30 de junio del 2022 / Defensa, Cuidado e Investigación
Por: Parent Project Muscular Dystrophy
Los esfuerzos de PPMD para la detección de Duchenne en recién nacidos han alcanzado un hito increíble. Hoy, PPMD presentó un paquete de nominación para añadir Duchenne al Panel de Detección Uniforme Recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés), solicitando que Duchenne sea una condición recomendada para la Detección Neonatal a nivel nacional.
Se trata de un hito importante en nuestro camino hacia nuestra visión de un mundo en el que no se retrase nunca el acceso de ningún niño para la atención, apoyo e intervención óptimos para Duchenne.
A pesar de muchos esfuerzos, aún toma en promedio al menos dos años de incertidumbre y preocupación para que una familia obtenga un diagnóstico de Duchenne para su hijo. Sabemos que hay familias en las que el proceso ha sido mucho, mucho más largo y en eso también influye el lugar donde vive una persona y donde recibe atención.
Las personas con Duchenne que son diagnosticadas a edades más avanzadas se benefician menos de las terapias aprobadas y tienen menos oportunidades de participar en investigaciones y ensayos clínicos. La evaluación de recién nacidos es universal, lo que significa que es equitativa: garantizará que cada bebé sea identificado a tiempo para considerar tratamientos o participar en ensayos clínicos.
La presentación de hoy del paquete de nominación de RUSP es un gran logro y otro salto emocionante hacia nuestra meta de agregar Duchenne a los programas de evaluación de recién nacidos en todo el país para permitir el diagnóstico temprano, la intervención temprana y, lo que es más importante, los mejores resultados posibles para todos los bebés que nacen con Duchenne/Becker.
Estamos excepcionalmente agradecidos con las familias, los expertos y los socios que nos han ayudado a llegar a este momento.
Para obtener más información sobre el trabajo y esfuerzo de PPMD respecto a la evaluación de recién nacidos, haga clic aquí.
PPMD’s Press Release
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una organización sin fines de lucro que lidera la lucha para terminar con la distrofia muscular de Duchenne (Duchenne), anunció que la organización presentó un paquete de nominación para agregar a Duchenne en el Panel de Detección Uniforme Recomendado (RUSP) al Comité asesor sobre trastornos hereditarios en recién nacidos y niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés). El RUSP es una lista de trastornos que la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) recomienda que los estados evalúen como parte de sus programas de evaluación de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés). La inclusión de un trastorno en la RUSP demuestra que existen pruebas claras de que la detección neonatal de esa enfermedad beneficia a los bebés y a sus familias.
Desde su inicio, PPMD ha estado construyendo la infraestructura para la identificación temprana de recién nacidos con Duchenne, incluida una línea terapéutica sólida, una infraestructura regulatoria, una red de atención clínica y lineamientos de cuidado, y preparándose para la implementación de NBS para Duchenne durante casi una década. Un elemento obligatorio de este proceso fue el desarrollo y el apoyo de un gran ensayo piloto, que se completó en octubre de 2021. El ensayo piloto evaluó a más de 36,000 bebés nacidos en el estado de Nueva York durante dos años. Se confirmó que cuatro bebés tenían distrofia muscular de Duchenne/Becker y una bebé fue identificada como mujer portadora.
La prueba piloto del estado de Nueva York fue financiada y dirigida por un consorcio de socios de la industria de Duchenne y PPMD con un compromiso con el diagnóstico y la intervención temprana en Duchenne. Los miembros del consorcio incluyen a PerkinElmer, Pfizer, Inc., PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, Solid Biosciences, Wave Life Sciences y PPMD. El piloto fue guiado por un Comité Directivo compuesto por representantes de grupos de profesionales de la salud, médicos expertos y comunidades de partes interesadas de Duchenne, incluida la Academia Estadounidense de Pediatría, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, The EveryLife Foundation for Rare Diseases, The Genetic Alliance’s Expecting Health, The Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), y el estado de Nueva York.
El envío del paquete RUSP ahora iniciará el proceso de revisión de la ACHDNC. En esta revisión, la ACHDNC analizará la evidencia presentada sobre el beneficio de la evaluación de recién nacidos para Duchenne. Las consideraciones incluirán la disponibilidad de una prueba eficaz para identificar a los recién nacidos, la disponibilidad y la necesidad de tratar a los niños pequeños con Duchenne y la capacidad de los laboratorios estatales para realizar la evaluación. El proceso de revisión para la consideración de RUSP generalmente toma más de un año y requiere dos votos clave de expertos en NBS para avanzar.
