Larry Luxner | 22 de julio del 2022
ORLANDO, Florida—Cuando Derek Porras Barboza tenía 5 años, sus padres notaron que él se caía constantemente. Los maestros en Guapiles de Limón, la ciudad de Costa Rica donde la familia vivía, sugirieron que lo viera un pediatra.
“El pediatra nos mandó con un ortopedista, quien nos refirió a fisioterapia, y después finalmente con un neurólogo. Esto continuo durante un año”, Dijo el padre, Ricardo José Porras. “El neurólogo revisó los reflejos musculares de Derek y dijo que no era un problema neurológico sino muscular”.
Finalmente, el niño fue referido al Hospital de Niños en San José, la capital de Costa Rica, donde los doctores realizaron una prueba de creatina quinasa y determinaron que Derek tenía distrofia muscular de Duchenne (DMD).
“Obviamente estaba muy triste”, dijo Ricardo, de 31 años, entrevistado en español en la conferencia CureDuchenne Futures 2022, celebrada aquí en mayo. “También le hicieron un examen a su madre y descubrieron que es portadora”.
El abuelo de Derek, Marco Vinicio Porras, agregó: “Para todos nosotros, esto ha sido muy difícil. Siempre había esperado tener un nieto que supiera jugar fútbol. Parece que este sueño nunca se hará realidad. Pero por supuesto, lo aceptamos”.
Derek, que toma una dosis diaria de prednisona, vitamina D, omeprazol y calcio, es uno de los 200 a 300 niños con Duchenne en Costa Rica. Al igual que miles de personas afectadas por DMD en los EE. UU. y América Latina, la familia Porras enfrenta el obstáculo adicional de acceder a información confiable en español, sin mencionar el tratamiento y la cobertura de seguro para este raro trastorno.
En Texas, hogar de 29 millones de personas, aproximadamente la mitad de la población de pacientes con Duchenne es hispana, según la neuróloga pediatra ubicada en Dallas, Diana Castro.
“Realmente no sabemos la razón. Es algo que debemos entender mejor”, dijo a Rare Disease Advisor. “Pero no hemos investigado lo suficiente en la población hispana”.
Pacientes hispanos con DMD enfrentan barreras de inmigración e idioma
Nacida y criada en Bogotá, Colombia, la Dra. Castro es bilingüe y pasó 14 años en varios hospitales de Texas, incluidos UT-Southwestern Medical Center y Children’s Medical Center Dallas, antes de abrir su propia clínica este año.
Un gran obstáculo para tratar a los niños hispanohablantes con DMD es que muchos tienen Medicaid, en lugar de un seguro privado, “y es difícil lograr que un grupo acepte Medicaid”, dijo la Dra. Castro. “Ahí es donde está la necesidad. Está ahí y es enorme”.
Para agravar el problema, la mayoría de los niños y adultos jóvenes bajo el cuidado de la Dra. Castro son de origen mexicano o centroamericano, donde el conocimiento especializado de Duchenne es irregular o inexistente.
“No sabemos qué tipo de atención médica recibieron en los países de donde vinieron, o incluso si los médicos sabían qué enfermedad tenían esos niños”, dijo. “En el caso de Duchenne, es posible que estos niños nunca hayan sido correctamente diagnosticados”.
Además, las barreras culturales y de idioma a menudo dificultan las cosas para sus familias, especialmente para aquellos que pueden estar ilegalmente en los Estados Unidos.
“Llevo muchos años luchando para que todo esté traducido. Si van a elaborar un protocolo de investigación, ya debería haber un formulario de consentimiento informado en inglés y en español. Y tener personas que hablen español como primer idioma hará que estas familias sientan más confianza”, dijo el Dr. Castro.
La Dra. agregó: “Ya es difícil para aquellos de nosotros que hablamos inglés navegar por el sistema médico. Imagina cómo es para alguien que no habla el idioma”.
Con ese fin, la Dra. Castro planea formar un grupo sin fines de lucro dirigido a niños y adultos de habla hispana con una variedad de enfermedades neuromusculares, no solo DMD, sino también miastenia grave y atrofia muscular espinal. Entre otras cosas, su fundación investigará por qué los niños hispanos tienen más probabilidades de desarrollar Duchenne, mientras trata a pacientes que carecen de cobertura médica.
La Fundación Akari ayuda a disipar los rumores sobre Duchenne
Luisa Leal de San Antonio, Texas, sabe sobre Duchenne de primera mano. Su expareja es padre de dos niños, Ariel y Enrique, que tienen la enfermedad. La participación de Leal con los niños la llevó a establecer la Fundación Akari bilingüe en el 2017.
Originaria de la ciudad fronteriza mexicana de Nuevo Laredo, comenzó simplemente traduciendo al español todos los artículos académicos en línea sobre DMD que pudo encontrar.
“Desafortunadamente, nuestra gente cree todo lo que escucha”, dijo. “Soy parte de al menos 40 grupos de padres en Facebook, y la información que hay es terrible. Todo lo que publican o reenvían es algo en lo que creen. Entonces, para mí, era muy importante educarlos”.
Los ejemplos de información falsa, dijo Leal, incluyen la falsa creencia de que cierto tipo de té de hierbas permitirá que un niño con Duchenne vuelva a caminar. Una enfermera autoproclamada promueve la terapia con imanes. Y un médico sin escrúpulos de Centroamérica afirma que darles células madre a los niños con DMD les ayudará a recuperar músculo y poder deshacerse de sus sillas de ruedas.
La Fundación Akari, que lleva el nombre de la hija de Leal, recaudó $110,000 el año pasado y $35,000 en lo que va de este año. El grupo ahora organiza seminarios web en español para médicos y ayuda a las familias de habla hispana de pacientes con Duchenne de forma remota con respuestas a preguntas sobre la enfermedad.
“La mayoría de las personas a las que ayudamos están en los EE. UU. y México, y también tenemos personas de Argentina, Cuba, El Salvador, Nicaragua, Honduras e incluso Brasil”, dijo Leal, cuya experiencia es en marketing y relaciones públicas. “Ni siquiera sé cómo nos encuentra la gente de otros países”.
Mientras tanto, de vuelta en Costa Rica, Derek todavía camina, pero muy poco estos días porque sus pantorrillas se cansan después de solo 10 minutos. Por lo general, se desplaza en su silla de ruedas eléctrica, que incluso luce su propia matrícula costarricense hecha a medida, “DPB-777”, con las iniciales del niño.
“A Derek le gustan los videojuegos, pero en la escuela ha sido un poco complicado”, dijo su padre. “Está feliz, pero le cuesta un poco hacer amigos. Su maestra de jardín de infantes pensó que tenía autismo porque se mantuvo alejado de los otros niños. Pero eso es normal para su condición”.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/features/dmd-features/patient-advocates-raise-awareness-dmd-among-spanish-speakers/
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