico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), acorde a un estudio.
Los resultados también destacaron a la genética como un factor importante que afecta la progresión de la DMD.
El artículo “Indicadores de pronóstico de la progresión de la enfermedad en la distrofia muscular de Duchenne: una revisión de la literatura y síntesis de la evidencia”, se publicó en la revista PLOS One. El estudio fue financiado por PTC Therapeutics.
Científicos de PTC y otras instituciones realizaron una revisión de la literatura científica buscando identificar los factores que determinan el pronóstico de la DMD, es decir, los factores que tienen un efecto estadísticamente significativo en los resultados de la enfermedad. En total, la revisión incluyó 135 estudios, cubriendo 25,610 personas con DMD de 18 países en seis continentes.
Entre estos factores endógenos, la genética – incluyendo el tipo de mutación específica causante de Duchenne en el gen DMD, así como otros factores genéticos que pueden influir en la progresión de la enfermedad – se destacaron como factores centrales que afectan el pronóstico de la enfermedad.
“Aunque se necesita más investigación para cuantificar el impacto de modificadores y mutaciones específicos, los datos emergentes muestran que estos aspectos genéticos pueden desempeñar un papel no trivial en la progresión general de la enfermedad”, escribieron los investigadores. “Estos hallazgos subrayan la importancia de recopilar datos genéticos de pacientes con DMD como parte de estudios y registros de pacientes”.
Otros factores identificados que determinan el pronóstico fueron exógenos, es decir, relacionados con factores externos. La mayoría de estos incluyeron el tratamiento o la atención de la DMD que pueden afectar los resultados, incluidos varios medicamentos, cirugías y ventilación asistida.
En particular, el tratamiento con glucocorticoides, un tipo de corticosteroide que es un pilar del tratamiento estándar para la DMD, se asoció con mejores resultados en una variedad de medidas.
“Se descubrió que este factor exógeno central afecta significativamente una amplia gama de resultados de progresión de la enfermedad, incluida la pérdida de la deambulación independiente, las extremidades inferiores y la función motora, la fuerza muscular, la salud y la función respiratoria, la supervivencia y la función de las extremidades superiores”, escribieron los investigadores. El tratamiento con glucocorticoides también se vinculó con una mejor salud cardíaca y un menor riesgo de desarrollar escoliosis, pero la calidad de la evidencia no fue tan sólida.
Otro factor central del tratamiento que alteró los resultados fue el uso de medicamentos cardíacos (tratamientos destinados a mejorar la salud del corazón). “Teniendo en cuenta que la miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) se ha convertido en una de las principales causas de muerte en la población con DMD que envejece en presencia del uso rutinario de soporte de ventilación mecánica, no se debe subestimar la importancia de este indicador”, escribió el equipo.
Una limitación destacada de este estudio, según los investigadores, es que este análisis solo se diseñó para identificar los factores que afectaron el curso de la progresión de la DMD, en un sentido estadístico, independientemente de cuán grande o clínicamente significativo pueda ser el impacto. “Esto significa que no es posible discernir la importancia o relevancia clínica relativa de los indicadores incluidos”, escribieron los científicos.
Sobre la Autora
Marisa Wexler MS tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Se especializa en biología, inmunología y genética. Marisa empezó a trabajar con BioNews en el 2018 y ha escrito sobre ciencia y salud para SelfHacked y la Sociedad de Genética de América.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/2022/06/02/review-identifies-23-factors-affecting-duchenne-md-prognosis/
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