5 de julio del 2023 / Defensa del Paciente
Por: Parent Project Muscular Dystrophy
Durante más de una década, PPMD ha trabajado para
lograr las pruebas de detección de recién nacidos (NBS, por sus siglas en
inglés) para Duchenne, incluyendo el inicio de un estudio piloto en el Estado
de Nueva York y el desarrollo de un paquete de nominación para la revisión
federal como una condición recomendada para la evaluación de recién nacidos.
Hoy estamos encantados de compartir que estos esfuerzos, en combinación con los
esfuerzos de nuestros socios y familias, han llevado a un gran éxito. El
gobernador DeWine de Ohio firmó la HR 33 como ley, que obliga a que todos los
bebés nacidos en Ohio reciban NBS para Duchenne. Más de 129,000 bebés nacen en
Ohio cada año, lo que significa que esperamos que el NBS en Ohio identifique al
menos 12 bebés con Duchenne cada año.
Ohio ha sido durante mucho tiempo un centro de
atención clínica y avances en investigación en Duchenne, con tres Centros de
Atención Certificados de Duchenne: Nationwide Children’s Hospital en
Columbus, Akron Children’s Hospital en Akron, y Cincinnati Children’s
Hospital Medical Center en Cincinnati. Estas clínicas especializadas en
Duchenne ayudarán a garantizar que todos los bebés diagnosticados con Duchenne
en Ohio reciban una atención óptima. La atención a los bebés recién
diagnosticados incluirá el seguimiento del desarrollo y proporcionar fisioterapia
y logopedia (terapia del habla) adecuada, asesoramiento genético y detección de
portadoras para los miembros de la familia, e inicio temprano de la atención,
lo que permitirá a las familias desarrollar relaciones con sus equipos de
atención y considerar todas las opciones de tratamiento. Como la evaluación de
recién nacidos es universal, el diagnóstico será equitativo. Las familias no
tendrán una odisea de tres años para el diagnóstico ni conocerán el diagnóstico
hasta los 6 años, cuando ya no puedan optar a la terapia génica aprobada.
Poder realizar pruebas a todos los bebés del estado
para detectar una nueva condición lleva tiempo, ya que el laboratorio debe
contar con el equipo y el personal necesarios y debe validar el método. En
consecuencia, esperamos que la evaluación y detección de recién nacidos para
Duchenne comience en el 2024.
PPMD está aquí para apoyar a todas las familias con
Duchenne, incluidas las familias con recién nacidos identificados a través de
la detección neonatal. Esto incluye el desarrollo de materiales educativos para
las familias con un recién nacido diagnosticado, conectando a las familias con
mentores experimentados, y ayudando a educar a los pediatras y médicos de
cabecera que participan en el proceso de evaluación y detección neonatal.
Nuestro programa PPMD For You ofrece apoyo personalizado
por parte de expertos en atención en diversas áreas, incluida la de recién
diagnosticado. Programe una cita 1:1 con nuestro equipo aquí.
Este es un increíble paso adelante para la
evaluación y detección de recién nacidos con Duchenne, pero es sólo el
principio. Queremos que todos los bebés de todos los estados tengan las mismas
oportunidades de diagnóstico y atención. PPMD continúa trabajando para la
inclusión de Duchenne en el panel federal de Detección Uniforme Recomendado
(RUSP, por sus siglas en inglés), para avanzar en las pruebas de recién nacidos
de Duchenne en otros estados, y para desarrollar más Centros de Atención Certificados
de Duchenne en todo el país.
Si está interesado en apoyar los esfuerzos estatales o federales
compartiendo su historia o poniéndose en contacto con los funcionarios electos
de su estado, póngase en contacto con Lauren Stanford en lauren@parentprojectmd.org.
Gracias a todas las familias y a los médicos que
dieron su testimonio ante el Comité Asesor sobre la evaluación y detección de
recién nacidos y ante la legislatura y los comités de Ohio a lo largo de este
proceso. ¡Sus esfuerzos llevaron a este éxito!
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la
nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/duchenne-newborn-screening-milestone-first-state-with-universal-newborn-screening-for-duchenne/
Si desea saber más información acerca de este
artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta
nota.