Larry Luxner | 16 de agosto del 2022
ORLANDO, Florida—Susan Finazzo, de 39 años, es una madre sana y activa con 2 niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Ella sabe que, como portadora de DMD, es muy probable que tenga problemas cardíacos más adelante en la vida.
Sin embargo, Finazzo, quien asistió a la reciente conferencia Futures 2022 de CureDuchenne, dijo que un cardiólogo respetado que visitó cerca de su casa en Miami, Florida, se mostró reacio incluso a realizar una resonancia magnética, y solo siguió adelante con el procedimiento después de que ella insistió.
“Presioné y finalmente me hizo la resonancia magnética”, recuerda. “Después de recibir los resultados, me dijo: puede que hayamos visto algo, pero no estamos seguros. Podrías tener un resfriado o una infección. ¿Qué tal si volvemos a hacer la resonancia dentro de un año?”.
No satisfecha, Finazzo visitó una clínica especializada en Texas, se presentó como portadora de Duchenne y le preguntó a un médico si debería tomar algún medicamento en particular o hacer algún cambio en su estilo de vida.
“Él se rió de mí y dijo: no, solo sigue haciendo lo que estás haciendo. Vive tu vida”, dijo Finazzo. “Sabes, hay toda una sala llena de madres aquí que sienten lo mismo que yo: que no nos han tomado en serio. No se han realizado suficientes estudios y no hay suficiente información disponible. Siempre ponemos a nuestros muchachos primero”.
De hecho, ese es el caso, dice el Dr. Pradeep Mammen, profesor de medicina interna y director de la clínica de cardiomiopatía neuromuscular de UT Southwestern en Dallas, Texas.
“Esta enfermedad se transmite en general de madre a hijo porque es una enfermedad ligada al cromosoma X. La mayoría de los datos anteriores eran realmente del mundo pediátrico”, dijo a Rare Disease Advisor. “Durante los últimos 20 años, a medida que los niños con DMD se están convirtiendo en adultos, los cardiólogos y neurólogos adultos ahora manejan mucho esta enfermedad. Estamos siguiendo a muchas de estas portadoras, y estamos aprendiendo que, para muchas de ellas, a medida que envejecen, sus corazones se ven afectados”.
Pruebas de detección altamente recomendadas para madres de niños con DMD
El Dr. Mammen, quien también es codirector de UT Southwestern’s Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Center, sigue de 950 a 1000 pacientes con distrofias musculares de todo tipo y ha realizado una extensa investigación sobre la miocardiopatía asociada con la DMD. Dijo que alrededor de dos tercios de los casos de Duchenne se transmiten de madre a hijo; el tercio restante son mutaciones de novo (nuevas).
“No todos los pacientes con Duchenne tienen una madre portadora, pero por eso es importante hacerse la prueba”, dijo. “Si son portadoras, realmente necesitan ser examinadas para evaluar de forma integral su estado cardiovascular. Tenemos fármacos y medicamentos que pueden retrasar o prevenir el desarrollo de la miocardiopatía si se inician temprano en la vida”.
De hecho, dijo, “ahora podemos tratarlas incluso antes de que empiecen a tener insuficiencia cardíaca; razón de más para que se evalúen”.
Aun así, dijo, “conozco a 2 portadoras que tomaron decisiones activas de tener otro hijo. Pueden examinar sus óvulos para excluir los que tienen DMD. Hay maneras de quedar embarazada y asegurarse de no tener un niño con DMD”.
Con ese fin, CureDuchenne ha establecido un biobanco de datos integrados, abierto a cualquier estado de mutación, edad o movilidad, que ayuda a los científicos a descubrir nuevos tratamientos.
Las muestras de sangre se toman dos veces al año de aquellos con Duchenne y una vez al año de las portadoras, mientras que las muestras de orina, saliva, piel y músculo se toman una vez al año de ambos grupos. Los participantes también responden encuestas anuales sobre la calidad de vida, el uso de atención médica y otros temas.
“Estamos recopilando datos sobre mujeres portadoras. Las mujeres que donan sangre y orina a nuestro biobanco saben que son portadoras”, dijo Heather Medlin, directora superior de operaciones clínicas de CureDuchenne Link, nombre con el que se conoce al biobanco. Medlin dijo que su objetivo es tener 5000 personas en la base de datos: dos tercios de ellos niños con Duchenne y el otro tercio mujeres portadoras.
Las mujeres portadoras de Duchenne tienen riesgo de insuficiencia cardíaca
A lo largo de su carrera, el Dr. Mammen ha atendido a pacientes mujeres que tienen desde 15 años de edad hasta los 70. Generalmente, los neurólogos o internistas las derivan con él, o se pasa la voz de boca en boca a través de grupos sin fines de lucro como CureDuchenne. Sorprendentemente, algunos de sus médicos de cabecera no siempre saben que estas mujeres pueden tener un hijo con DMD.
Aproximadamente la mitad de todas las mujeres portadoras desarrollarán algún tipo de problema cardíaco en sus vidas, dijo, y dos tercios desarrollarán cicatrices en el corazón, “que es una señal temprana de que el corazón no es normal”.
A veces, estas mujeres se presentan en la clínica del Dr. Mammen entre los 50 y los 60 años, mucho después de que sus hijos murieran de Duchenne, porque nunca tuvieron los síntomas normales de insuficiencia cardíaca.
“Hace 10 o 15 años, los cardiólogos de adultos o los cardiólogos de insuficiencia cardíaca eran conocidos por no recopilar historiales familiares muy extensos. Simplemente decíamos: No sabemos por qué tiene insuficiencia cardíaca, pero su insuficiencia cardíaca está progresando”, dijo.
El Dr. Mammen agregó: “En la última década, comenzamos a vincular enfermedades genéticas como Duchenne con el desarrollo de insuficiencia cardíaca. Y ahora se sabe cada vez más que debemos examinar a las mujeres que acuden a nosotros para su evaluación”.
¿Qué pasa con las hijas de tales mujeres? ¿Deberían ser examinados también?
“Muchos pacientes me hacen esa pregunta”, dijo el Dr. Mammen. “No puedo tomar esa decisión por ustedes. Si tienen más de 18 años, digo absolutamente que sí. Si su hija tiene menos de 18 años, es una decisión personal entre los padres y la hija si se realiza la prueba de detección, averiguar la mutación y ver a un cardiólogo. Saber que eres una portadora tiene muchas implicaciones, no solo para esa niña sino desde el punto de vista del seguro y todo eso. Pero dejo que la familia decida”.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/features/dmd-features/female-carriers-duchenne-urged-seek-early-treatment-heart-problems/
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