Día Mundial de la Concientización sobre Duchenne 2022: Historias de #MujeresyDuchenne

7 de septiembre del 2022 / Comunidad Por: Parent Project Muscular Dystrophy

Este año, el tema es Mujeres y Duchenne para crear conciencia sobre las mujeres que viven con ‘distrofinopatía’ (el espectro de enfermedades musculares causadas por un cambio en el gen de la distrofina), brindar información y recursos para las portadoras y destacar la experiencia de las cuidadoras.

En los últimos años, nuestra comunidad de Duchenne ha trabajado para mantener vivas las conexiones durante los tiempos de aislamiento. Un grupo de mujeres, desde cuidadoras hasta médicas y representantes de la industria, se reunieron para compartir sus historias y explorar el lenguaje de la medicina y muchos aspectos de la atención que rodean a Duchenne. Lo que comenzó como una forma de conectarse casualmente se ha convertido en un proyecto que se expandirá y ciertamente ayudará a guiar los programas para mujeres, madres, cuidadoras, portadoras y aquellas mujeres que viven con Duchenne. Estas son solo algunas de sus historias.

Las animamos a compartir sus historias como niñas o mujeres con Duchenne, portadoras, madres, cuidadoras, parejas o hermanas de una persona que vive con Duchenne o una mujer que trabaja profesionalmente en el campo de Duchenne. Pueden escribir sus historias y agregar fotos, o grabar su experiencia. Publiquen su historias en las redes sociales con el hashtag #WomenandDuchenne (#MujeresyDuchenne) para unirse a la comunidad mundial en la creación de conciencia.

Mi primer día como coordinadora clínica y enfermera especializada en la clínica neuromuscular fue hace diez años, pero recuerdo ese día vívidamente. Un miembro titular del equipo médico me guió por el pasillo para conocer a un paciente y su familia, explicándome en el camino que la mejor manera de conocer el diagnóstico del paciente y comprender el papel que desempeñaba cada miembro del equipo médico era pasar el día con un paciente.

Estaba aterrorizada, aunque yo había sido enfermera especializada durante casi 10 años, mi experiencia era en trasplante cardíaco, el campo de neuromuscular era nuevo para mí. Estaba acostumbrada a ser parte de un equipo de expertos, expertos con protocolos claros y un conjunto comprobado de escenarios de tratamiento, expertos que guiaban a los pacientes y sus familias.

Rápidamente aprendí que ese no era el caso con Duchenne. El paciente y la familia eran los expertos, ellos fueron los que aprendieron a cómo vivir con la enfermedad y a desenvolverse en el mundo. Durante esa visita hablamos de las adaptaciones escolares, los problemas de transporte, las modificaciones en el hogar, las necesidades de equipo y los efectos secundarios de los medicamentos, y en algún lugar de ese mar de visitas, llegué a conocer a este paciente y su familia y todos sus miedos, esperanzas y sueños.

Desde ese primer día he seguido aprendiendo, no solo el lado médico de Duchenne, sino también el lado humano. Me siento honrada de acompañar a mis pacientes y sus familiares en su viaje, trabajando juntos para encontrar formas de mejorar sus vidas.

Tener un hijo con Duchenne me obligó a prestar atención a los detalles: los medicamentos, los itinerarios, los suministros, el transporte, etc., pero también me ha hecho centrarme más en las personas. Cuando Nick fue diagnosticado por primera vez y durante varios años después, amigos y otros padres se sintieron mal por mí, agradecidos de que sus hijos fueran “normales”, “saludables”. Yo también me sentí un poco mal por mí. Pero la autocompasión no es buena para nadie, así que me he esforzado por darle a Nick su independencia y darle a Duchenne un papel secundario en lugar de un papel protagónico en nuestras vidas.

