Leonardo Jaimes, MD | 23 de febrero del 2023
Actualmente se encuentra en fase de reclutamiento un ensayo clínico cuyo objetivo es evaluar el cambio en la función y estructura muscular y cardíaca en un periodo de 6 años en una cohorte de mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres portadoras de la enfermedad pueden transmitirla a sus hijas, lo que da lugar a una población significativa de mujeres portadoras de DMD, señalaron los investigadores. La mutación del gen de la distrofina transmitida genéticamente puede tener consecuencias clínicas graves o ser prácticamente asintomática para ellas, añadieron.
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Aunque la inactivación del cromosoma X (XCI, por sus siglas en inglés) sesgada podría ser responsable de la variabilidad del fenotipo entre las portadoras, la causa subyacente aún no se conoce del todo, según indicó el equipo del estudio.
Con el fin de comprender mejor la variabilidad del fenotipo entre las mujeres portadoras de DMD, los autores evaluaron la estructura y la función del músculo esquelético y cardiaco durante 6 años en una población de 53 mujeres portadoras (que ya habían sido confirmadas como tales) de la enfermedad. Los investigadores pretenden realizar un estudio de seguimiento en la misma población para comparar los resultados y describir la progresión de los síntomas.
Entre los criterios de exclusión se incluyen la claustrofobia o el miedo a las máquinas de resonancia magnética, las contraindicaciones para la resonancia magnética por cualquier motivo, como el embarazo o la lactancia y la presencia de otros trastornos musculares.
La segunda parte del estudio pretende obtener biopsias musculares de los pacientes que han sido incluidos para investigar la inactivación del cromosoma X y realizar estudios de resonancia magnética muscular. La tercera parte del estudio comparará la afección cardiaca de las portadoras de DMD y las portadoras de distrofia muscular de Becker (DMB) con la de los pacientes con DMB.
Los criterios de valoración primarios del estudio incluyen el cambio en la fracción de grasa muscular, el cambio en la fibrosis cardiaca, el cambio en la fracción de eyección del ventrículo izquierdo y la puntuación de la deformación longitudinal global (también conocida como tensión longitudinal global), la correlación entre el XCI y el fenotipo, y una comparación del estado cardiaco de los pacientes con DMB y las portadoras de DMD.
Los criterios de valoración secundarios incluyen el cambio en la contractilidad, el cambio en las concentraciones sanguíneas de creatinina quinasa, el cambio en las concentraciones sanguíneas de troponina T y el cambio en las extremidades inferiores y superiores, entre otros.
Referencia
Follow-up study on female Carriers with DMD gene variants. ClinicalTrials.gov. Actualización febrero 9, 2023. Consultado febrero 15, 2023.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.rarediseaseadvisor.com/news/dmd-news-briefs/phenotype-variability-female-dmd-carriers/
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