Por Marisa Wexler MS | 31 de mayo del 2022
A pesar de amplias iniciativas que buscan mejoras, el tiempo que le lleva a un individuo con distrofia muscular de Duchenne (DMD) obtener un diagnóstico correcto se ha mantenido prácticamente sin cambios durante las últimas tres décadas, según informa un estudio.
Todavía se necesitan más de dos años, en promedio, desde el momento en que se notan los síntomas por primera vez hasta el momento en que los pacientes reciben un diagnóstico; demoras que cuestan preciado tiempo en el tratamiento, acorde a los investigadores.
“El tiempo para el diagnóstico de DMD entre los hombres sin antecedentes familiares permanece sin cambios y da como resultado la pérdida de oportunidades para el asesoramiento genético oportuno, la implementación de estándares de atención, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad recientemente aprobados y la participación en ensayos clínicos”, escribieron.
Además, el estudio mostró diagnósticos “persistentemente tardíos” entre pacientes de minorías.
El estudio “El tiempo para el diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne permanece sin cambios: hallazgos de la red de vigilancia, seguimiento e investigación (MD STARnet), 2000-2015” fue publicado en la Revista “Muscle and Nerve”. El trabajo fue financiado por el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), una agencia del gobierno de EE.UU. para la protección de la salud, entre otros.
Mientras más temprano en la vida los pacientes con DMD reciban un diagnóstico correcto de su condición, más pronto podrán comenzar el tratamiento y la atención de apoyo. Tal atención generalmente está ligada a mejores resultados a largo plazo. A medida que hay más y más tratamientos nuevos disponibles, la importancia de un diagnóstico temprano solo aumenta, según los investigadores.
En un estudio previo publicado en el 2009, investigadores en el CDC han evaluado la edad en el momento del diagnóstico para los pacientes con DMD nacidos entre 1982 y 2000. Descubrieron que la edad media en el momento del diagnóstico era un poco menos de 5 años y que había retrasos significativos en el diagnóstico. Los investigadores habían notado que “los primeros signos o síntomas de DMD se notaron a una edad promedio de 2,5 años”.
En ese momento, la CDC puso en marcha nuevas iniciativas con el objetivo de acortar el tiempo de diagnóstico. Además, en su sitio web, la CDC tienen enlaces a una herramienta para padres preocupados por el desarrollo físico de sus hijos. Los grupos de defensa de pacientes también han pedido mejoras para el diagnóstico de DMD.
Ahora, los investigadores analizaron la edad en el momento del diagnóstico de 221 hombres, nacidos entre 2000 y 2015, con un diagnóstico definitivo o probable de DMD.
Se les dio seguimiento a los pacientes en diferentes sitios de los EE. UU., en Colorado, Iowa, Nueva York, Carolina del Norte, Carolina del Sur y Utah. En términos de raza y etnia, el 67.9 % eran personas blancas no hispanas, el 6.8 % eran pacientes negros no hispanos y el 16.7 % eran personas hispanas; el resto eran desconocidos. Ninguno de los pacientes tenía antecedentes familiares de DMD.
Entre todos los pacientes, la edad media en la que los cuidadores notaron los primeros síntomas fue de 2.7 años. La edad media en la que los pacientes se sometieron por primera vez a pruebas de creatina quinasa (CK), un marcador de daño muscular, fue de 4.6 años.
Los investigadores notaron que las edades en las pruebas de CK fueron significativamente más tardías entre los pacientes negros no hispanos en comparación con los individuos blancos no hispanos. La edad de la primera inquietud y la visita inicial a una clínica especializada también fueron notablemente más tardías para los pacientes negros.
La edad media en la que los pacientes se sometieron a pruebas diagnósticas confirmatorias de DMD (pruebas genéticas o biopsia muscular) fue de 4.9 años. Eso es más de dos años después de la primera aparición de los síntomas, en promedio, anotaron los investigadores.
Los blancos no hispanos eran más jóvenes en un diagnóstico definitivo que los hispanos y los negros no hispanos.
“En este estudio, hemos demostrado un intervalo de tiempo persistente de 2.2 años entre los primeros signos y síntomas de DMD y la confirmación del diagnóstico y una edad promedio de 4.9 años en el momento del diagnóstico entre hombres sin antecedentes familiares de DMD en regiones geográficas seleccionadas de los Estados Unidos”, concluyeron los investigadores.
“Este intervalo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico no ha cambiado en las últimas tres décadas y es persistentemente más tardío en los grupos minoritarios”, agregaron.
El equipo destacó que evaluar a los niños al nacer para detectar el trastorno, conocido como evaluación de recién nacidos, podría mejorar la velocidad y la precisión del diagnóstico de DMD.
“La evaluación de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) para DMD podría garantizar un diagnóstico temprano y podría ayudar a mitigar las disparidades raciales que existen actualmente”, escribieron. “El intervalo de tiempo sin cambios hasta el diagnóstico, la reciente aprobación de La Administración de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de cuatro… medicamentos y los resultados preliminares de la transferencia exitosa de genes en niños con DMD de 4 a 7 años de edad han subrayado el valor potencial de la evaluación de recién nacidos para DMD”.
Sobre la Autora
Marisa Wexler MS tiene una maestría en Patología Molecular y Celular de la Universidad de Pittsburgh, donde estudio nuevos impulsores genéticos del cáncer de ovario. Se especializa en biología, inmunología y genética. Marisa empezó a trabajar con BioNews en el 2018 y ha escrito sobre ciencia y salud para SelfHacked y la Sociedad de Genética de América.
Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://musculardystrophynews.com/2022/05/31/no-improvements-time-dmd-diagnosis-3-decades-study-finds/?cn-reloaded=1
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