2 de Agosto del 2023 / Cuicados,Comunidad,Investigación
Por: Parent Project Muscular Dystrophy
PPMD se complace en anunciar el lanzamiento del Informe sobre sus
15 años de Registro de Pacientes. Este informe es la culminación de
los datos proporcionados por aquellos inscritos en el Registro de Duchenne, así
como el trabajo colaborativo con médicos expertos e investigadores en los
últimos 15 años. El Registro de Duchenne es el registro más grande y completo
reportado por pacientes para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Ann Martin, vicepresidenta de
Investigación de la Comunidad y Servicios Genéticos, explica el proceso por el
que la organización pasó para recopilar este informe:
“A finales del 2022,
cuando el Registro alcanzó su 15° aniversario, consultamos y exportamos todos
los datos no identificables del Registro. Trabajamos con un equipo de analistas
estadísticos, quienes realizaron los análisis estadísticos solicitados y
proporcionaron a PPMD las visualizaciones utilizadas en el informe. El equipo
del Registro de PPMD examinó todos los análisis y redactó el informe. Con el
volumen de datos recopilados a lo largo de 15 años, sigue habiendo análisis
adicionales que PPMD está explorando actualmente.”
Acorde a la presidenta fundadora y directora
ejecutiva de PPMD, Pat Furlong,
“Las familias
afectadas por la distrofia muscular de Duchenne y Becker no siempre reciben la
información más actualizada sobre la atención y los tratamientos. El Registro
de Duchenne ha proporcionado a las familias acceso a los mejores investigadores
y médicos en el campo, así como notificaciones sobre los ensayos clínicos que
pueden ayudar a sus hijos. Y al participar en el Registro de Pacientes de Duchenne,
las familias pueden tomar un papel activo para ayudar a mejorar la atención de
todas las personas que viven con Duchenne y aumentar la comprensión del
trastorno.”
USO DE LOS DATOS
Los datos no identificables del
Registro de Duchenne han sido usados por investigadores y patrocinadores para
avanzar en los cuidados y tratamientos de las personas con Duchenne. En los
últimos 15 años, los datos han sido exportados y compartidos con investigadores
casi 65 veces, incluyendo múltiples exportaciones al Registro Neuromuscular
Internacional TREAT-NMD. Hasta la fecha, 13 publicaciones han usado datos del
Registro de Duchenne. Numerosos posters y presentaciones en reuniones
científicas han hecho referencia a los datos del Registro. Visite nuestra
página web para saber más sobre nuestras publicaciones.
En los últimos 15 años, el equipo del
Registro ha usado los datos para identificar y conectar a individuos con
Duchenne y Becker con más de 80 ensayos clínicos de reclutamiento activo y más
de 100 estudios de investigación sin intervención. Además, los datos del
Registro han sido utilizados por PPMD para identificar las necesidades y
prioridades de la comunidad.
UN VISTAZO A LOS RESULTADOS
El Informe de los 15 años del
Registro es un resumen de aproximadamente 5,500 inscritos que representan a
casi 125 países. Para participar, el participante debe tener un diagnóstico de
distrofia muscular de Duchenne o Becker. Los participantes del Registro, en el
momento de la elaboración del informe, incluyen: 75% con Duchenne, 8% con
Becker, 7% con Duchenne o Becker (diagnóstico poco claro) y 10% portadoras.
El informe de 32 páginas revela
varios puntos de datos interesantes que PPMD cree que serán importantes para
investigadores y socios de la industria. Algunos de esos hallazgos incluyen:
RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO
Los análisis revelaron que la edad promedio
de diagnóstico es de 4.2 años para Duchenne y 10.8 para Becker. La edad promedio
en la que se notaron los síntomas por primera vez fue de 2.8 años para Duchenne
y 8.0 años para Becker.
VARIANTES GENÉTICAS
Las tres categorías más comunes de
variantes genéticas en los participantes son deleciones de exón completo (64%),
variantes sin sentido (12%), y duplicaciones de exón completo (11%).
Aproximadamente el 30% de los participantes del registro son susceptibles de
una de las terapias aprobadas de omisión de exón (para la omisión del exón 51,
53 o 45).
CORTICOSTEROIDES
La edad promedio al inicio de los
corticosteroides es de 5.9 años para los participantes con Duchenne.
La mayoría de las personas
registradas en los Estados Unidos reportan tomar corticosteroides diariamente
(83%). Sin embargo, el porcentaje de las personas registradas que usan la dosis
de fin de semana (también llamada dos veces por semana) aumentó, y los participantes
nacidos más recientemente (durante o después del 2010) tienen más
probabilidades de usar un programa de dosis de fin de semana que los que
nacieron antes del 2010 (28% frente a 9%).
PÉRDIDA DE AMBULACIÓN
Los datos del Registro demuestran claramente
que las personas registradas que utilizan deflazacort mantienen la ambulación por
más tiempo que los registrados que utilizan prednisona o no utilizan
corticosteroides. La edad promedio de pérdida de ambulación para los registrados
que nunca usaron corticosteroides fue de 10.5 años, para los usuarios de
prednisona fue de 10.8 años y para los usuarios de deflazacort fue de 12.0
años.