Ese cambio, reconociendo y notando la presencia de la DMD sin mantenerla en el centro de atención, me permite participar plenamente en conversaciones con otros, empatizar y validar sus luchas sin volver reflexivamente a la mía. Todos luchan. Enseño inglés en la escuela secundaria en un distrito bastante pobre, y algunos de mis estudiantes enfrentan algunos obstáculos bastante abrumadores para el éxito académico y profesional. Quiero que vean cómo trato de lidiar con los factores estresantes y mantener la ligereza frente a la incertidumbre.

Estoy muy agradecido con Pat Furlong y PPMD por abogar firmemente por una mejor atención, investigación, tratamientos y calidad de vida para las personas afectadas por Duchenne. A través de esta organización he conocido a muchas personas, algunas de las cuales se cuentan entre mis amigos más cercanos. Ser parte de esta comunidad me convierte en una mejor madre, una defensora más fuerte, una maestra más competente y una amiga más compasiva.

Ser timonel de un barco. Ir al baile de graduación. Dejarse crecer la barba. Besar a una chica. Romper el toque de queda. Conducir un barco. Conducir un coche. Graduarse de la preparatoria (colegio). Emborracharse. Irse a la universidad. Seguir su pasión. Vivir en un apartamento. Trabajar en Merrill Lynch.

Mi desafío personal diario es centrarme en estos aspectos positivos. Me despierto todas las mañanas y deliberadamente me recuerdo todas las cosas asombrosas que han logrado dos de mis personas favoritas en el mundo. Estoy agradecida de haber visto a mis hijos hacer muchas de las cosas que todos queremos que experimenten nuestros hijos: viñetas de la vida normal. Tal vez no se veían igual que las personas que no viven con Duchenne, pero tal vez eso es lo que convirtió estos momentos ordinarios no solo en metas sino en milagros. Y contemplar estas alegrías me ayuda a navegar a través de situaciones como el elevador del inodoro eléctrico, la cirugía de cataratas, los huesos rotos por resbalones menores, las infusiones, las resonancias magnéticas cardíacas, la medicación diaria, y buscar especialistas en insuficiencia cardíaca.

Nosotros, como padres, compartimos una conexión profunda; la lista es larga de lo que soportamos juntos. Pero, recurro a la esperanza a medida que sigo aprendiendo, enfrento nuevos capítulos y confío en que el viaje de nuestra familia con Duchenne pasará al viaje de mis hijos. Tengo que creer que seguirán ganando más independencia, desarrollarán su propia perspectiva de esta vida y podrán tomar las decisiones que los mantengan saludables y felices.

Cada mañana, mi esposo dice “Carpe Diem” mientras salta fuera de la cama. Aunque todos sabemos que no siempre es fácil aprovechar el día, el mundo de Duchenne se vuelve más optimista con cada nuevo avance técnico, cada ensayo clínico de medicamentos, cada avance médico, y cada nuevo día. Pero quizás lo más importante es que el miedo a la vida con esta enfermedad se reemplaza por la esperanza, debido a la fuerza y el apoyo que podemos brindarnos unos a otros. Nos debemos a nosotros mismos y a nuestros muchachos encontrar alegría y seguir celebrando sus caminos únicos a través de la vida que se les ha dado. Quizás elegir la esperanza es la única opción que tenemos.

El diagnóstico de Duchenne afecta a cada familia, y dentro de cada familia, a cada miembro de manera tan profunda y diferente. Han pasado tres años desde que nuestro hijo, Sammy, fue diagnosticado con Duchenne. A través de la tristeza y la incertidumbre, mi esposo, yo y nuestros tres hijos estamos buscando nuestros caminos con Duchenne como nuestro compañero constante. A veces se siente como si todos estuviéramos en el mismo tren, yendo en la misma dirección, y otras veces parece que todos vamos por caminos diferentes.

Cada miembro de nuestra familia ha incorporado el diagnóstico de Sammy de manera diferente. Sorprendentemente, nuestra hija mayor recuerda todos los días que él experimenta la vida de manera diferente. Al crecer, lo conoció principalmente como el hermano menor salvaje que nació después de que ella se fue a la escuela primaria. Ella se detiene para Sammy, dejando de lado su ajetreada vida en la preparatoria (colegio), para pasar largas cenas familiares y noches de juegos. Fuera de su vida familiar y escolar, se dedica a una organización que lucha contra el racismo y el capacitismo en nuestras comunidades. Ella está tratando de hacer del mundo un lugar más accesible y tolerante para las personas con todas las discapacidades.

