Anomalías endocrinas identificadas en adultos con AME

Özge Özkaya, MSc, PhD | 22 de octubre del 2024

Los adultos con atrofia muscular espinal (AME) tienen una composición corporal anormal y alteraciones metabólicas que pueden aumentar su riesgo de complicaciones cardiometabólicas, de acuerdo con un nuevo estudio publicado en la revista Muscle and Nerve.

“Como los tratamientos han modificado el curso de la AME, es importante investigar si estas observaciones se traducen en resultados clínicamente relevantes”, escribieron los autores del estudio.

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Para evaluar el perfil endocrino de los pacientes con AME, un equipo de investigadores, dirigido por la médico y doctora Mojca Jensterle, de la Universidad de Liubliana (Eslovenia), analizó a 29 pacientes con AME de tipo 2, 3 o 4. Los pacientes tenían entre 30 y 52 años de edad.

Los investigadores compararon la composición corporal y los perfiles endocrinos de los pacientes con AME que podían caminar y los que no, así como de los pacientes con diferentes tipos de AME.

Los resultados mostraron que la mayoría de los pacientes (75.9%) presentaban un aumento de la masa grasa, mientras que más de la mitad (51.7%) presentaban un aumento a pesar de tener un índice de masa corporal normal.

La capacidad de caminar fue el factor discriminante más importante de la composición corporal.

La gran mayoría de los pacientes (93.1%) tenían anomalías metabólicas como resistencia a la insulina, hiperglucemia y dislipidemia.

El aumento de beta-hidroxibutirato, que es un marcador de cetosis, estaba presente en más de un tercio de los pacientes, mientras que el hipogonadismo funcional estaba presente en la mitad de los pacientes varones.

Los investigadores también descubrieron que la testosterona y el factor de crecimiento similar a la insulina 1 se correlacionaban negativamente con la masa grasa.

«En conclusión, nuestros resultados sugieren que las anomalías endocrinas múltiples prevalecen en adultos con AME», escribieron los investigadores. «Debería considerarse la evaluación activa y el tratamiento de las anomalías endocrinas en pacientes con AME para prevenir posibles complicaciones cardiometabólicas», añadieron.

 

Referencia

Rakusa M, Koritnik B, Leonardis L, et al. The endocrine manifestations of adults with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. Published online October 5, 2024. doi:10.1002/mus.28275

 

 

Sobre la Autora

Ozge Ozkaya, MSc, PhD

Özge tiene experiencia en investigación; tiene una maestría en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad de Londres. Özge trabajó como científico durante seis años en el campo de la neurociencia antes de embarcarse en una carrera en la comunicación de la ciencia. Trabajó como oficial de comunicación de investigación en MDUK, una organización benéfica con sede en el Reino Unido que apoya a las personas que viven con condiciones de pérdida muscular, y luego como columnista de investigación y editora gerente de páginas de recursos en BioNews Services antes de unirse a Rare Disease Advisor.

 

 

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Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/endocrine-abnormalities-common-in-adults-with-sma/

 

 

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