Por qué para el Día Mundial de la Concientización sobre Duchenne 2022, las mujeres son el centro de atención.
En la distrofia muscular de Duchenne y Becker, la atención se centra, casi siempre, en los niños y los hombres que viven con la rara enfermedad de desgaste muscular. No es de extrañar, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que la mutación genética se localiza en el cromosoma X del cual los niños y los hombres solo tienen uno. Las mujeres tienen, en general, dos cromosomas X. Esto significa que las mujeres tienen un gen “de repuesto” que todavía codifica la distrofina.
El papel de la distrofina
La degradación muscular está siendo causada por la falta de información genética para producir distrofina. Esto es bien conocido en el campo de Duchenne. La pérdida de distrofina conduce a la pérdida de las funciones motoras, dificultad para respirar y tos, y debilitamiento de los músculos del corazón. En una etapa posterior, la función del músculo liso puede verse afectada. Además, la distrofina también juega un papel en el cerebro. Aunque todavía hay mucho que aprender sobre el papel exacto de la distrofina en el cerebro, vemos un porcentaje más alto de niños y hombres con Duchenne con problemas de aprendizaje y de comportamiento.
¿Por qué las mujeres en Duchenne?
Hay varias razones por las que el Día Mundial de Concientización sobre Duchenne de este año tiene a las mujeres en el centro de atención.
- Las madres son las principales cuidadoras.
- Las mujeres pueden ser portadoras con o sin síntomas. Las portadoras de la mutación de Duchenne pueden tener síntomas similares a los que se observan en los hombres que viven con Duchenne.
- Las mujeres con Duchenne existen. Cuando el “otro” cromosoma X de una mujer no existe o no está “encendido”, puede tener exactamente los mismos síntomas y el mismo curso de la enfermedad. Estas mujeres tienen el diagnóstico de Duchenne y deben incluirse cuando se habla de Duchenne.
- En todo el mundo hay mujeres extraordinarias que desempeñan un papel importante en el campo de Duchenne, en defensa, investigación y atención. Su trabajo e impacto se destacarán durante WDAD 2022 (Día Mundial de Concientización sobre Duchenne 2002).
- Con una mayor esperanza de vida en Duchenne, está surgiendo un nuevo grupo: los de la pareja y el cónyuge.
Las madres como cuidadores principales
En primer lugar: para todas las madres, portadoras o no, es importante prestar más atención al bienestar y al autocuidado. No solo por ellas mismas. Esto debe ser alentado por los médicos que cuidan a sus hijos, amigos y familiares. Una cita famosa dice: “Primero tienes que cuidarte bien a ti mismo antes de poder cuidar a los demás”. Muchas madres Duchenne pierden sus controles de salud regulares. Además de esto, la investigación mostró que están significativamente menos en forma que otras mujeres de su edad. Tener un estilo de vida saludable que incluya tiempo para uno mismo es importante para su salud mental.
Portadoras de Duchenne
En segundo lugar, las portadoras, ya sean madres, hermanas, tías o cualquier otra portadora, necesitan controles y apoyo periódicos. Por ejemplo, para la función cardíaca, debilidad muscular y problemas psicosociales. Es posible que sea necesario revisar las dificultades de aprendizaje. La intensidad de estas visitas y el apoyo depende de la gravedad de los síntomas.
Mujeres que viven con Duchenne
Hay niñas y mujeres que carecen de distrofina, presentando las mismas características clínicas que los niños y los hombres. Sin embargo, a menudo es más difícil y toma más tiempo que las niñas y las mujeres sean diagnosticadas, porque Duchenne y Becker se consideran enfermedades exclusivas de los hombres. Normalmente, las mujeres necesitan explicar que ellas también pueden verse afectadas por la distrofia muscular de Duchenne. Nosotros, como comunidad de Duchenne, deberíamos crear más conciencia sobre esto.
Mujeres en la ciencia y el cuidado de Duchenne
La comunidad de Duchenne ha sido bendecida con la participación de mujeres excepcionales que trabajan en el campo de la investigación y el cuidado de todas las personas afectadas por una distrofinopatía. Son embajadoras y mentoras al mismo tiempo. Están encabezando la traducción de las recomendaciones de investigación y atención para las familias.
Parejas y Cónyuges DMD
Durante las últimas décadas, la expectativa de vida de las personas que viven con distrofia muscular de Duchenne y Becker ha aumentado significativamente. Los niños pequeños están creciendo y se convierten en hombres jóvenes y adultos. Las parejas y los cónyuges desempeñan un papel cada vez más importante en sus vidas. En otras palabras, la pareja y el cónyuge se están convirtiendo en un nuevo grupo en la comunidad de Duchenne. Deberíamos incluir su perspectiva.
Objetivos del Día Mundial de Concientización sobre Duchenne 2022
- Apoyar a las madres como principales cuidadoras.
- Reconocer a las portadoras y sus necesidades clínicas.
- Reconocer a las mujeres que viven con Duchenne.
- Celebrar a las mujeres fuertes que son líderes en la investigación y defensa de la DMD.
- Incluir a las parejas y cónyuges.
Este Día Mundial de Concientización sobre Duchenne, estamos honrando y aprendiendo de las extraordinarias mujeres en el campo de Duchenne y Becker. Esto va más allá de las portadoras y las mujeres con Duchenne. Los defensores de los pacientes que luchan por nuevos desarrollos, las mujeres que organizan grupos de apoyo y los investigadores y médicos que continúan marcando una gran diferencia en las vidas de todos los afectados por Duchenne y Becker.
Evento educativo el 7 de septiembre
Además, el 7 de septiembre, la Organización Mundial de Duchenne organizará un evento educativo sobre mujeres y Duchenne. Durante este evento virtual, los expertos comparten sus conocimientos, historias y experiencias en torno a mujeres y niñas en el campo de la DMD/DMB. El evento está abierto para todos y la inscripción es gratuita. La interpretación de idiomas está disponible en español y portugués-brasileño.
Descargar materiales
Hay materiales oficiales que se pueden usar para crear conciencia sobre el Día Mundial de Concientización sobre Duchenne. Visite la página de “Descargar Materiales” para acceder a las imágenes y los textos. Todos los materiales están disponibles en varios idiomas. Además de encontrar el kit de prensa, las personas pueden encontrar los “¿sabía usted que…?”, carteles de redes sociales y logotipos de alta resolución.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.worldduchenne.org/news/women-in-duchenne/
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