Niki Armstrong, gerente del programa de detección de recién nacidos de PPMD, explica que la presentación del paquete de nominación de RUSP es un gran logro y otro salto emocionante hacia el objetivo de la organización de agregar Duchenne a los programas de NBS en todo el país:
“Si bien cada estado elige qué enfermedades se incluyen en el panel de detección de recién nacidos de ese estado, muchos estados usan el RUSP para guiar sus decisiones. La mayoría de los estados también tienen su propio proceso separado para evaluar qué trastorno agregar, y algunos estados pueden optar por detectar enfermedades incluso si no están en el RUSP. La defensa a nivel estatal será importante para los esfuerzos continuos de NBS de PPMD para promover la implementación dentro de cada estado”.
“El diagnóstico temprano significará una intervención temprana” – Pat Furlong, PPMD
La nominación de RUSP ha sido dirigida por PPMD, con la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) como copatrocinador. Reconociendo la necesidad de un diagnóstico temprano, muchos otros socios dentro de la comunidad, incluidas otras organizaciones de defensa de los pacientes y de la industria, han proporcionado cartas de apoyo.
La prueba piloto RTI Early Check DMD, un piloto en Carolina del Norte dirigido por el instituto de investigación sin fines de lucro RTI International con financiamiento de la MDA y Sarepta Therapeutics, y el programa complementario de detección de DMD en recién nacidos del Brigham Women’s Hospital en Boston con financiamiento de CureDuchenne, han contribuido a este esfuerzo con importantes datos y experiencia. Cada piloto utiliza un enfoque ligeramente diferente para la detección y el seguimiento de los bebés. Esto es importante, ya que los estados a menudo usan diferentes métodos o diferentes algoritmos de detección. Demostrar que diferentes algoritmos de detección funcionan en diferentes lugares proporciona evidencia de que la detección de Duchenne en recién nacidos funcionará en diversos entornos clínicos.
El desarrollo de un paquete de nominación RUSP es un esfuerzo intenso que requiere revisar y recopilar evidencia sobre todas las terapias. Múltiples grupos de trabajo compuestos por expertos en Duchenne, exámenes de detección de recién nacidos y pediatría han contribuido a estos esfuerzos durante el último año. PPMD está increíblemente agradecido con todos los expertos en Duchenne y NBS que han contribuido a estos esfuerzos.
La presidenta fundadora y directora ejecutiva, Pat Furlong, reflexiona sobre la importancia de la presentación de RUSP de la organización:
“Este es un momento esperanzador en el desarrollo de la terapia de Duchenne. Contamos con una línea sólida de terapia experimental dirigida a múltiples vías fisiológicas. Sin embargo, es probable que las intervenciones terapéuticas sean óptimamente efectivas cuanto antes se puedan ofrecer. La evaluación de recién nacidos es la forma más efectiva de garantizar que los bebés con Duchenne sean diagnosticados tempranamente, cuando las terapias probablemente serán las más beneficiosas”.
La Sra. Armstrong continúa explicando cómo la implementación de NBS para Duchenne es fundamental para eliminar la odisea de diagnóstico larga, costosa e innecesaria que experimenta la mayoría de las familias:
“A pesar de muchos esfuerzos, todavía se necesitan en promedio al menos dos años de incertidumbre y preocupación para que una familia obtenga un diagnóstico de Duchenne para su hijo. Sabemos que hay familias en las que el proceso ha sido mucho, mucho más largo y en eso también influye el lugar donde vive una persona y donde recibe atención. Las personas con Duchenne que son diagnosticadas a edades más avanzadas se benefician menos de las terapias aprobadas y tienen menos oportunidades de participar en investigaciones y ensayos clínicos. La evaluación de recién nacidos es universal, lo que significa que es equitativa: garantizará que cada bebé sea identificado a tiempo para considerar tratamientos o participar en ensayos clínicos”.
PPMD está excepcionalmente agradecido con las familias, los expertos y los socios que nos han ayudado a llegar a este punto en nuestros esfuerzos de detección de recién nacidos. La Sra. Furlong nos comparte:
“Obviamente, nadie quiere que a su hijo se le diagnostique distrofia muscular de Duchenne, pero creo firmemente que el conocimiento es poder en nuestra lucha para poner fin a la progresión de este trastorno fatal. La recomendación al RUSP permitirá que se realicen pruebas de detección de Duchenne en recién nacidos en todo el país, lo que dará como resultado un diagnóstico temprano, una intervención temprana y, lo que es más importante, los mejores resultados posibles para estos bebés”.
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Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/ppmd-submits-rusp-nomination-package-for-duchenne-muscular-dystrophy/
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