Nuestra hija del medio estaba en séptimo grado cuando nos enteramos del diagnóstico de Sammy. Ella fue y sigue siendo una segunda madre para él. Ella jugaba con él y lo cuidaba todos los días cuando eran jóvenes, y se siente profundamente responsable por él. Se enojó mucho cuando se enteró de la noticia y no aceptó este diagnóstico para su hermanito. Sus padres desaparecieron en las profundidades y pasaban sus días investigando médicos, terapias, buscando respuestas y esperanza, lo que la dejó sintiéndose abandonada. Hoy, ella es más tolerante, pero está más triste y busca su camino. La medicina y la ciencia son sus intereses académicos. Y un día, tendrá un impacto a su manera única.

Sammy se despierta cada mañana con una sonrisa dulce y pacífica en su rostro. El comportamiento adolescente gruñón no se ha establecido… todavía. Me prometió cuando tenía 3 años que no cambiaría, que no crecería más alto ni más grande. Fue tan dulce al hacer esa promesa y cuando se hizo más grande, se disculpó: “Mamá, lo siento. ¡No pude evitarlo!” Vive con Duchenne, una experiencia que ninguno de nosotros tendrá. Él es nuestro héroe. Siempre da su mejor esfuerzo en los consultorios médicos. Recientemente le dijo a una enfermera que el ensayo para el que se ofrecía como voluntario ayudaría a otras personas con Duchenne. Su optimismo, generosidad, adaptabilidad y resiliencia nos dan la esperanza de que vivirá la vida al máximo y que pondrá su energía en todas las cosas maravillosas que puede hacer.

Como padres de Sammy, nosotros, por supuesto, sentimos el peso de Duchenne cada mañana cuando nos levantamos de la cama. Sentimos la urgencia del tiempo. El tiempo pasó y las oportunidades se perdieron. Queremos las mismas cosas para Sammy que otros padres quieren para sus hijos: amistades sólidas, maestros que lo involucren, competencias, confianza, encontrar cosas que ama y mucho más. Y tratamos de brindarle la mejor atención posible: fisioterapia, estiramientos, pruebas, suplementos, citas, pruebas, etc. Uno de los mayores desafíos es balancearse entre estos dos mundos: el mundo en el que Sammy puede participar plenamente, donde viven principalmente nuestras hijas, y la vida con los desafíos físicos. Sammy es un niño primero y una persona con una condición médica en segundo lugar. Pero no siempre podemos honrar nuestras prioridades y tomamos decisiones difíciles. En otros casos, nuestras hijas acuden a nosotros con problemas que les parecen catastróficos. Es demasiado fácil para nosotros descartarlos como algo menor y fugaz, todo ello es relativo con Duchenne.

A menudo, no siento que estoy viviendo con Duchenne de la manera en que debería o quiero o suceden cambios y me doy cuenta de que necesito adaptarme. Sigo recordándome a mí misma que no hay un camino correcto, que está el camino que elijo con las opciones y limitaciones que tengo. Y mi esperanza para nuestra familia es que, aunque cada uno de nosotros esté en viajes separados, estemos unidos por nuestro deseo de vivir vidas abundantes y plenas, incluso con Duchenne como nuestro compañero implacable e inoportuno.

Al colaborar con PPMD como neuróloga en un Centro de Atención Certificado y como parte del Equipo de Atención Clínica, he tenido el privilegio de conocer a mujeres cuyos hijos tienen Duchenne, enfermeras y coordinadoras de Centros Certificados en todo el país, personal de PPMD y representantes de la industria farmacéutica. Después de años de cuidar a personas con Duchenne, pensé que entendía muchos de los desafíos que enfrentan las familias, pero me doy cuenta de que solo he arañado la superficie.

