Eliminando la Odisea del Diagnóstico: Estudios de PPMD Publicados con las Perspectivas de las Familias y los Cuidadores

Por: Parent Project Muscular Dystrophy / 16 de agosto del 2022

PPMD ha apoyado durante mucho tiempo los esfuerzos para reducir la edad del diagnóstico, eliminar la odisea del diagnóstico y hacer que el diagnóstico sea equitativo en Duchenne.

Más recientemente, alcanzamos una meta increíble con la presentación de un paquete de nominación para agregar Duchenne al Panel de detección uniforme recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés), solicitando que Duchenne sea una condición recomendada para la detección de recién nacidos en todo el país.

Además, PPMD también realizó recientemente dos estudios para comprender mejor las opiniones de las familias y los proveedores de atención médica sobre el diagnóstico de Duchenne y los posibles beneficios de las pruebas de detección para recién nacidos.

Los resultados de estos dos importantes estudios ya se han publicado y los resúmenes se incluyen a continuación.

RESÚMENES DE PUBLICACIONES

Perspectivas de los médicos expertos en Duchenne sobre la detección de Duchenne en recién nacidos y la atención temprana de Duchenne

En el primer estudio, publicado en el American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, se invitó a todos los médicos coordinadores de atención de Duchenne en la red de Centros Certificados de Atención a Duchenne de PPMD a participar en una encuesta anónima para saber sus opiniones sobre los beneficios y la disposición para la detección de recién nacidos para Duchenne. También se les preguntó qué recomendarían en las visitas de bebés y cuándo recomendarían comenzar con corticosteroides y terapias de omisión de exón.

Hallazgos Clave:

27 médicos respondieron, y la gran mayoría indicó que cree que las pruebas de detección de Duchenne en recién nacidos son beneficiosas y que la comunidad de atención de Duchenne está lista para las pruebas de detección de Duchenne en recién nacidos.
La mayoría de los médicos recomendaron múltiples intervenciones en las visitas de los bebés, incluido el asesoramiento genético, las pruebas de portador para las madres, la remisión a los servicios de intervención temprana, la detección en hermanos, la discusión de ensayos clínicos, las terapias de omisión de exón y la evaluación del desarrollo social y del lenguaje.
La mayoría de los médicos también indicaron que comenzarían las terapias con omisión de exón y corticosteroides antes de la edad típica de diagnóstico de 4 a 5 años.

Fue un estudio muy pequeño, pero brinda una idea de cómo se sienten los médicos expertos en Duchenne acerca de las pruebas de detección para recién nacidos y cómo cuidarían a los bebés.

También es importante saber esto en familias con antecedentes familiares de Duchenne que tienen un hijo que puede estar en riesgo de tener Duchenne. En el pasado, muchas familias no iniciaban la atención o la evaluación de esa persona hasta que presentaba síntomas. Este estudio sugiere que los médicos expertos en Duchenne a menudo consideran evaluaciones para intervenciones tempranas, como terapia del habla o fisioterapia, o iniciar terapias a una edad temprana, antes de notar síntomas significativos. Si es elegible, también se puede recomendar comenzar una terapia de omisión de exón a una edad temprana.

Experiencias de diagnóstico de las familias de Duchenne y sus preferencias para la detección de recién nacidos

En el segundo estudio, también publicado en el American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, se pidió a los padres de niños con Duchenne o Becker que compartieran su historia sobre cómo se diagnosticó a su hijo y luego considerar como el diagnóstico en el período de recién nacido podría ser útil o perjudicial. Sesenta y cinco familias completaron la encuesta. Las historias se analizaron en busca de temas comunes, que incluían tener inquietudes, buscar respuestas y recibir el diagnóstico.

Hallazgos Clave:

En la fase de búsqueda de respuestas, las familias expresaron sentirse desestimadas, teniendo numerosas evaluaciones y describieron retrasos en el sistema de salud.
Un tercio de las familias indicó que preferiría recibir un diagnóstico en el período de recién nacido y otro tercio indicó que no sabía cuándo sería el “mejor” momento para recibir el diagnóstico.
La gran mayoría indicó que si hubiera un tratamiento que funcionara mejor en la infancia, querrían un diagnóstico de recién nacido.
Todos los padres indicaron que conocer el diagnóstico cuando eran recién nacidos habría servido para tomar al menos una decisión importante, como buscar apoyo y recursos comunitarios, tomar decisiones sobre dónde vivir y considerar la participación en ensayos clínicos.