Nuevos estudios sobre el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) ofrecen esperanza para algunos subtipos de la enfermedad.
Carla D. Zingariello, profesora adjunta de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, menciona varios ensayos clínicos que estudian tratamientos para los subtipos de la LGMD, especialmente LGMD2I/R9 y LGMD2E/R4.
En el caso de LGMD2I/R9, el ensayo FORTIFY, que evalúa la seguridad y eficacia de la administración a largo plazo de BBP-418 (Ribitol), ha avanzado hasta la fase 3. Este estudio aleatorizado y doble ciego, que incluye participantes de edades de 12 a 60 años, anunció la dosificación del primer paciente en septiembre. Los datos preliminares del estudio de fase 2 mostraron estabilidad y mejoras modestas en las escalas de función motora (por ejemplo, NSAD, 10MWT y 100MTT).
El ensayo clínico LION-CS101 de fase 1/2 también anunció la dosificación de un paciente con LGMD2I/R9 en agosto. Este estudio doble ciego, aleatorizado, controlado con placebo y de escalada de dosis está evaluando la seguridad y tolerabilidad de una infusión intravenosa única de LION-101 en adultos con LGMD2I/R9.
De los estudios de terapia génica de fase 1, la Dra. Zingariello considera que uno que involucra la LGMD relacionada con el beta-sarcoglicano es el más prometedor. Se trata de un estudio abierto y unicéntrico en el que dos cohortes de pacientes con LGMD2E/R4 reciben una única infusión intravenosa de SRP-9003 (encuentre el estudio aquí).
“Hemos visto en otras enfermedades neuromusculares el potencial de la terapia génica para estabilizar la función muscular o prevenir la pérdida de función muscular en individuos presintomáticos”, afirma la Dra. Zingariello.
Cree que todas las terapias que se están estudiando tienen potencial para convertirse en tratamientos disponibles si llegan hasta el final. El ribitol, el más avanzado, podría aprobarse en los próximos dos años. “El ribitol es el que tiene más probabilidades de salir al mercado, y estoy bastante entusiasmada por ello”, afirma. No es una terapia génica, pero puede marcar la diferencia”. La estabilidad o casi estabilidad, si se consigue en pacientes tratados con Ribitol (o cualquier otra terapia), sería un avance enorme para los pacientes que experimentan un deterioro significativo a largo plazo y la pérdida de actividades de la vida diaria.”
Recursos adicionales de la LGMD
Aquí tiene más formas de mantenerse al día sobre la LGMD:
· Revise las actualizaciones del 2022 de los códigos ICD-10 de LGMD con un seminario web y una tarjeta didáctica.
· Encuentre ensayos de LGMD que están reclutando con la herramienta Clinical Trial Finder de la MDA.
· Vuelva para ver el mini-seminario web de Novedades en LGMD PRÓXIMAMENTE.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.mda.org/sites/default/files/2023/10/MedEd-10-23-Limb-Girdle-Muscular-Dystrophy-Research-Update.pdf?utm_source=sfmc&utm_medium=email&utm_campaign=MDA+Monthly+Report+10-2023+nonCCD&utm_id=740767&sfmc_id=284298700&referrer=MDA+Monthly+Report+10-2023+nonCCD+sfmc
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