Trabajando con PPMD y ampliando mi experiencia fuera de la clínica, he tenido la oportunidad de escuchar a las madres y cómo fue cuando se diagnosticó a su hijo, qué palabras se usaron entonces y a lo largo de su viaje médico, y cómo esas palabras han impactado su panorama.

También aprendí sobre el efecto dominó en sus relaciones, sus objetivos profesionales y su propia salud. Al mismo tiempo, comprendo mejor sus superpoderes, lo que buscan alcanzar y las esperanzas que tienen para sus hijos, sus familias y ellos mismos.

Como proveedora, ser parte de una red más grande de mujeres y familias ha enfatizado para mí la importancia de elegir mejores palabras, preguntar sobre esos superpoderes, esperanzas y metas, y brindar ánimo y apoyo además de una lista de prescripciones y tareas.

A lo largo de la pandemia, el mundo era como un calcetín en un bucle infinito continuo que giraba hacia el interior y hacía fuera de nuevo. Al menos así me sentí, ya que las empresas, las escuelas, las iglesias, los bancos y todo lo demás buscaban formas de ingresar virtualmente a los hogares de las personas en lugar de invitarnos a sus edificios. Cuando pienso en los primeros días de la pandemia, puedo ver un clip de película en mi cabeza en el que los personajes hacen todo en rápido retroceso con música de carnaval de fondo. Sé que he visto un clip así en alguna parte. ¿The Monkees? ¿Benny Hill? ¡Incluso yo estoy asombrada por mis referencias anticuadas!

En medio de esa confusión, un tumulto de nuevas voces entraría en mi mundo personal y laboral. Me invitaron a unirme a un grupo de personas (todas mujeres) virtualmente los miércoles por la noche para hablar sobre el lenguaje que usamos en el mundo de Duchenne. En estas llamadas todas tenían una conexión con Duchenne y, en mi caso, la conexión es a través de mi trabajo en la industria biotecnológica. Trabajo en Sarepta Therapeutics y soy una miembro afortunada de un equipo de personas que pueden compartir con la comunidad el estatus de nuestros programas de desarrollo a medida que interactuamos con los líderes de defensa del paciente y la comunidad regularmente. Es importante destacar que nuestro equipo lleva los conocimientos de la comunidad a la empresa para informar nuestra toma de decisiones de manera continua. Mi respuesta a esta invitación fue simple, ¡claro que quería hacer esto!

Cada semana aportábamos al grupo cada una de las capas de nuestras identidades, desde nuestros universos de la maternidad, la atención sanitaria, la industria y la defensa, y puedo decir que nunca quise perderme una reunión. Desearía poder mostrarles un glosario agradable que formó este poderoso grupo, un tipo de lista de palabras aprobadas que pudiéramos escribir en fichas y memorizar. Las palabras preaprobadas pueden de alguna manera traicionar la singularidad de la perspectiva, el color, la textura, el contexto y la intensa provocación personal que puede esconderse dentro de cada palabra o tema.

Recuerdo momentos de risa sincera y dolorosa, y recuerdo combatir el llanto: nadie puede ver las lágrimas en Zoom, ¿verdad? Para mí, lo más importante y perdurable es la conexión. La conexión y mi respeto cada vez más profundo por estas sabias mujeres con las que comparto los miércoles y su experiencia frente a Duchenne. Cada una de ellas me enseñó algo que recuerdo en mi corazón y mente en algunos de mis momentos más feroces y tranquilos. Ahora, cuando pienso en las noches de los miércoles durante la pandemia, todavía escucho la música de carnaval, pero los personajes se mueven con un propósito, marchando, corriendo, saltando, conduciendo, riendo y siempre en movimiento hacia adelante.

Estoy agradecida con PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy) por la oportunidad, y también estoy agradecida con este grupo de mujeres por asegurarse de que el círculo fuera lo suficientemente grande como para incluirme.

Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/world-duchenne-awareness-day-2022-womenandduchenne/

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