EVALUACIÓN CARDIACA
El uso del ecocardiograma y la resonancia
magnética cardíaca en Duchenne aumentó en la mayoría de los grupos de edad al
comparar los períodos 2007-2012, 2013-2017 y 2018-2022 con algunos grupos de
edad que tienen importancia estadística. Una evaluación cardiaca más
consistente puede ser un reflejo de una mejor adherencia a los lineamientos de
atención estándar, publicados por primera vez en el 2010 y actualizadas en el 2018.
EXAMEN PULMONAR
Para los participantes Duchenne, el
uso de pruebas de función pulmonar aumentó del 2007-2012 al 2013-2017, pero
luego disminuyó en el período más reciente, 2018-2022. Esto puede deberse a que
muchas clínicas suspendieron temporalmente las pruebas de función pulmonar
durante la pandemia de COVID-19.
ESCOLIOSIS
Los usuarios que no tomaban corticosteroides
tenían 4 veces más probabilidades de desarrollar escoliosis que aquellos que sí
los usaban.
PARTICIPACIÓN EN ENSAYOS CLÍNICOS
33% de los registrados con Duchenne y
12% de los registrados con Becker en los Estados Unidos informaron participar
actualmente o previamente en un ensayo clínico.
MUJERES PORTADORAS – ¡NUEVO!
Lo nuevo en el Informe de los 15 años
del Registro de Pacientes es una sección dedicada a portadoras. Durante varios
años, PPMD se ha centrado en aumentar la concientización y el conocimiento
sobre los problemas de salud de las portadoras.
¿QUÉ SIGUE PARA EL REGISTRO DE
DUCHENNE?
Se han planificado varias
actualizaciones para el 2023 con el fin de que la participación en el Registro
sea más fácil y accesible para todas las familias. PPMD ha lanzado
recientemente una versión en español de la aplicación del Registro de Pacientes
(disponible para iOS y Android) y está desarrollando un nuevo portal web para
los usuarios que prefieran utilizar una interfaz web en lugar de una
aplicación. Tanto la aplicación del Registro como el portal web se llevan a
cabo en colaboración con THREAD Research, una empresa especializada en
la investigación de pacientes a distancia/virtual.
Con la próxima integración de los
historiales clínicos electrónicos de múltiples hospitales de todo el país, los
datos notificados por los pacientes pronto se combinarán con los datos clínicos
para crear la base de datos longitudinal más sólida de la historia natural de
Duchenne, llamada Duchenne Outcomes Research Interchange. PPMD continúa
trabajando para romper las barreras alrededor de los datos de los pacientes
para que nosotros, como comunidad, podamos aprender más sobre Duchenne más
rápidamente.
GRACIAS, PARTICIPANTES DEL REGISTRO
PPMD está agradecido con cada persona
y familia que ha participado en el Registro de Duchenne. Las contribuciones
hechas por aquellos en la comunidad de Duchenne han sido instrumentales en el
avance de la investigación y la comprensión del trastorno.
¡Gracias por su dedicación en
ayudarnos a marcar una diferencia positiva en las vidas de aquellos con
Duchenne!
HISTORIA DEL REGISTRO
El Registro de Duchenne (antes
llamado DuchenneConnect) empezó en el 2007, cuando un grupo de líderes
de la comunidad de distrofia muscular de Duchenne y Becker empezó a discutir la
necesidad de un nuevo tipo de recurso que conectara y atendiera las necesidades
de toda la comunidad. Lo que imaginaban era un núcleo central que reuniera a
quienes viven con Duchenne o Becker, junto con sus familias y cuidadores, para
conectarlos con la investigación médica, la atención clínica, los ensayos
clínicos y entre sí. Al mismo tiempo, también sería un recurso para los
investigadores y las industrias con interés en Duchenne, permitiendo el acceso
a los datos agregados y no identificables proporcionados por los pacientes y
sus familias, información que podría resultar vital para los avances en la
atención y el tratamiento. Hoy, el resultado de este esfuerzo es el Registro de
Duchenne, el mayor y más completo registro de distrofia muscular de Duchenne y
Becker y de portadoras.
Desde el 2011, el Registro Duchenne
ha sido financiado en su totalidad por PPMD, y PPMD es el único guardián del
Registro y su material. PPMD está profundamente comprometido con el Registro
para asegurar que está atendiendo las necesidades de toda la comunidad de
Duchenne y Becker.
ÚNETE AL REGISTRO
Si todavía no es miembro del
Registro, por favor visite DuchenneRegistry.org y únase hoy.
¿PREGUNTAS?
Póngase en contacto con los asesores
genéticos del Registro por el correo electrónico
coordinator@duchenneregistry.org o el número telefónico 888-520-8675.
Esta nota es sólo una traducción del contenido original. Para leer la
nota original de divulgación en inglés consulte: https://www.parentprojectmd.org/ppmd-publishes-15-year-registry-report/
Si desea saber más información acerca de este
artículo de divulgación, contáctese directamente con la fuente original de esta
nota.